การตรวจคัดกรองฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)

การตรวจคัดกรอง Phenylketonuria (PKU) เป็นสิ่งสำคัญในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด Phenylketonurics (PKU) เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญกรดอะมิโนทั่วไปที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ในเส้นทางการเผาผลาญของฟีนิลอะลานีนซึ่งป้องกันไม่ให้ฟีนิลอะลานีนเปลี่ยนเป็นไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน Ketoacid สะสมและขับออกมาในปริมาณมากจากปัสสาวะ อาการทางคลินิกหลักคือปัญญาอ่อนชักและ hypopigmentation โรคนี้ถอยโดยอัตโนมัติ Phenylalanine เป็นหนึ่งในกรดอะมิโนที่จำเป็นในร่างกาย การบริโภคประจำวันของคนปกติอยู่ที่ประมาณ 200-500 มก. ซึ่งหนึ่งในสามนั้นเป็นโปรตีนสังเคราะห์และ 2/3 จะถูกเปลี่ยนเป็นไทโรซีนโดยฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส (PAH) ในเซลล์ตับ thyroxine สังเคราะห์อะดรีนาลีนและเมลานิน ในกระบวนการแปลงฟีนิลอะลานีนเป็นไทโรซีนนอกเหนือจาก PAH แล้วเตตราไฮโดรไบโอเพน (BH4) จะต้องเกี่ยวข้องกับโคเอนไซม์ ข้อมูลพื้นฐาน การจำแนกผู้เชี่ยวชาญ: การจำแนกประเภทการเจริญเติบโตและการพัฒนา: การตรวจเลือด บังคับเพศ: ไม่ว่าจะเป็นผู้ชายและผู้หญิงใช้การอดอาหาร: การอดอาหาร เคล็ดลับ: เลือกโปรตีนจากพืชหรือสัตว์ที่มีคุณค่าทางโภชนาการสูงเช่นนมไข่ปลาเนื้อไม่ติดมันผลิตภัณฑ์ถั่วเหลืองต่างๆ ค่าปกติ ปริมาณฟีนิลอะลานีนคือ 0.06 - 0.18 mmol / L (1 - 3 mg / dl) ความสำคัญทางคลินิก ผลลัพธ์ที่ผิดปกติ: 1, ระบบประสาท พฤติกรรมผิดปกติทางระบบประสาทในช่วงต้นเช่นความตื่นเต้นสมาธิสั้นหรือง่วงเหี่ยวแห้งแสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นไม่กี่ hyperreflexia ชัก (ประมาณ 25%) ตามมาด้วยการพัฒนาที่ชาญฉลาด 80% มี EEG ข้อยกเว้น อาการทางระบบประสาทที่บกพร่องของ BH4 ปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้และรุนแรงขึ้นกล้ามเนื้อร่วมกันจะลดลงง่วงชักเช่นการไม่รักษามักจะเสียชีวิตในวัยเด็ก 2 ลักษณะ เนื่องจากการสังเคราะห์เมลานินไม่เพียงพอทำให้เส้นผมผิวหนังและม่านตามีสีอ่อนลงในหลายเดือนหลังคลอด ผิวแห้งและบางครั้งมาพร้อมกลาก 3 อื่น ๆ เนื่องจากมีการปล่อยกรดฟีนิลอะซิติกในปัสสาวะและเหงื่อจึงมีกลิ่นปัสสาวะหนูพิเศษ ผู้ที่ต้องการตรวจสอบ: ผู้ปกครองมีอาการนี้และทารกแรกเกิดมีอาการดังกล่าวข้างต้น ผลลัพธ์ที่สูงอาจเกิดจากโรค: ฟีนิลคีโตนูเรีย, ฟีนิลคีโตนูเรียในเด็ก ข้อห้ามก่อนการตรวจ: ส่วนที่เหลือไม่ดี, อาหารที่ไม่เหมาะสม, ความเหนื่อยล้ามากเกินไป ข้อกำหนดสำหรับการตรวจสอบ: ร่วมมืออย่างแข็งขันกับงานของแพทย์ กระบวนการตรวจสอบ หลังจากการให้อาหาร 3 วันรากของเท้าถูกเก็บรวบรวมบนกระดาษกรองหนาแห้งและส่งไปยังศูนย์ตรวจคัดกรองการทดสอบการยับยั้งการเจริญเติบโตของแบคทีเรีย Guthrie ได้รับการพิจารณาแบบกึ่งปริมาณหลักการคือ phenylalanine สามารถส่งเสริมการยับยั้ง Bacillus subtilis re-growth, เนื้อหาของเบนซีนไทโรซีนในเลือดถูกกำหนดโดยช่วงของวงกลมการเจริญเติบโต, และการวิเคราะห์เชิงปริมาณเชิงสียังดำเนินการภายใต้การกระทำของ phenylalanine dehydrogenase, และอัตราการบวกที่ผิดพลาดอยู่ในระดับต่ำ. เมื่อปริมาณฟีนิลอะลานีน> 0.24mmol / L (4 มก. / ดล.) ซึ่งเป็นสองเท่าของค่าอ้างอิงปกติเลือดดำควรได้รับการตรวจสอบหรือหาปริมาณฟีนิลอะลานีนและไทโรซีน ความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในมนุษย์ปกติสูงขึ้นในเด็กที่มีพลาสม่าฟีนิลอะลานีนถึง 1.2 มม. / ลิตร (20 มก. / ดล), และไทโรซีนในเลือดเป็นปกติหรือต่ำกว่าเล็กน้อย ไม่เหมาะกับฝูงชน 1. ผู้ป่วยที่ใช้ยาคุมกำเนิดฮอร์โมนไทรอยด์ฮอร์โมนสเตียรอยด์ ฯลฯ อาจส่งผลต่อผลการตรวจและห้ามผู้ป่วยที่เพิ่งมีประวัติยา 2, โรคพิเศษ: ผู้ป่วยที่มีฟังก์ชั่นเม็ดเลือดเพื่อลดโรคเช่นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว, โรคโลหิตจางต่างๆโรค myelodysplastic ฯลฯ เว้นแต่การตรวจสอบเป็นสิ่งจำเป็นพยายามที่จะวาดเลือดน้อยลง ปฏิกิริยาและความเสี่ยงที่ไม่พึงประสงค์ 1 เลือดออกใต้ผิวหนัง: เนื่องจากเวลากดน้อยกว่า 5 นาทีหรือเทคโนโลยีการดึงเลือดไม่เพียงพอ ฯลฯ อาจทำให้เกิดเลือดออกใต้ผิวหนัง 2, ความรู้สึกไม่สบาย: เว็บไซต์เจาะอาจปรากฏอาการปวด, บวม, ความอ่อนโยน, ฮ่อใต้ผิวหนังที่มองเห็นได้ด้วยตาเปล่า 3 วิงเวียนหรือเป็นลม: ในการดึงเลือดเนื่องจาก overstress อารมณ์ความกลัวสะท้อนที่เกิดจากความตื่นเต้นของเส้นประสาทเวกัส, ความดันโลหิตลดลง ฯลฯ เกิดจากการจัดหาเลือดไม่เพียงพอไปยังสมองที่เกิดจากการเป็นลมหรือเวียนศีรษะ 4. ความเสี่ยงของการติดเชื้อ: หากคุณใช้เข็มที่ไม่สะอาดคุณอาจเสี่ยงต่อการติดเชื้อ