ไกลซีน

Glycine เป็นหน่วยพื้นฐานของโปรตีนและเป็นหนึ่งใน 21 กรดอะมิโนที่ทำขึ้นเป็นโปรตีนของมนุษย์ยกเว้นกรดอะมิโนกรดอะมิโนอื่น ๆ คือกรดอัลฟาอะมิโน กรดอะมิโนที่ประกอบเป็นโมเลกุลโปรตีนนั้นเป็นกรดแอล - อะมิโนทั้งหมด แต่ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาได้รับการยืนยันว่าพวกเขาสามารถ isomeric เหมือนกับกรด D-amino และยังไม่มีการศึกษากลไกที่เฉพาะเจาะจง ข้อมูลพื้นฐาน การจำแนกผู้เชี่ยวชาญ: การจำแนกประเภทการเจริญเติบโตและการพัฒนา: การตรวจสอบทางชีวเคมี บังคับเพศ: ไม่ว่าจะเป็นผู้ชายและผู้หญิงใช้การอดอาหาร: การอดอาหาร ผลการวิเคราะห์: ต่ำกว่าปกติ: ไม่มีนัยสำคัญทางคลินิก ค่าปกติ: Glycine (การทดสอบการเรืองแสง): 163.9-237.1 μmol / L เหนือปกติ: ไขมันในเลือดสูง glycine เชิงลบ: บวก: เคล็ดลับ: เมื่อรับประทานเลือดจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงผลกระทบของการย่อยอาหารและการดูดซึมอาหารควรรับประทานตอนเช้าตรู่ตอนท้องว่าง ค่าปกติ การทดสอบการเรืองแสง (200.5 ± 36.6) μmol / ลิตร ความสำคัญทางคลินิก ผลที่ผิดปกติ เพิ่มขึ้น: เห็นใน glycineemia Glycineemia โดดเด่นด้วยการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้น glycine ในเลือดปัสสาวะและน้ำไขสันหลัง มันแบ่งออกเป็นคีโตซีสและชนิดที่ไม่ใช่คีโตติก ชนิดคีโตซีสแบ่งออกเป็นโพรไพอาเททีเมียและเมธิลดีแอคซีเมีย โรคนี้มีลักษณะเป็น autosomal recessive ซึ่งเป็นโรคที่มีการพยากรณ์โรคไม่ดี อาการหลักของ hyperglycemia ที่ไม่ใช่ ketotic คือปัญญาอ่อนและชักการเพิ่ม glycine ในเลือดและปัสสาวะจะไม่มาพร้อมกับ ketosis เมื่อกรดอินทรีย์ในเลือดถูกย่อยสลายกรด malonic และกรด methylmalonic จะไม่เพิ่มขึ้น ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงชนิดคีโตซีสเป็นลักษณะของการเกิดคีโตซีสเป็นระยะและเกิดขึ้นในช่วงทารกแรกเกิดหลังคลอด ในเวลาเดียวกันเมื่อคีโตซีสดิสก์ดำเนินต่อไปอาการเช่นอาเจียนซึมง่วงผ่อนคลายกล้ามเนื้อและหายใจลำบากเกิดขึ้นกับระบบทางเดินหายใจและส่วนใหญ่เสียชีวิตระหว่างทารก ในกรณีที่มีช่วงเวลาที่ปราศจากเต้านมอาจมีภาวะปัญญาอ่อนและจิตใจส่วนใหญ่เกิดจากการเผาผลาญของกรดอินทรีย์และ glycine ในเลือดสูงผิดปกติ ภาวะเลือดเป็นกรดโพรพิโอนิคมีลักษณะเป็นกรด, ทำเครื่องหมาย hypotonia และลดการสะท้อนของเอ็นในช่วงแรกเกิดกรดโพรพิโอนิคในเลือดสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ Methylmalonic acidemia เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในเลือดและกรด methylmalonic ปัสสาวะอาการทางคลินิกคือ acidosis, อาเจียน, ความผิดปกติของพัฒนาการและการรบกวนของสติจากช่วงแรกเกิดหลังคลอด เพื่อที่จะเหนี่ยวนำให้เกิดภาวะเลือดเป็นกรดซ้ำ glycine ในเลือดเพิ่มขึ้น เป็นที่เชื่อกันว่าโรคนี้อาจเกิดจากความผิดปกติของ methylmalonyl-CoA mutase (deoxyadenosylcobalamin coenzyme) ในระหว่างกระบวนการควบคุมการแปลงของ methylmalonate-CoA เพื่อ succinate-CoA เอนไซม์ใช้วิตามินบี 12 เป็นโคเอนไซม์ โรคนี้แบ่งออกเป็นสองประเภท: วิตามินบีสิบสองขึ้นอยู่กับและวิตามินบี 12 ไม่เกิดปฏิกิริยา ในอดีตให้วิตามินบี 12 จำนวนมากและมีการขับถ่ายของกรดเมธิลมานิกและเมื่อเซลล์ของผู้ป่วยได้รับการเลี้ยงในอาหารเสริมที่มีวิตามินบี 12 จำนวนมากการเปลี่ยนกรดเมธิลจากกรดซัคซินิคกลายเป็นปกติ มันสามารถสันนิษฐานได้ว่ากระบวนการของการแปลงวิตามินบี 12 เป็น deoxyadenosylcobalamin อาจเป็นอุปสรรค หลังไม่ตอบสนองแม้จะมีวิตามินบี 12 จำนวนมากซึ่งอาจเกิดจากข้อบกพร่องในการกลายพันธุ์ของ methylmalonyl-CoA ต้องตรวจสอบฝูงชน ทารกแรกเกิดจำเป็นต้องผ่านการทดสอบนี้ ผลลัพธ์ที่สูงอาจเป็นโรค: ข้อควรระวังสำหรับภาวะโพแทสเซียมสูงในเด็ก เตรียมก่อนการตรวจสอบ: ความเข้มข้นของกรดอะมิโนในพลาสมาของคนปกติแปรปรวนทั้งกลางวันและกลางคืนโดยมีค่าสูงสุดที่ 8 ถึง 10 ในตอนเช้าและรางในเวลาเที่ยงคืน เมื่อรับประทานเลือดจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงผลกระทบของการย่อยอาหารและการดูดซึมอาหารมันจะดีกว่าถ้าใช้เลือดขณะท้องว่างในตอนเช้า ข้อกำหนดสำหรับการตรวจสอบ: 1. ผู้ป่วยที่มีอาการบวมน้ำต้องแจ้งให้แพทย์ทราบเมื่อทำการตรวจสอบ 2. ในกรณีที่รู้สึกไม่สบายในระหว่างการสกัดน้ำไขสันหลังควรแจ้งให้แพทย์ทราบทันที ไม่เหมาะสำหรับคน: ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหรือเกี่ยวข้องกับ papilledema อย่างมีนัยสำคัญไม่เหมาะสม กระบวนการตรวจสอบ ในขณะท้องว่างของเหลวในสมองและเลือดจะถูกนำไปและแพทย์จะแยกส่วนประกอบตรวจสอบพวกเขาโดย fluorimetry แล้วคำนวณผล ไม่เหมาะกับฝูงชน ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหรือเกี่ยวข้องกับ papilledema อย่างมีนัยสำคัญไม่เหมาะสม ปฏิกิริยาและความเสี่ยงที่ไม่พึงประสงค์ โดยทั่วไปไม่มีภาวะแทรกซ้อนและอันตราย