Pediatrisk purinnukleotidfosforylasasbrist
Purinnukleosidfosforylas (PNP) -brist manifesteras huvudsakligen som en brist på T-cellens immunfunktion och B-celler kan vara normal. Sjukdomen rapporterades först 1975 som en autosomal recessiv sjukdom.
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.