การตรวจคัดกรองภาวะขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส

การตรวจคัดกรองภาวะขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสเป็นการทดสอบที่สำคัญในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด กลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสเป็นเอนไซม์สำคัญในการเลี่ยงการเผาผลาญน้ำตาลในเม็ดเลือดแดงของเม็ดเลือดแดง Erythrocyte G-6-PD หมายถึงการลดลงของกิจกรรมของเซลล์เม็ดเลือดแดง G-6-PD และ / หรือการเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติของเอนไซม์ทำให้เกิดโรคที่แตกต่างจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ข้อมูลพื้นฐาน การจำแนกผู้เชี่ยวชาญ: การจำแนกประเภทการเจริญเติบโตและการพัฒนา: การตรวจเลือด บังคับเพศ: ไม่ว่าจะเป็นผู้ชายและผู้หญิงใช้การอดอาหาร: การอดอาหาร เคล็ดลับ: ร่วมมืออย่างแข็งขันกับงานของแพทย์ ค่าปกติ ค่าการลดเมทฮีโมโกลบินนั้นมากกว่า 75%, การเรืองแสงถูกสังเกตภายใน 10 นาทีของการทดสอบจุดเรืองแสงและวิธีไนโตรเต็ตราโซลีเนียมวิธีกระดาษสีน้ำเงินคือสีม่วง - น้ำเงิน ค่าปกติของกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสเท่ากับ 12.1 ± 2.09 IU / g Hb (37 ° C) ความสำคัญทางคลินิก ผลที่ผิดปกติ อาการทางคลินิกหลักที่มีมา แต่กำเนิดที่ไม่ใช่ทรงกลม erythrocyte โรคโลหิตจาง hemolytic โรคโลหิตจางดีซ่านทารกแรกเกิดโรคถั่ว Faba, ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกยาเสพติดที่เกิดขึ้นภาวะเม็ดเลือดแดงแตกติดเชื้อที่เกิดขึ้น หากกิจกรรม G-6-PD ของเม็ดเลือดแดงลดลงและ / หรือธรรมชาติมีการเปลี่ยนแปลงและไม่มีอาการทางคลินิกเช่นภาวะเม็ดเลือดแดงแตกมันจะเรียกว่าการขาดหรือข้อบกพร่องของเซลล์เม็ดเลือดแดง G-6-PD ในประเทศจีนการขาด G-6-PD เม็ดเลือดแดงเป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดของการขาดเอนไซม์เม็ดเลือดแดง คนที่ต้องตรวจสอบ ผู้ปกครองมีโรคและทารกยังแสดงอาการข้างต้น ผลลัพธ์สูงอาจเป็นโรค: โรคโลหิตจาง hemolytic ในเด็ก, โรคดีซ่าน hemolytic, ความชุกของโรคถั่วกว้าง ข้อห้ามก่อนการตรวจ: ส่วนที่เหลือไม่ดี, อาหารที่ไม่เหมาะสม, ความเหนื่อยล้ามากเกินไป ข้อกำหนดสำหรับการตรวจสอบ: ร่วมมืออย่างแข็งขันกับงานของแพทย์ กระบวนการตรวจสอบ (1) การทดสอบการลดฮีโมโกลบินเนื่องจากการขาด G6PD เซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สามารถผลิต NADPH ได้เพียงพอและหลอดทดลองถูกเติมด้วยเมทิลีนบลู (ทำหน้าที่เป็นตัวขนส่งไฮโดรเจนไอออนทำให้เมทฮีโมโกลบินลดลงไปเป็นบวก เมื่อฮีโมโกลบินลดลงการลดเมทฮีโมโกลบินต่ำกว่าค่าปกติ (มากกว่า 75%) และกรณีที่รุนแรงน้อยกว่า 30% วิธีนี้ง่ายและเหมาะสำหรับการตรวจคัดกรองหรือการสำรวจกลุ่ม ข้อเสียคือมีค่าบวกผิด ๆ (B) การทดสอบจุดเรืองแสง NADPH สามารถแสดงการเรืองแสงภายใต้การฉายรังสีอัลตราไวโอเลตคลื่นยาว G6PD ขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มี NADPH น้อยลงดังนั้นการเรืองแสงจึงล่าช้า การเรืองแสงเกิดขึ้นภายใน 10 นาทีจาก G6PD ปกติและไม่มีการเรืองแสงหลังจาก 30 นาทีที่มีอาการรุนแรง ตามนี้กิจกรรมของ G6PD สามารถอนุมานการดำเนินการทดสอบมีความสะดวกในการเก็บเลือดมีขนาดเล็กและความจำเพาะยังสูง (3) วิธีไนเตรตเตราโซลเซลียมวิธีกระดาษกรองสีแดงกระดาษลดลงเป็นสีม่วงสีน้ำเงินโดย G6PD เซลล์เม็ดเลือดแดงปกติและการขาดที่รุนแรงยังคงเป็นสีแดง ไม่เหมาะกับฝูงชน ไม่มีข้อห้าม ปฏิกิริยาและความเสี่ยงที่ไม่พึงประสงค์ ไม่มีภาวะแทรกซ้อน