Screening för galaktosemi

Screening av galaktosemi är en genetisk sjukdom där nyfödda har en ökning av galaktos i blod och urin. De viktigaste symtomen är näringsstörningar, grå starr, mental retardering och hepatosplenomegali. Sjukdomen förekommer hos personer med en medfödd brist på galaktos-1-fosfaturidintransferas. När galaktos saknas från maten kan symtomen förbättras. Typiska fall uppstår under den perinatala perioden, och symtom som kräkningar, antiföda, viktminskning och dåsighet uppträder ofta inom några dagar efter matning till mejeriet, följt av gulsot och leverförstoring. Underlåtenhet att diagnostisera i tid och fortsätta mata till mjölken kommer att förvärra tillståndet ytterligare, och symtom i slutstadiet som ascites, leversvikt och blödning kommer att inträffa inom 2 till 5 veckor. Såsom användning av undersökning av slitslampor, kan tidig uppkomst av kataraktbildning upptäckas. Cirka 30% till 50% av barnen utvecklar Escherichia coli septicemia under den första veckan av sjukdomen, vilket gör sjukdomen allvarligare.