โครโมโซม

โครโมโซมเป็นวัตถุที่มีคุณสมบัติทางพันธุกรรมในเซลล์มันถูกย้อมสีเข้มได้ง่ายโดยสีย้อมพื้นฐานดังนั้นจึงเรียกว่าโครโมโซม (chromatin) Chromosome เป็นสารที่มีข้อมูลทางพันธุกรรม (ยีน) ในนิวเคลียสและเป็นกระบอกใต้กล้องจุลทรรศน์ มันประกอบด้วยกรดและโปรตีน deoxyribonucleic และมีสีง่าย ๆ ด้วยสีย้อมพื้นฐาน (เช่นสีม่วง Gentian และ acetate magenta) ในระหว่างขั้นตอนของเซลล์ไมโทสดังนั้นชื่อ ข้อมูลพื้นฐาน การจำแนกผู้เชี่ยวชาญ: การจำแนกประเภทการเจริญเติบโตและการพัฒนา: การทดสอบทางพันธุกรรม (DNA) บังคับเพศ: ไม่ว่าจะเป็นผู้ชายและผู้หญิงใช้การอดอาหาร: การอดอาหาร รายการที่รวมอยู่: เคล็ดลับ X chromatin: ไม่มีข้อควรระวังพิเศษ ค่าปกติ ชาย 46, XY; หญิง 46, XX. ความสำคัญทางคลินิก 1. จำนวนโครโมโซมเพศและความผิดปกติของสัณฐานวิทยา: (1) โครโมโซม X ขาดเทอร์เนอร์ซินโดรม 45 โดยมีโครโมโซม 45 X และโครโมโซม X เพียงอันเดียว ฟีโนไทป์เป็นเพศหญิง แต่ dysplasia อวัยวะสืบพันธุ์ล่าช้าการพัฒนาทางเพศรองหรือ hypoplasia สั้น, หูต่ำ, หมอบสูง, กรามขนาดเล็ก, หลังผม, คอสั้น, คอ, หน้าอกโล่, เต้านมกว้าง, valgus ข้อศอกและปัญญาอ่อนอาจอ่อน ยังมีคาริโอไทป์ 45, X / 46, XX chimera, การลบแขนยาวโครโมโซม X, การลบแขนสั้นโครโมโซม X, โครโมโซม X แบบยาวและการลบแขนสั้น, โครโมโซม X แบบยาว, โครโมโซมแบบยาวที่มีความยาวและโครโมโซม X Chromosomes และ autosomal translocations อาจมีอาการต่าง ๆ ของ Turner's syndrome (2) โครโมโซม X มากเกินไป 47, XXX48, XXXX49, XXXXX และ chimeras ของพวกเขาที่มีโครโมโซมปกติ ฟีโนไทป์ส่วนใหญ่เป็นเพศหญิงบางคนมี hypogonadal hypoplasia และไม่มีความผิดปกติและความอุดมสมบูรณ์ที่เห็นได้ชัด (3) โครโมโซม Y เกินและผิดปกติ Klinfelter ดาวน์ซินโดรม 47 ผู้ป่วย XXY เป็นเพศชายส่วนใหญ่สูงมีลูกอัณฑะเล็กและแข็งขาดสเปิร์มการพัฒนาเต้านมมากขึ้นประเภทของร่างกายหญิง ขนตามร่างกายมีขนาดเล็กแขนและขายาวและสติปัญญาอาจจะไม่น่าสนใจ 47, XYY karyotype หายากผู้ป่วยเป็นเพศชายส่วนใหญ่สูงมีการค้นหามีสติปัญญาไม่ดีอาจมีอาการป่วยทางจิตและมีพฤติกรรมที่ผิดกฎหมายและบางคนไม่มีความผิดปกติทางคลินิก (4) ผู้ป่วยที่มีทั้งเพศและอสุจิที่แท้จริงมีทั้งอัณฑะและเนื้อเยื่อรังไข่ ท่าทางลักษณะทางเพศทุติยภูมิและอวัยวะเพศภายนอกเป็นเหมือนผู้หญิงและผู้ชาย ส่วนใหญ่ของ karyotypes เป็น 46, XX, และน้อยสามารถเป็น 46, XY หรือ 46, XX / 46, XY, 45, X / 46, XY, ฯลฯ chimeras ผู้ป่วยที่มีอาการอัณฑะสตรีมีลักษณะปกติ แต่มีโครโมโซม XY และเนื้อเยื่ออัณฑะ ในผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะสืบพันธุ์ของ XY อวัยวะสืบพันธุ์และอาการทุติยภูมิของพวกเขามักจะ hypoplastic เป็นเทอร์เนอร์ซินโดรม 2 จำนวน autosomes และสัณฐานวิทยาดาวน์ซินโดร DOWwn (ประเภทพิการ แต่กำเนิด) trisomy ทั่วไป 21 มี 47 โครโมโซมหนึ่งโครโมโซมอีก 21 เป็นชนิดที่พบมากที่สุดของความผิดปกติของ autosomal อุบัติการณ์ของทารกที่เกิดกับคุณแม่ที่สูงกว่าจะสูงขึ้น ผู้ป่วยมีภาวะสมองเสื่อมและรูปร่างหน้าตาที่ชัดเจน, ฝ่ามือ, ผิวหนังและคุณสมบัติพิเศษอื่น ๆ , เด็กมีความไวต่อการติดเชื้อและมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว, และส่วนใหญ่ของพวกเขายากที่จะมีชีวิตอยู่ 21 และ 21, 21 และ 22, 21 และ 14 และการโยกย้าย Robertsonian อื่น ๆ และ 21 trisomy และ chimerism นิวเคลียร์ปกติสามารถมีประสิทธิภาพพิการ แต่กำเนิดโง่ หน้าที่ของสุพันธุศาสตร์คือการปรับปรุงคุณภาพของประชากร การวินิจฉัยก่อนคลอดการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมเช่น trisomy 21 มีความสำคัญอย่างยิ่ง Edwad syndrome เป็น trisomy 18 syndrome เด็กมี 47 โครโมโซมและอีก 18 โครโมโซม 18 อัตราการเกิดในทารกแรกเกิดประมาณ 1 / 4,500 และส่วนใหญ่เสียชีวิตระหว่างการคลอดหรือหลังคลอด มีความผิดปกติหลายประเภท Patar syndrome เป็น trisomy 13 ที่มี 47 chromosomes และ 1 chromosome ในกลุ่ม D อัตราการเกิดมีประมาณ 4 / 100,000 มี malformations มากมายมันเป็นเรื่องธรรมดามากในแท้งทารกคลอดก่อนกำหนดหรือไม่นานหลังคลอด ทารกแรกเกิด นอกจากนี้ในทารกแรกเกิดหรือการทำแท้งมี trisomy 8, trisomy, trisomy 22 และ trisomy เป็นครั้งคราว (กล่าวคือมี trisomy สองอันในบุคคลเดียวกันเช่น 21 trisomy และ มีร่างสาม X) ส่วนที่เหลืออีกสามคู่นั้นหายากมากและมักจะเห็นเฉพาะในการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง การลบอัตโนมัติเป็นส่วนใหญ่ที่ทำให้ถึงตายและไม่ค่อยรอดชีวิต บางครั้งรายงานจากโมโนเมอร์ 21, 13 โมโนเมอร์และ 22 โมโนเมอร์ 3 ประเภทหลักของความผิดปกติของโครงสร้าง autosomal เป็นส่วนหนึ่งของแขนที่ขาดหายไป: การทำซ้ำแขนบางส่วนและความหลากหลายของ translocations (1) 5P-syndrosis เรียกอีกอย่างว่า "แมวเรียกว่าซินโดรม" เพราะเด็กร้องไห้เหมือนแมวและส่วนแขนสั้นหายไปในโครโมโซม 5 มีความหลากหลายของความผิดปกติเช่นหัวเล็ก, ระยะห่างตากว้าง, เอียงลงของตา, หูต่ำ, และผ่านมือประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, สติปัญญาต่ำ, ความสามารถในการดำรงชีวิตที่ยากจนและมักจะตายในช่วงต้น (2) 4P- ซินโดรมคล้ายกับ 5P-syndromes แต่มักจะกำเริบมากขึ้นนอกจากนี้ยังสามารถ hypospadias, ปากแหว่งเพดานโหว่ผิดปกติทางจิตและมอเตอร์อย่างรุนแรงชัก ฯลฯ ซึ่งเป็นกรณีที่หายาก (3) 18P- กลุ่มอาการรอดชีวิตเป็นครั้งคราว (4) มีการแตกของโครโมโซมเป็นจำนวนมากในกลุ่มอาการโครโมโซมส่วนใหญ่เกิดจากกลุ่มอาการ Fanconi และกลุ่มอาการบลูม (5) ซินโดรม Fragile X ในสถานการณ์ทางพยาธิวิทยาการแบ่งโครโมโซมบางอย่างเกิดขึ้นบ่อยครั้งเรียกว่าโครโมโซมที่บอบบาง โรคนี้เป็นหนึ่งในนั้นหลังจากเพาะเลี้ยงในอาหารที่ไม่มีกรดโฟลิกต่ำจะมีรอยแตกหรือรอยแตกเกิดขึ้นที่ไซต์ Xq27-28 ผู้ป่วยจะพบมากในผู้ชายที่มีความบกพร่องทางจิต, ความเหงา, ใบหน้ายาวหูใหญ่ลูกอัณฑะขนาดใหญ่อวัยวะเพศขนาดใหญ่และการยื่นออกมากรามในผู้หญิงอาการไม่รุนแรงและประมาณ 1/3 เป็นปัญญาอ่อน (6) Philadelphia chromosome (Ph ') ได้รับการตั้งชื่อให้ปรากฏตัวครั้งแรกในฟิลาเดลเฟียสหรัฐอเมริกา เป็นการย้ายแขนยาวของโครโมโซม 22 ไปยังแขนยาวของโครโมโซม 9 ความผิดปกติของโครโมโซมพิเศษที่พบในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์ แต่พบได้ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันอื่น ๆ นี่เป็นเพียงการแปรผันของโครโมโซมเพียงอย่างเดียวในการแปรผันของโครโมโซมของเซลล์มะเร็งที่ได้รับการยอมรับว่ามีการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่อง มันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับคู่รักที่มีภาวะมีบุตรยากและการทำแท้งเป็นนิสัยเพื่อตรวจสอบโครโมโซมหรือทำการวิเคราะห์การทำถุงน้ำคร่ำก่อนคลอด เนื่องจากรังสีสามารถทำให้เกิดความเสียหายของโครโมโซมได้จึงจำเป็นต้องตรวจสอบโครโมโซมของคนที่สัมผัสหรือสัมผัสกับรังสี สารบางอย่างอาจทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมที่เรียกว่า "สารก่อกลายพันธุ์" ซึ่งจะต้องวิเคราะห์โดยการทดสอบ teratogenic, การแลกเปลี่ยน chromatid น้องสาวและโครโมโซมอื่น ๆ การวิเคราะห์โครโมโซมยังใช้กันอย่างแพร่หลายในการวิจัยไวรัสและการวินิจฉัยเนื้องอก ผลในเชิงบวกอาจเป็นโรค: ความผิดปกติของโครโมโซมแคระโรคทางพันธุกรรม hypoplasia อัณฑะพิการ แต่กำเนิดในเด็ก hematoporphyrin ปลายประสาทอักเสบส่วนปลาย, ปัญญาอ่อนเด็ก autosomal เด่นสมองน้อย ataxia, โรคไตครอบครัว การพิจารณากลุ่มอาการดาวน์ของเด็ก โดยทั่วไปจะไปที่โรงพยาบาลโดยตรงเพื่อตรวจและไม่มีความสนใจเป็นพิเศษ กระบวนการตรวจสอบ วิธีการเพาะเลี้ยงเลือดรอบข้าง, การเพาะเลี้ยงเม็ดเลือดขาวในเลือดโดยใช้เข็มฉีดยาฆ่าเชื้อแบบแห้งในการวาด ml เลือดดำ, ลงในหลอดป้องกันการแข็งตัวเป็นหมันเป็นเวลา 2 ชั่วโมง, หลังจากการระงับเซลล์สีขาวลงในสื่อวัฒนธรรมเป็นเวลา 72 ชั่วโมง, เพิ่ม colchicine, centrifuge supernatant อยู่บนภาพนิ่ง สังเกตการย้อมสีคงที่ภายใต้น้ำมัน ไม่เหมาะกับฝูงชน ไม่มีข้อห้ามพิเศษ ปฏิกิริยาและความเสี่ยงที่ไม่พึงประสงค์ การทดสอบนี้โดยทั่วไปไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและเป็นอันตราย