การตรวจน้ำคร่ำทั่วไป

น้ำคร่ำเป็นของเหลวในโพรงน้ำคร่ำของตัวอ่อนระยะแรกการตั้งครรภ์ระยะแรกส่วนใหญ่เป็นการรั่วไหลของพลาสมาของมารดาไปสู่เยื่อน้ำคร่ำผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ในระยะกลางปัสสาวะของทารกในครรภ์เป็นแหล่งสำคัญ น้ำคร่ำมีหน้าที่ปกป้องทารกในครรภ์และปกป้องมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ ตัวอย่างน้ำคร่ำโดยปกติจะได้รับโดยน้ำคร่ำโดยผู้ประกอบการทั่วไป การเจาะน้ำคร่ำสามารถสะท้อนการเติบโตของทารกในครรภ์ในมดลูกครบกำหนดเพศและการวินิจฉัยเพื่อช่วยระบุโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง การตรวจทั่วไปของน้ำคร่ำรวมถึงปริมาณน้ำคร่ำและสีน้ำคร่ำ ข้อมูลพื้นฐาน การจำแนกผู้เชี่ยวชาญ: การจำแนกการตรวจสอบการคลอดบุตร: การตรวจสอบทางชีวเคมี เพศที่เกี่ยวข้อง: ไม่ว่าผู้หญิงจะถือศีลอด: ไม่ถือศีลอด เคล็ดลับ: การทำถุงน้ำคร่ำมักจะทำในไตรมาสที่สอง (16-21 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) ค่าปกติ สีน้ำคร่ำ การตั้งครรภ์ก่อนมีความโปร่งใส การตั้งครรภ์ระยะสั้นนั้นโปร่งใสหรือเป็นครีมเล็กน้อย ปริมาณน้ำคร่ำ การตั้งครรภ์ในช่วงต้น 0.45 ~ 1.2L (450 ~ 1200ml) การตั้งครรภ์แบบเต็มระยะ 0.50 ~ 1.4L (500 ~ 1,400ml) ความสำคัญทางคลินิก ปริมาณน้ำคร่ำ (1)> 1.4L น้ำคร่ำมากเกินไป (2) oligohydramnios <0.5L สีน้ำคร่ำ (1) ความทุกข์ของทารกในครรภ์สีเหลืองสีเขียวหรือสีเขียวเข้ม (ผสม meconium ในน้ำคร่ำ) (2) สีน้ำตาลแดงหรือตายของทารกในครรภ์สีน้ำตาล (3) บิลิรูบินน้ำเหลืองสีเหลืองทองสูงเกินไป (ความไม่ลงรอยกันของกรุ๊ปเลือดและแม่) (4) การตั้งครรภ์ที่ค้างเกินสีเหลืองพร้อมการปัดหนาการทำงานของรกลดลง (5) การติดเชื้อในมดลูกเป็นหนองหรือมีกลิ่นหอม ข้อควรระวัง การเจาะน้ำคร่ำมักดำเนินการในไตรมาสที่สอง (16-21 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) ควรระบายปัสสาวะก่อนการผ่าตัดด้วยมือทั้งสองข้างที่สะโพกแล้วค่อย ๆ หมุนเอวและหน้าท้อง จากนั้นนอนหงายใช้ B-ultrasound เพื่อตรวจจับตำแหน่งเลือกจุดเจาะและเจาะภายใต้สภาวะการทำงานที่ปลอดเชื้ออย่างเข้มงวด โดยทั่วไปแล้วน้ำคร่ำประมาณ 20 มิลลิลิตรจะถูกนำไปวางในหลอดหมุนเหวี่ยงที่สะอาดและผ่านการฆ่าเชื้อเพื่อการตรวจสอบทันที กระบวนการตรวจสอบ การตรวจสอบทางชีวเคมีและภูมิคุ้มกัน น้ำคร่ำเป็นการตรวจสอบทางชีวเคมีและภูมิคุ้มกันของซีรั่มที่ส่วนใหญ่ใช้สำหรับการตรวจสอบโรคทางเมตาบอลิทางพันธุกรรม ปัจจุบันมีโรคทางเมแทบอลิซึมที่รับรู้มาแล้วมากกว่า 3,000 โรคและ 89 รายการสามารถใช้ในการวินิจฉัยก่อนคลอด วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับโรคเมแทบอลิซึม แต่กำเนิดนั้นมีความซับซ้อน ในปัจจุบันห้องปฏิบัติการทางคลินิกสามารถดำเนินการวิธีการง่าย ๆ บางอย่างเป็นหลักสำหรับการตรวจสอบโรคต่าง ๆ ของ mucopolysaccharide ข้อบกพร่องหลอดประสาทเปิดและข้อบกพร่องของเอนไซม์บางอย่าง (1) การตรวจสอบ mucopolysaccharidosis Mucopolysaccharidosis เกิดจากความบกพร่อง แต่กำเนิดของเซลล์ lysosomal acid hydrolase ตามสาเหตุสาเหตุโรคสามารถแบ่งออกเป็นแปดประเภทจีนได้รายงาน 200 กรณีจากกรณีที่เหลือส่วนใหญ่โดดเด่นด้วยความผิดปกติของโครงกระดูกอย่างรุนแรง, ม้ามโตบวม, ปัญญาอ่อนและความผิดปกติอื่น ๆ การวินิจฉัยก่อนกำหนดของ mucopolysaccharidosis น่าเชื่อถือที่สุดในการกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์เฉพาะในเซลล์น้ำคร่ำเพาะเลี้ยง แต่ความต้องการการทดลองสูงซึ่งยากที่จะดำเนินการในห้องปฏิบัติการทั่วไป วิธีการที่ง่ายและใช้งานได้สองวิธีคือการหาปริมาณโทลูอิดีนบลูและกรดยูนิก 1. ลักษณะของโทลูอิดีนบลู: วิธีนี้เหมือนกับการทดสอบ mucopolysaccharide ในปัสสาวะ ในการตั้งครรภ์ปกติน้ำคร่ำสามารถเป็นบวกและเป็นลบในการตั้งครรภ์กลางและปลายเช่นบวกแนะนำว่าทารกในครรภ์ทนทุกข์ทรมานจาก mucopolysaccharidosis 2. การหาปริมาณกรดยูนิคกึ่งเชิงปริมาณ: กรด mucopolysaccharide ในน้ำคร่ำทำปฏิกิริยากับสารละลายกรดซัลฟูริกโซเดียม tetraborate ในรูปแบบกรดยูริกซึ่งสะท้อนให้เห็นถึงปริมาณของกรด glycopolysaccharide ต่อ creatinine ปริมาณกรดยูริคจะลดลงเรื่อย ๆ และค่าอ้างอิง 16-20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์คือ 3.3-7.0 มก. / มก. Cr ถ้าสูงกว่าค่านี้ควรพิจารณาโรคปุ๋ยที่สะสมใน mucopolysaccharide วิธีนี้มีความสำคัญในการวินิจฉัยสำหรับ mucopolysaccharidosis ประเภทอื่นที่ไม่ใช่กลุ่มอาการ Morguio (B) การตรวจสอบข้อบกพร่องของท่อประสาท 1. การตรวจหาอัลฟ่า - fetoprotein ของข้อบกพร่องท่อประสาทคิดเป็นสัดส่วนขนาดใหญ่ในการวินิจฉัยก่อนคลอด การตรวจหาน้ำคร่ำ alpha-fetoprotein ในปัจจุบันเป็นวิธีการตรวจวินิจฉัยข้อบกพร่องของท่อประสาท เอเอฟพีส่วนใหญ่สังเคราะห์ในตับของทารกในครรภ์และถุงไข่แดง AFP ในแกะมาจากปัสสาวะของทารกในครรภ์และส่วนเล็ก ๆ มาจากระบบทางเดินอาหารของทารกในครรภ์, amnion และเซลล์ chorion เอเอฟพีในการตั้งครรภ์ปกติน้ำคร่ำของเหลวสูงสุดในช่วง 15 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์สูงถึง 40 มก. / ลิตรค่อยๆลดลงจาก 20 ถึง 22 สัปดาห์และลดลงอย่างต่อเนื่องหลังจาก 23 สัปดาห์หลังจาก 32 สัปดาห์มันลดลงถึง 25 มก. / ลิตรและคงระดับนี้ ทารกในครรภ์ที่มีข้อบกพร่องของหลอดประสาทแบบเปิดเช่นไม่มีสมองและ Spina bifida, AFP ในเลือดของทารกในครรภ์สามารถแทรกซึมเข้าไปในน้ำคร่ำจากเนื้อเยื่อเส้นประสาทและเนื้อเยื่อ choroid plexus ทำให้ AFP สูงกว่าปกติ 10 เท่า การตรวจหา AFP ในน้ำคร่ำเป็นการตรวจสอบแบบไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับการวินิจฉัยข้อบกพร่องของท่อนิวรอลในระบบประสาท เนื้อหาของ AFP ในเลือดของทารกในครรภ์สูงกว่าของน้ำคร่ำ 150-200 เท่าดังนั้นการบาดเจ็บจากการเจาะและทารกในครรภ์และรกอาจเพิ่มขึ้นอย่างไม่แน่นอน การวัด AFP จะต้องเจือจาง 100 เท่าในน้ำคร่ำกลางหญิงตั้งครรภ์จากนั้นตรวจสอบด้วยวิธีการทางภูมิคุ้มกัน AFP ในซีรั่ม นอกเหนือจากการตรวจจับของเหลวน้ำคร่ำแล้ว AFP ยังสามารถใช้การตรวจเลือดในมารดาเพื่อวินิจฉัยลูกอมที่เปิดผ่านความถูกต้องของความไม่สมประกอบของหลอดได้มากกว่า 90% ดังนั้นจึงมีค่าการวินิจฉัยพิเศษ นอกจากนี้ความผิดปกติของทารกในครรภ์อื่น ๆ เช่นโรคไตพิการ แต่กำเนิด, หลอดอาหาร atresia, hydrocephalus, ความผิดปกติของภาคผนวก, ความผิดปกติของโครโมโซม, โรคเบาหวาน, pre-eclampsia และเหตุผลอื่น ๆ ที่เกิดจากฟังก์ชั่นรก, การคลอดก่อนกำหนด, การตายของทารกในครรภ์ ยังสามารถที่จะเลี้ยง 2. การตรวจวิเคราะห์โดยรวมของเอนไซม์น้ำคร่ำโดยทั่วไปใช้เพื่อยืนยันระดับ AFP ของน้ำคร่ำที่เพิ่มขึ้น โคลีเนสที่อยู่ในน้ำคร่ำแบ่งออกเป็นสองประเภท: แท้จริงแท้จริงและเอนไซม์ pseudocholinesterase ขึ้นอยู่กับความสัมพันธ์ของ acetylcholine ในร่างกายของทารกในครรภ์แรก CHE ได้รับการสังเคราะห์ในช่วง 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ CHE ของแกะจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเส้นประสาทของทารกในครรภ์ยังไม่บรรลุนิติภาวะเล็กน้อย CHE จากของเหลวในกระดูกสันหลังของทารกในครรภ์และเลือดที่ไหลเข้าไปในน้ำคร่ำ เวลามีมากเกินไปจึงสามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยข้อบกพร่องของท่อปลายประสาทในรูปแบบ TCHE ที่เป็นน้ำคร่ำ วิธีการวัดเป็นวิธีอัตราหรือวิธีจุดสิ้นสุดโดยใช้ propionylthiocholine หรือฐาน acetylthio เป็นสารตั้งต้นและ 5,5-dithiobis เป็นผู้พัฒนาสี 3. การกำหนดกิจกรรม acetylcholine esterase ที่แท้จริงในน้ำคร่ำการเพิ่มขึ้นของกิจกรรม acetylcholine ester ที่แท้จริงในน้ำคร่ำนั้นมีความสัมพันธ์อย่างมากกับข้อบกพร่องของท่อประสาทในทารกในครรภ์การวิเคราะห์ ACHE เชิงคุณภาพ polyacrylamide gel electrophoresis ปัจจุบันเป็นวิธีที่ใช้กันมากที่สุด การวินิจฉัยความสงสัยที่ผิดรูปแบบ วิธีแรกแยก PCHE และ ACHE โดย PH8.1 electrophoresis แล้วบ่มด้วย CHE สารตั้งต้น acetyl ซัลไฟด์โคลีนต่ำโคลีนและสารสะท้อนแสงตามหลักการของเอนไซม์ปฏิกิริยาและ CHE สลาย thiobase และทองแดงที่ผลิตโดยสารตั้งต้น ปฏิกิริยาไอออนิกจะซับซ้อนและเส้นตกตะกอนสีขาวปรากฏในธุรกิจโซนของเอนไซม์ โซน PCHE ที่ช้าสามารถมองเห็นได้หลังจากอิเลคโทรไลต์น้ำคร่ำปกติและโซน ACHE ที่รวดเร็วนั้นมีขนาดเล็กมาก โซน ACHE ของน้ำคร่ำแบบสโตรกอย่างรวดเร็วถูกพบในน้ำคร่ำและโซน ACHE จะหายไปหลังจากอิเลคโตรโฟรีซิสของสารยับยั้งเฉพาะ ACHE BW284C51 ACHE electrophoresis เชิงคุณภาพจะต้องทำด้วยการควบคุมในเชิงบวกและเชิงลบเพื่อให้แน่ใจว่าการตัดสินที่ถูกต้องมีความถูกต้องอัตราการตรวจคัดกรองที่ผิดปกติที่ไม่ใช่สมองและ spina bifida เปิดด้านสามารถเข้าถึง 99.5% แต่ทารกในครรภ์ทุกข์ทรมานจากไส้เลื่อนสะดือ พิการ แต่กำเนิดที่รุนแรงอื่น ๆ ลงในน้ำคร่ำ ACHE ยังสามารถเป็นบวก ดังนั้นสำหรับข้อสรุปการวินิจฉัยการตัดสินใจว่าจะเสร็จสมบูรณ์หรือยุติการตั้งครรภ์จะต้องพิจารณาร่วมกับการตรวจสอบอื่น ๆ (C) การตรวจสอบการเปลี่ยนแปลง fibrocystic ตับอ่อน 1. γ-glutamyltransferase assay: กิจกรรม GGT ในการตั้งครรภ์ปกติน้ำคร่ำสูงที่สุดที่ 14-15 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ประมาณ 10-100 เท่าของพลาสมามารดาและค่อย ๆ ลดลง 30-40 สัปดาห์ของอายุครรภ์เท่านั้น 1/40 ใน 15 สัปดาห์ ตัวทำนายที่ดีที่สุดของการวินิจฉัยโรคตับอ่อนในระยะเริ่มแรกใน GGT ถูกวัดที่ประมาณ 15 สัปดาห์โดยมีความแม่นยำในการทำนาย 77-84% สาเหตุของการลดลงของ GGT คือ GVT ขนาดเล็กในลำไส้เล็กที่มี GGT หยุดพัฒนาหรือยับยั้งเอนไซม์ เรื่องถูกปล่อยลงในน้ำคร่ำ นอกจากนี้การย้อมสีของทารกในครรภ์ของโรคร่างกายเช่น 21 trisomy หรือ trisomy 18 ก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ GGT 2. Alkaline phosphatase assay น้ำคร่ำ ALP มีกิจกรรมสูงสุดในรอบ 19 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์จากนั้นค่อย ๆ ลดลงและกิจกรรมลดลงถึงระดับก่อนคลอดหลังจาก 29 สัปดาห์ ในช่วงตั้งครรภ์ 16-24 สัปดาห์ 3/4 ของน้ำคร่ำ ALP เป็นลำไส้เล็กชนิดและ 1/4 เป็นตับกระดูกและไต ในการเปลี่ยนแปลงเปาะของตับอ่อนของทารกในครรภ์, ALP ลำไส้เล็กจะลดลงอย่างมากเนื่องจาก microvilli ผิดปกติบนพื้นผิวของเยื่อบุลำไส้นอกจากนี้, มันสามารถช่วยในการวินิจฉัยการลดลงของกิจกรรม ALP ใน 21 trisomy 18 trisomy ดาวน์ซินโดรม (4) การตรวจสอบคลอดทารก 1. การกำหนด creatinine kinase กิจกรรมของน้ำคร่ำ CK ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับอายุครรภ์ในหญิงตั้งครรภ์ปกติความเข้มข้นของซีรั่มอยู่ที่ประมาณ 1/5 หรือต่ำกว่าและผู้ทำงานหลักคือ CK-BB การเพิ่มขึ้นของ CK ในน้ำคร่ำส่วนใหญ่มาจากการสลายตัวของกล้ามเนื้อโครงร่างในทารกในครรภ์ที่ตายแล้วดังนั้นกิจกรรม CK มีความสัมพันธ์เชิงบวกกับเวลาของการเสียชีวิตและเพิ่มขึ้นโดย CK-MM นอกจากนี้เนื้อหาของ CK-BB ของ teratoma, รอยแยกในช่องท้องหรือน้ำคร่ำที่ไม่ได้อยู่ในสมองนั้นอาจเพิ่มขึ้นได้ 2. การตรวจแลคเตทดีไฮโดรจีเนสของกิจกรรมแอลดีในของเหลวน้ำคร่ำที่ตายแล้วเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ แต่เนื่องจากความเสียหายของเนื้อเยื่อในมดลูกของเหลวในน้ำคร่ำที่ปนเปื้อนโดยเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถทำให้ LD น้ำคร่ำเพิ่มขึ้นดังนั้นความจำเพาะไม่แข็งแรง ไม่เหมาะกับฝูงชน โดยทั่วไปแล้วจะไม่มีคนที่ไม่เหมาะสม ปฏิกิริยาและความเสี่ยงที่ไม่พึงประสงค์ โดยทั่วไปไม่มีอาการไม่พึงประสงค์