การตรวจพันธุกรรม

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมหมายถึงการตรวจสอบของบุคคลหรือคู่รักที่มีลูกหลานมีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคทางพันธุกรรมหรือการใช้วิธีการที่ง่ายเป็นไปได้และไม่ทำลายวิธีการคัดกรองก่อนคลอดสำหรับอุบัติการณ์สูงโรคทางพันธุกรรมและ ทำการวัดเลือดดำของหญิงตั้งครรภ์และวัดความเข้มข้นของฮอร์โมนต่อมลูกหมากในซีรั่ม, estriol, โปรตีนแอลฟาของทารกในครรภ์และสเตตินรวมกับอายุน้ำหนักและจำนวนสัปดาห์ของการตั้งครรภ์ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ ข้อมูลพื้นฐาน การจำแนกประเภทผู้เชี่ยวชาญ: สุพันธุศาสตร์และการจำแนกประเภทการตรวจที่เหนือกว่า: การตรวจทางชีวเคมี เพศที่ใช้บังคับ: ไม่ว่าจะเป็นผู้ชายและผู้หญิงใช้การอดอาหาร: ไม่อดอาหาร เคล็ดลับ: ก่อนการตรวจสอบ: ให้ความสนใจกับส่วนที่เหลืออย่ากินและดื่ม ค่าปกติ คะแนนการตรวจเลือดดาวน์ซินโดรมต่ำกว่า 1/700 (ความเสี่ยงต่ำ) น้ำตาลในเลือดตะแกรงค่าน้ำตาลกลูโคส <7.8mmol ความพิการของทารกในครรภ์การตรวจชิ้นเนื้อ villus การเจริญเติบโตตามปกติของทารกในครรภ์ การกำจัด cytomegalovirus สมบูรณ์ IgG critical 25 ~ 40; cytomegalovirus IgM สำคัญ 10 ~ 15; Toxoplasma IgG สำคัญ 10 ~ 20; Toxoplasma IgM สำคัญ 450 ~ 540; Rubella, ไวรัส IgG สำคัญ 10 ~ 20, ไวรัสหัดเยอรมัน IgM สำคัญ 2.5-3.5 ความสำคัญทางคลินิก ผลที่ผิดปกติ การตรวจเลือดกลุ่มอาการดาวน์มีค่ามากกว่า 1/270 (ประชากรที่มีความเสี่ยงสูง); น้ำตาลในเลือดตะแกรงค่าน้ำตาลในเลือด≥ 7.8mmol; ความพิการของทารกในครรภ์โดยไม่ต้องสมองเปิด spina bifida ผิดปกติโครงสร้างหัวใจอย่างรุนแรงสูญเสียแขนขาบนและล่างขาดไต (ไม่มีไต), hydrocephalus, ซีสต์ปอด ฯลฯ ; ความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมความผิดปกติทางพันธุกรรมความผิดปกติของโครงสร้างและปัจจัยภายนอกอื่น ๆ ในการตรวจชิ้นเนื้อ villus; การช็อกไฟฟ้าสมบูรณ์ cytomegalovirus IgG มากกว่า 40 (บวก), cytomegalovirus IgM มากกว่า 15 (บวก); Toxoplasma IgG มากกว่า 20 (บวก); Toxoplasma IgM มากกว่า 540 (บวก); ไวรัสหัดเยอรมัน IgG มากกว่า 20 (บวก); ไวรัสหัดเยอรมัน IgM มากกว่า 3.5 (บวก) กลุ่มหญิงตั้งครรภ์ที่ต้องตรวจสุขภาพ ข้อควรระวัง ดาวน์ซินโดรมชุดเต็มรูปแบบของการสลับขั้ว: ฝูงชนที่ไม่เหมาะสม: ไม่ ก่อนการตรวจสอบ: ให้ความสนใจกับส่วนที่เหลืออย่ากินและดื่ม เมื่อตรวจสอบ: ผ่อนคลายร่างกายและให้ความร่วมมือกับแพทย์อย่างจริงจัง ตะแกรงน้ำตาล: ฝูงชนที่ไม่เหมาะสม: หญิงตั้งครรภ์ในการตั้งครรภ์เร็วหรือช้า ก่อนการทดสอบ: ให้ความสนใจกับส่วนที่เหลืออาหารเบาอดอาหาร เมื่อตรวจสอบ: ผ่อนคลายร่างกายและให้ความร่วมมือกับแพทย์อย่างจริงจัง ความพิการของทารกในครรภ์: ฝูงชนที่ไม่เหมาะสม: การตั้งครรภ์เร็วและช้า ก่อนการตรวจสอบ: ให้ความสนใจกับส่วนที่เหลือและถอดเครื่องประดับโลหะ เมื่อตรวจสอบ: ผ่อนคลายร่างกายและให้ความร่วมมือกับแพทย์อย่างจริงจัง การตรวจชิ้นเนื้อ Villus: ฝูงชนที่ไม่เหมาะสม: มารดาจากช่วงเวลาที่มีประจำเดือนครั้งสุดท้ายมากกว่า 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์สัปดาห์ที่ผ่านมาการติดเชื้อในช่องคลอดของมารดารูปร่างมดลูกของมารดาเดียวกันเช่นเนื้องอกในมดลูกหรือมดลูกมีเขาสองครั้ง; ก่อนการตรวจสอบ: ให้ความสนใจกับส่วนที่เหลือ เมื่อตรวจสอบ: ผ่อนคลายร่างกายและให้ความร่วมมือกับแพทย์อย่างจริงจัง กระบวนการตรวจสอบ กลุ่มอาการดาวน์: ทำการวัดเลือดดำของหญิงตั้งครรภ์และวัดความเข้มข้นของฮอร์โมนต่อมลูกหมากในซีรั่ม, estriol, โปรตีนแอลฟาของทารกในครรภ์และสเตตินรวมกับอายุน้ำหนักและจำนวนสัปดาห์ของการตั้งครรภ์ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ ตะแกรงน้ำตาล: ก่อนการตรวจคัดกรองเพื่ออดอาหารเป็นเวลา 12 ชั่วโมงละลายน้ำตาลกลูโคส 50 กรัมใน 200 มิลลิลิตรของน้ำดื่มใน 5 นาทีเริ่มครั้งแรกด้วยปากแรกและตรวจน้ำตาลในเลือดหลังจาก 1 ชั่วโมง ความพิการของทารกในครรภ์: ผู้ทดลองได้รับตำแหน่งหงายและตรวจสอบโดยท้องของหญิงตั้งครรภ์ก่อนประการแรกการสังเกตการเจริญเติบโตและการพัฒนาของทารกในครรภ์มีการตรวจสอบอย่างละเอียดส่วนหัวของทารกในครรภ์ที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางสองเท่าของความยาวโคนขา ตรวจสอบมุ่งเน้นไปที่อวัยวะและระบบของการพัฒนาของทารกในครรภ์ที่ผิดปกติไม่ว่าจะมีความพิการที่ซับซ้อนของทารกในครรภ์ การตรวจชิ้นเนื้อ Villus: หัวเรื่องถูกหงายเข่าเกร็งรองรับข้อเท้าหรือหัวเข่าแพทย์ภายใต้การแนะนำของการสแกนด้วยอัลตร้าซาวด์สายสวนถูกส่งไปยัง villus รกผ่านทางช่องคลอดและปากมดลูกและขนปุยเล็กน้อยสำหรับการตรวจสอบ ชุดสมบูรณ์ของการสลับขั้ว: ตรวจเลือดเลือดของหญิงตั้งครรภ์และตรวจความเข้มข้นของหัดเยอรมัน, toxoplasma, cytomegalovirus antibody IgG และ IgM ในเลือด ไม่เหมาะกับฝูงชน ฝูงชนที่ไม่เหมาะสม: ไม่