hypogonadism ชาย
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะ hypogonadism เพศชาย ภาวะ hypogonadism เพศชายเป็นชุดของอาการของความผิดปกติของลูกอัณฑะที่เกิดจากสาเหตุต่าง ๆ อาการทางคลินิกของการลดฟังก์ชั่นอวัยวะสืบพันธุ์เพศชายจะแตกต่างกันไปตามอายุที่เริ่มมีอาการ หากอายุครรภ์เป็น 2 ถึง 3 เดือนการขาดแอนโดรเจนจะเกิดขึ้น ขาดแอนโดรเจนไม่เพียงพอในช่วงวัยแรกรุ่นประจักษ์ว่าขาดลักษณะทางเพศทุติยภูมิและความปีติยินดีอวัยวะเพศชายเป็นเด็กประเภทลูกอัณฑะมีขนาดเล็กถุงอัณฑะจะราบรื่นและปราศจากริ้วรอยขนหัวหน่าวและแผงคอจะเบาบางใบหน้าหน้าอกและหน้าท้อง เสียงบางกล้ามเนื้อด้อยพัฒนาและความแข็งแรงของร่างกายต่ำกว่าปกติ หากผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่ขาดแอนโดรเจนแสดงว่าสูญเสียความใคร่ความอ่อนแอสมรรถภาพทางกายไม่ดีผมและเคราลดลงพร้อมกับภาวะมีบุตรยาก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอ: ชาย โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความอ่อนแอ, สมรรถภาพทางเพศ, การหลั่งเร็ว, ภาวะมีบุตรยากชาย
เชื้อโรค
สาเหตุของภาวะ hypogonadism เพศชาย
(a) โรคต่อมใต้สมอง hypothalamic
1 เนื้องอก Hypothalamic- ต่อมใต้สมอง
การอักเสบการบาดเจ็บการผ่าตัด granuloma ฯลฯ ส่งผลกระทบต่อการผลิตและการเปิดตัวของ GnRH การหลั่งไม่เพียงพอของต่อมใต้สมอง gonadotropin จึงมีผลต่อการพัฒนาอัณฑะลดการผลิตแอนโดรเจนและข้อบกพร่องของอสุจิความอ่อนแออัณฑะอวัยวะเพศอ่อนแอ ลดลงมีบุตรยากอาจจะเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรค hypothalamic หรืออาการอื่น ๆ ของความผิดปกติของต่อมใต้สมองล่วงหน้า
2 Gonadotropin-secreting hypogonadism (Kallmann syndrome)
ยังเป็นที่รู้จักกันในนามดาวน์ซินโดรมลูกอัณฑะการสูญเสียเหมือนดมกลิ่น: ที่แท้จริงคือพิการ แต่กำเนิด, karyotype คือ 46XY สาเหตุอาจจะโดดเด่น autosomal เด่นหรือมรดก X- เชื่อมโยงเนื่องจากการก่อตัวไม่สมบูรณ์ของหลอดจมูกในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน Hypothalamic GnRH หลั่งต่ำนำไปสู่ฟังก์ชั่น hypogonadal ลดการหลั่งฮอร์โมนเพศชาย, ความผิดปกติของการสร้างอสุจิลูกอัณฑะประจักษ์เป็นขาดกลิ่น, dysplasia ทางเพศรองคล้ายกับไม่มีรัฐลูกอัณฑะ
3 LH ขาดง่าย: ผู้ป่วยที่มีลักษณะของโรคไม่มีลูกอัณฑะกับการพัฒนาเต้านมชาย, เซรั่ม LH ต่ำและฮอร์โมนเพศชาย, FSH สามารถเป็นปกติ, tubules seminiferous สามารถผลิตภาวะเจริญพันธุ์และ HCG สามารถทำให้เกิดอัณฑะอัณฑะ
4 การขาด FSH อย่างง่าย: พบน้อยกว่า, เซลล์คั่นระหว่างหน้าสามารถหลั่งฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนได้, เพศชายเป็นเรื่องปกติ, เนื่องจากการขาด FSH มีผลต่อการสร้างสเปิร์ม, ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก.
5 กล้ามเนื้อต่ำ - ปัญญาอ่อน - การพัฒนาทางเพศ - โรคอ้วน (Prader-Willi syndrome)
สาเหตุไม่เป็นที่รู้จักอาจจะเป็น autosomal recessive, กล้ามเนื้อต่ำหลังคลอด, ง่วง, ดูดและกลืนสะท้อนกลับหายไป, ความยากลำบากในการให้อาหาร, กล้ามเนื้อดีขึ้นหลังจากผ่านไปหลายเดือน, polyphagia, โรคอ้วน, ปัญญาอ่อน, dysplasia ทางเพศรองอาจมี cryptorchidism การพัฒนาเต้านมชายโรคเบาหวานอ่อนขากรรไกรสั้นผิวเปลือกตาผิดปกติของหูและความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ
6 จอประสาทตาจอประสาทตาไร้เดียงสาไร้เดียงสาทางเพศหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) ซินโดรมไม่สมประกอบ (ดาวน์ซินโดรลอเรนซ์ - มูน - Biedl)
สำหรับ autosomal ถอยมรดกเนื่องจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของ hypothalamic - ต่อมใต้สมองทำให้เกิดการหลั่งไม่เพียงพอของ gonadotropin ฟังก์ชั่นความดันโลหิตตกรองผู้ป่วยที่มีความพิการทางสมองชะลอการเจริญเติบโตลักษณะทางเพศรองไม่ปรากฏในช่วงวัยแรกรุ่นอวัยวะเพศชายและลูกอัณฑะ ไม่มีของพวกเขาพัฒนา, โรคอ้วน, retinitis รงควัตถุทำให้สูญเสียการมองเห็นหรือตาบอดและมีหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) หรือนิ้ว (นิ้วเท้า) ความผิดปกติ
7 กลุ่มอาการของโรค Alstrams
สำหรับการเกิดโรคของยีนถอย autosomal, โรคนี้เป็นของหายาก, คลินิกและกลุ่มอาการลอเรนซ์ - มูน Biedl มีความคล้ายคลึงกันหลายอย่างเช่นเรตินอักเสบรงควัตถุ, โรคอ้วน, ไร้เดียงสาทางเพศ แต่โรคนี้ไม่มีปัญญาอ่อน .
8 โรคอ้วนขาดความสามารถในการสืบพันธุ์ (ซินโดรม Froehlish)
สาเหตุใด ๆ (เช่น craniopharyngioma) ที่เกิดจากความเสียหายของ hypothalamic- ต่อมใต้สมองสามารถทำให้เกิดโรคนี้ซึ่งมีลักษณะโดยโรคอ้วนอย่างรวดเร็ว, อาการง่วงนอน, ง่วงนอน, polyphagia, การพัฒนากระดูกล่าช้าและการพัฒนาเต้านมชายหรือเบาจืดในช่วงเวลาสั้น ๆ อวัยวะเพศภายนอกและ dysplasia ทางเพศรองเลือด LH, FSH ต่ำกว่าปกติ
9 กลุ่มอาการคุชชิง
เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตหลั่งคอร์ติซอลและแอนโดรเจนจำนวนมากและทั้งสองข้อเสนอแนะยับยั้งการปล่อย gonadotropin จากต่อมใต้สมองซึ่งช่วยลดการหลั่งฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและ hypogonadism
10 แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia
มันหมายถึงการขาดพิการ แต่กำเนิดของเอนไซม์บางอย่างในการสังเคราะห์ adrenocortical ฮอร์โมนเตียรอยด์ส่งผลให้การสังเคราะห์ cortisol ลดลงลดการยับยั้งข้อเสนอแนะเพิ่มการหลั่ง ACTH ในต่อมใต้สมองส่งผลให้ต่อมหมวกไต hyperplasia และความต้องการสำหรับห้าเอนไซม์ในกระบวนการสังเคราะห์คอเลสเตอรอล การมีส่วนร่วม (รูปที่ 15-56) ซึ่งมีเอ็นไซม์คาร์บอนเชน (20,22-carbon chain lyase), 3β-hydroxysteroid dehydrogenase, 17-hydroxylase มีอยู่ทั้งต่อมหมวกไตและเนื้อเยื่ออัณฑะ ข้อบกพร่องนำไปสู่การสังเคราะห์ของ glucocorticoids และความผิดปกติ mineralocorticoid ในต่อมหมวกไตนำไปสู่การสังเคราะห์อัณฑะของฮอร์โมนเพศชายในระยะแรกของตัวอ่อนของผู้ชายถ้ามีข้อบกพร่องร้ายแรงในการสังเคราะห์ฮอร์โมนเพศชาย แต่ไม่มีมดลูกและท่อนำไข่, การขาดเอนไซม์คอลคาร์บอนโซ่, คอเลสเตอรอลไม่สามารถแปลงเป็น pregnenolone, cortisol, aldosterone และการสังเคราะห์ฮอร์โมนเพศมีอุปสรรคจำนวนมากของการสะสมคอเลสเตอรอลที่ก่อให้เกิดไขมันในเลือดต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต อาการ, ความผิดปกติทางเพศชายปลอม, ผู้ป่วยที่มีการสูญเสียในช่วงต้น, ขาด 3hyd-hydroxysteroid dehydrogenase สาเหตุที่นำไปสู่ภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ, เพิ่ม ACTH, hyperplasia ต่อมหมวกไต, ความแตกต่างของอวัยวะสืบพันธุ์ชายและการพัฒนา, hypospadias, cryptorchidism, การพัฒนาเต้านม, 17-ketosteroids ในปัสสาวะ, ขาด 17-hydroxylase, cortex การหลั่งแอลกอฮอล์ลดลง ACTH เพิ่มขึ้น 11-deoxycorticosterone เพิ่มขึ้นอวัยวะเพศชายเป็นเพศหญิงหรือหลอกผิดปกติทางเพศเพศหญิง vas deferens สามารถมีองศาที่แตกต่างกันของการพัฒนาและการตั้งครรภ์ในพลาสมามีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย
11 hyperprolactinemia
PRL สามารถยับยั้งการหลั่งของ LH และ FSH เพื่อให้การหลั่งอัณฑะของฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและเซมินิซีรัส tubules สามารถลดการสร้างอสุจิซึ่งสามารถเกี่ยวข้องกับการพัฒนาเต้านมและกาแลคโตรเมีย
12 สมองน้อย ataxia ครอบครัว
มันเป็นโรคเกี่ยวกับครอบครัวลักษณะทางเพศความไร้เดียงสาอวัยวะเพศภายนอกขนาดเล็กลูกอัณฑะเล็กและนิ่มแผงคอน้อยขนหัวหน่าวเพศหญิงสนามสูงร่างกายสูงและไม่มีรูปร่างลูกอัณฑะปัญญาอ่อนต่ำแม้แต่สมองเสื่อมสมองน้อย Axia สามารถเกี่ยวข้องกับระบบประสาทหูหนวกฝ่อแก้วนำแสง
13 hemochromatosis
autosomal ถอยมรดกเนื่องจากการดูดซึมมากเกินไปของเหล็กในเยื่อบุลำไส้และอุปสรรคเหล็กของเซลล์ reticuloendothelial, การสะสมของเหล็กมากเกินไปในต่อมใต้สมอง hypothalamic ลดการหลั่ง gonadotropin, hypogonadism อัณฑะฝ่อการพัฒนาเต้านมชาย
(B) ความผิดปกติของลูกอัณฑะ
1 การพัฒนาอัณฑะและความผิดปกติของโครงสร้าง
(1) ดาวน์ซินโดร hypoplasia อัณฑะ แต่กำเนิด (ดาวน์ซินโดร Klinefelter): เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมากขึ้นของความผิดปกติของโครโมโซมเพศดูความผิดปกติของ Klinefelter
(2) 46, XX ซินโดรมเพศชาย: โครโมโซมเพศที่แท้จริงคือ XX ไม่มีโครโมโซม Y, แอนติเจน HY สามารถตรวจพบได้ในซีรั่มแนะนำว่ามีจำนวนเล็กน้อยของ Y ที่ฝังตัวอยู่ใน X หรือ autosome ซึ่งไม่สามารถพบได้ในวัฒนธรรมหลอดทดลองและฟีโนไทป์ของมันคือ ในผู้ชายอัตราอุบัติการณ์คือ 1: 20,000 ถึง 24,000 ผู้ป่วยขาดอวัยวะเพศหญิงและมีลักษณะทางจิตวิทยาชายอาการทางคลินิกคล้ายกับกลุ่มอาการ Klinefelter: ลูกอัณฑะมีขนาดเล็กและแข็ง (โดยทั่วไปน้อยกว่า 2 ซม.) มักจะมีการพัฒนาเต้านมชายขนาดอวัยวะเพศเป็นปกติหรือเล็กกว่าผู้ใหญ่ปกติเล็กน้อยมักมีการขาดสเปิร์มและการเปลี่ยนแปลงของ tubin seminiferous tuby ระดับเทสโทสเตอโรนในเลือดลดลงระดับ estradiol จะเพิ่มขึ้นระดับ gonadotropin สูงขึ้นทางคลินิก ประเภทนี้คล้ายกับประเภท chimeric XXY / XY ที่มีขนาดสั้นปัญญาอ่อนและการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพมีน้ำหนักเบามากและค่อนข้างหายากอุบัติการณ์ของ hypospadias จะเพิ่มขึ้น
(3) กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ชาย: มรดกที่โดดเด่น autosomal รูปร่างนิวเคลียส 46, XY, อาการทางคลินิกของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ทั่วไป: ความสูงสั้นคอรั้งข้อศอก eversion โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดฟีโนไทป์ชาย บ่อยครั้งที่มี cryptorchidism, การหดตัวของลูกอัณฑะ, seminiferous tubule dysplasia, ความไร้เดียงสาทางเพศ, เลือดเทสโทสเตอโรนลดลง, ระดับ gonadotropin ในเลือดเพิ่มขึ้น, ผู้ป่วยอัณฑะปกติจำนวนน้อยและมีความอุดมสมบูรณ์
(4) tubules seminiferous ผู้ใหญ่สามารถลดลงได้: สาเหตุ ได้แก่ orchitis, cryptorchidism, ความเสียหายจากรังสี, uremia, พิษสุราเรื้อรัง, ยาต้านมะเร็ง ฯลฯ โดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน, ความบกพร่องของแสง, การตรวจชิ้นเนื้อลูกอัณฑะสามารถมองเห็นได้ในระยะต่างๆของเซลล์จมูก จำนวนจะลดลงและการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์จะหยุดลงในระยะของเซลล์ spermogonial หรือ spermatocytes หลักในกรณีที่รุนแรงไม่มีเซลล์สืบพันธุ์เพียงเซลล์สนับสนุนที่ไม่บุบสลายและกรณีที่ร้ายแรงที่สุดคือพังผืดและความโปร่งใส การเสียรูปอาการทางคลินิกของภาวะมีบุตรยากอัณฑะอ่อนถึงปานกลางฝ่อเซลล์คั่นระหว่างหน้าที่หลั่งฮอร์โมนเพศชายฟังก์ชั่นลักษณะทางเพศรองพัฒนาดีไม่มีการพัฒนาเต้านมการตรวจเต้านมน้ำอสุจิน้อยกว่าหรือไม่มีสเปิร์ม FSH เลือดพื้นฐานเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นและ FSH จะเพิ่มขึ้นมากเกินไปหลังจากการกระตุ้นด้วย GnRH
(5) hypoplasia เซลล์คั่นระหว่าง: เซลล์ของทารกในครรภ์คั่นระหว่างความผิดปกติของฮอร์โมนเพศชายหลั่งผลิต pseudohermaphroditism ชายลูกอัณฑะ แต่ความผิดปกติของการสร้างอสุจิ, ความผิดปกติของช่องคลอด, ฟีโนไทป์เพศหญิงอวัยวะเพศหญิงคล้ายกับอวัยวะเพศหญิง ท่อนำไข่เพื่อวัยรุ่นเท่านั้นที่พบ amenorrhea หลักผม pubic ผมหายากผู้ป่วย FSH ค่าฐาน LH เพิ่มขึ้นการตอบสนอง GnRH ทดสอบ gonadotropin ทดสอบฮอร์โมนเพศชายในเลือดลดลงอย่างมีนัยสำคัญการกระตุ้น HCG ไม่เพิ่มขึ้น
(6) ไม่มีโรคอัณฑะ: ระยะตัวอ่อนทำให้เกิดการฝ่อสมบูรณ์ของการติดเชื้อ, การบาดเจ็บ, เส้นเลือดอุดตันที่หลอดเลือดหรือแรงบิดที่ลูกอัณฑะฟีโนไทป์เป็นเพศชายเพศชายที่สองของเพศชายไม่ได้รับการพัฒนา หากคุณไม่ให้การรักษาแอนโดรเจนโดยเร็วที่สุดเท่าที่จะทำได้จะมีประเภทของร่างกายรองลงมาหากเซลล์ส่วนที่เหลือหรือนอกมดลูก stromal หลั่งแอนโดรเจนอาจมีลักษณะทางเพศปานกลางปานกลางระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเลือดต่ำ สูงฮอร์โมนเพศชายจะไม่เพิ่มขึ้นหลังจากการกระตุ้น HCG
(7) cryptorchidism: ข้างเดียวหรือทวิภาคีกับที่พบมากที่สุดในขาหนีบเพราะอุณหภูมิภายในช่องท้องสูงกว่าอุณหภูมิภายในถุงอัณฑะเพื่อให้การทำงานของ spermogenic cryptorchidism และง่ายต่อการเป็นมะเร็ง cryptorchidism อาการไม่สามารถสัมผัสอัณฑะในหนึ่งหรือทั้งสองข้างไม่มีแอนโดรเจนขาดมักจะมาพร้อมภาวะมีบุตรยากและไม่มีโรคอัณฑะผู้ป่วย cryptorchidism ด้วยการกระตุ้น HCG, ฮอร์โมนเพศชายเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
(8) myotonia Atrophic: การโจมตีผู้ใหญ่, ใบหน้า, คอ, มือและกล้ามเนื้อลีบโทนิคกล้ามเนื้อแขนขาส่วนล่าง, หนังตาตก, การหดตัวของกล้ามเนื้อหน้าผากหดตัวชดเชยสันสันด้านหน้าเพิ่มขึ้น 80% พร้อมอัณฑะหลัก ซีรั่มลดลง FSH เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเป็นโรคครอบครัวมรดก autosomal เด่น
(9) hypofunction เซลล์คั่นระหว่างผู้ใหญ่: ยังเป็นที่รู้จักซินโดรมวัยหมดประจำเดือนชายเพศค่อยๆปรากฏความผิดปกติทางเพศหลังจากอายุ 50 อาจมีบุคลิกภาพและอารมณ์เปลี่ยนแปลงฮอร์โมนเพศชายเลือดลดลงเรื่อย ๆ gonadotropin เพิ่มขึ้นสเปิร์มลดลง หรือขาด
(10) กลุ่มอาการของโรค Immotile cilia: ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมถอยอัตโนมัติที่โดดเด่นด้วยระบบทางเดินหายใจและความผิดปกติของกิจกรรมทางอสุจิเช่น Kartagener syn-drome แสดงเป็น อวัยวะภายในพลิกกลับอวัยวะไซนัสอักเสบเรื้อรังและสามผู้ป่วยภาวะมีบุตรยากเนื่องจากความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของสเปิร์ม cilia
2 ได้รับความผิดปกติของลูกอัณฑะ
(1) การติดเชื้อลูกอัณฑะ: สามารถแบ่งออกเป็นที่ไม่เฉพาะเจาะจง, ไวรัส, เชื้อรา, spirochete, ปรสิตและประเภทอื่น ๆ คางทูมไวรัสที่เกิดจากไวรัส orchitis ไวรัสปากช่องคลอดเป็นอาการทางคลินิกที่พบมากที่สุดของอาการบวมอัณฑะได้รับผลกระทบผิว scrotal ไหล hydrocele มักจะมีอาการหนาวสั่นและมีไข้สูงปวดท้องแผลที่ลูกอัณฑะสามารถมีองศาของฝ่อที่แตกต่างกันหลังจากโรคผู้ป่วยบางรายสามารถทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก
(2) การบาดเจ็บ: ลูกอัณฑะมีความเสี่ยงต่อความรุนแรงจากภายนอกและการหายไปของเซลล์ spermatogonial ในท่อเซมินิซีรัสทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากหากมีเลือดออกการทำลายเลือดก็อาจทำให้เกิดอัณฑะฝ่อ
(3) ความเสียหายจากการแผ่รังสี: Spermatogonia มีความไวต่อความเสียหายจากการแผ่รังสีมากหากได้รับความเสียหายอาจเกิด oligozoospermia หรือ azoospermia
(4) ยาเสพติด: spironolactone และ ketoconazole สามารถยับยั้งการสังเคราะห์ฮอร์โมนเพศชาย Spironolactone และ cimetidine แข่งขันกับแอนโดรเจนเพื่อรับโปรตีนไซโตพลาสซึมและขัดขวางการทำงานของฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเซลล์เป้าหมาย เทสโทสเตอโรนที่เพิ่มขึ้นลดลงการดื่มแอลกอฮอล์ในระยะยาวอาจทำให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนลดลงยาต้านมะเร็งและเคมีบำบัดยาฆ่าแมลงยาไดโบรโมคลอโรโพรเพนแคดเมียมและตะกั่วสามารถยับยั้งการสร้างอสุจิ
(5) ภูมิต้านทานผิดปกติ: กลุ่มอาการของชามิดท์มีแอนติบอดีชั้นใต้ดินสำหรับป้องกันอัณฑะหากผนังกั้นอัณฑะในเลือดถูกทำลายน้ำอสุจิจะทำหน้าที่เป็นแอนติเจนและสร้างปฏิกิริยาภูมิต้านตนเองสร้างแอนติบอดีต่อต้านเชื้ออสุจิต่อมลูกหมากอักเสบ เมื่อแอนติบอดีต่อต้านสเปิร์มถูกสร้างขึ้นสเปิร์ม granuloma สามารถเกิดขึ้นได้หลังจาก vas deferens การอุดตันหรือแยกตัวอสุจิทำลายและดูดซับในสเปิร์ม granuloma ในรูปแบบแอนติเจนและผลิตแอนติบอดีต่อต้านสเปิร์มปัจจุบันอสุจิ แอนติบอดีเกาะติดกันและแอนติบอดีเบรกตัวอสุจิแอนติบอดีต่อต้านสเปิร์มสามารถลดการเคลื่อนไหวของตัวอสุจิและการเกาะติดอสุจิหรือไม่ใช่ของเหลวในนอกจากนี้แอนติบอดีต่อต้านสเปิร์มสามารถส่งเสริม orchitis ภูมิคุ้มกันสร้างแอนติเจนแอนติบอดี เมื่อมีผลต่อการเกิดขึ้นของอสุจิปกติ
3 ความผิดปกติของลูกอัณฑะที่เกี่ยวข้องกับโรคทางระบบ
โรคทางระบบเช่นโรคตับเรื้อรังภาวะไตการขาดสารอาหารอย่างรุนแรงความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมโรคเบาหวาน ฯลฯ อาจนำไปสู่ความผิดปกติของลูกอัณฑะและภาวะมีบุตรยาก
(3) การสังเคราะห์แอนโดรเจนหรือข้อบกพร่อง
โครโมโซมของผู้ป่วยคือ 46, XY และอวัยวะสืบพันธุ์เป็นอัณฑะเนื่องจากการขาดแอนโดรเจนการพัฒนาของอวัยวะเพศในตัวอ่อนไม่ได้เป็นผู้ชายอย่างสมบูรณ์และการก่อตัวของ pseudohermaphroditism ชายสามารถแบ่งออกเป็นสามประเภทตามสาเหตุ:
1 ข้อบกพร่องในการสังเคราะห์แอนโดรเจน
ในเส้นทางการผลิตเทสโทสเตอโรนมีเอนไซม์ที่แตกต่างกันห้าชนิดและหนึ่งในข้อบกพร่องของเอนไซม์สามารถทำให้เกิดการสังเคราะห์ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนซึ่งนำไปสู่ pseudohermaphroditism เพศชายซึ่งเอนไซม์เชนคาร์บอนคลอเรสเตอรอล 3β-hydroxysteroid dehydrogenase, 17 hydroxylase มีอยู่ในอัณฑะและต่อมหมวกไตถ้าทั้งสามข้อบกพร่องไม่เพียง แต่ทำให้เกิดชายเทียม pseudohermaphroditism แต่ยังก่อให้เกิดต่อมหมวกไต hyperplasia สองเอนไซม์อื่น ๆ (17, 20 ห่วงโซ่คาร์บอน lyase และ17β-hydroxysteroid dehydrogenase) มีอยู่ในอัณฑะเท่านั้นและหากมีข้อบกพร่องก็จะทำให้เกิด pseudohermaphroditism เพศชายเท่านั้น
2 การเสื่อมสภาพของไตท่อรอง
นอกจากนี้ยังเป็น autosomal recessive ที่หายากหรือ X-linked recessive hereditary โรคในช่วงเวลาของทารกในครรภ์ก็สนับสนุนการหลั่งของปัจจัยยับยั้ง paramyroidal (MIF) ในเซลล์หรือผูกกับตัวรับทำให้ 46 ผู้ป่วยชาย XY เก็บ บางท่อสืบพันธุ์เพศหญิง (ท่อนำไข่, มดลูก, 1/3 ของช่องคลอด) เนื่องจาก MIF และสารลดลงลูกอัณฑะจะถูกหลั่งโดยเซลล์ที่รองรับดังนั้นการเสื่อมสภาพของหลอดไตรองอาจจะมาพร้อมกับ cryptorchidism อัมพาตอัณฑะ hypoplasia แต่ยัง ผสมกับภาวะ hypogonadism ที่มีอัตราการเป็นมะเร็งสูง
3 แอนโดรเจนไม่รู้สึก
(1) ดาวน์ซินโดร feminizaation อัณฑะ: pseudohermaphroditism ชายผู้ป่วยที่เกิดจาก androgen insensitivity เนื่องจากแอนโดรเจนรับและข้อบกพร่องโพสต์รับในอวัยวะเป้าหมายและเป็นของ X- เชื่อมโยงความผิดปกติท คะแนนที่แท้จริงมีความสมบูรณ์และไม่สมบูรณ์แอนโดรเจนที่ไม่สมบูรณ์ 1 ตัว - อัณฑะของสตรีที่เรียกว่า pseudohermaphroditism เพศชายที่สมบูรณ์ karyotype 46, XY ในระยะตัวอ่อนในช่องท้องหรืออวัยวะเพศ การพัฒนาอัณฑะเนื่องจากหลอดไตกลางไม่ไวต่อแอนโดรเจนไม่สามารถแยกความแตกต่างเพิ่มเติมใน vas deferens, ถุงน้ำเชื้อ, ต่อมลูกหมากและท่ออุทาน, ช่องคลอดไม่สามารถแยกความแตกต่างในทิศทางชาย แต่เซลล์สนับสนุนลูกอัณฑะของทารกในครรภ์ การเสื่อมสภาพของหลอด, ไม่มีท่อนำไข่, มดลูกและส่วนบนของช่องคลอด, อวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศหญิงที่สมบูรณ์เมื่อเกิดมีช่องคลอดปลายตาบอดตื้นสามารถสัมผัสอัณฑะในบริเวณขาหนีบหรือบริเวณอวัยวะเพศของเด็กในวัยรุ่นเนื่องจากอวัยวะเป้าหมายไม่ไวต่อแอนโดรเจน ทำให้เกิดการหลั่ง LH เพิ่มขึ้นซึ่งจะเป็นการเพิ่มฮอร์โมนเพศชาย, การแปลงฮอร์โมนเพศชายเพื่อผลิต estradiol เพื่อให้ลักษณะทางเพศรองของผู้หญิงเช่นการพัฒนาเต้านม แต่หลัก หลังจากที่ผู้ป่วยไม่กี่คลิตอริสเพิ่มขึ้นและมีความเป็นชายอ่อนหลังจากวัยแรกรุ่นอัณฑะเป็นมะเร็งได้ง่ายและควรถูกลบออก 2 ไม่สมบูรณ์ androgen-insensitive ยังเป็นที่รู้จักกันในนามเพศชายปลอม - เพศผิดปกติประเภท I Reifenstein ซินโดรม, karyotype 46, XY เนื่องจากข้อบกพร่องของตัวรับ orrogen บางส่วนหรือข้อบกพร่องของตัวรับโพสต์, ฟีโนไทป์ลำเอียงกับผู้ชาย แต่ระดับของความเป็นชายแตกต่างกันมากกระเทยอวัยวะเพศอย่างรุนแรงปลายตาบอด ช่องคลอด, hypospadias ถุงอัณฑะฝีเย็บ, อาการอ่อนของอวัยวะเพศภายนอก dysplastic, อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก, hypospadias และ scrotal แฉกสองชั้น, วัยแรกรุ่น, การพัฒนาชายยากจน, การพัฒนาเต้านมชาย, ความอุดมสมบูรณ์มากขึ้น, เทสโทสเตอโรน LH และ estradiol ได้รับการยกระดับ
(2) การขาด 5a-reductase: ยังเป็นที่รู้จัก pseudohermaphroditism ประเภทที่สองที่ไม่สมบูรณ์ชายเป็น autosomal ถอยนิวเคลียสเป็น 46, XY เนื่องจากการขาด 5a-reductase ฮอร์โมนเพศชายจะถูกแปลงเป็นขาด dihydrotestosterone ความผิดปกติของการพัฒนาอวัยวะเพศภายนอก, ประจักษ์เป็นอวัยวะเพศชายขนาดเล็ก, ฝีเย็บฝีเย็บ, ถุงอัณฑะเป็น bilobal, ผู้ป่วยที่มีอัณฑะ, หลอดน้ำอสุจิ, vas deferens และถุงน้ำเชื้อไม่มีมดลูก, ท่อนำไข่และรังไข่, วัยแรกรุ่น, การพัฒนาเต้านมชาย จำนวนอสุจิเป็นเรื่องปกติระดับเทสโทสเตอโรนในพลาสมาเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นไดไฮโดรสเตสเตอโรนจะลดลงและ LH จะเพิ่มขึ้น
อาการทางคลินิกของการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์เพศชายลดลงแตกต่างกันไปตามอายุที่เริ่มมีอาการเช่นการขาดฮอร์โมนที่ 2 ถึง 3 เดือนทำให้เกิด pseudohermaphroditism, การขาด androgen ในช่วงวัยแรกรุ่นและการขาดคุณสมบัติทางเพศรอง รูปร่างของโรคความเมื่อยล้าอวัยวะเพศชายเป็นเด็กชนิดลูกอัณฑะมีขนาดเล็กถุงอัณฑะจะราบรื่นและปราศจากริ้วรอยผม pubic และแผงคอจะเบาบางใบหน้า, หน้าอก, หน้าท้องและด้านหลังขาดหรือหายากมากเสียงผอมกล้ามเนื้ออยู่ภายใต้การพัฒนา การขาดแอนโดรเจนของเพศชายแสดงให้เห็นว่าการสูญเสียความใคร่ความอ่อนแอสมรรถภาพทางกายไม่ดีผมและเคราลดลงพร้อมกับภาวะมีบุตรยาก
การป้องกัน
การป้องกันภาวะ hypogonadism เพศชาย
กุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้คือการตรวจหา แต่เนิ่น ๆ , การวินิจฉัยในช่วงต้น, การรักษาต้น, การรักษาตามอาการ, ภาวะ hypogonadism ในผู้ชายที่เกิดจากการหลั่ง hypothalamic-pituitary การหลั่ง gonadotropin โดยใช้การรักษา gonadotropin ฟังก์ชั่น Spermatogenic และส่งเสริมการพัฒนาของลักษณะทางเพศรอง cryptorchidism ควรใช้ HCG ใน 2 ถึง 9 ปีกระตุ้นการหลั่งของฮอร์โมนเพศชายภายนอกก็เป็นไปได้ในการแก้ไข cryptorchidism อวัยวะเพศภายนอกมีความผิดปกติทางเพศทางเลือกที่สำคัญมากต้อง เพศที่เลือกช่วยให้ผู้ป่วยปรับตัวเข้ากับชีวิตทางสังคมได้ดีขึ้นและมีพัฒนาการทางเพศที่ดีขึ้นในช่วงวัยรุ่น
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่อวัยวะเพศ hypofunction ชาย ภาวะแทรกซ้อน, ความอ่อนแอ, หย่อนสมรรถภาพทางเพศ, หลั่งเร็ว, ภาวะมีบุตรยากชาย
ส่วนใหญ่ซับซ้อนโดยความอ่อนแอ (หย่อนสมรรถภาพทางเพศ), หลั่งเร็ว, ภาวะมีบุตรยากชายและอาการอื่น ๆ
อาการ
อาการ hypogonadism ชายอาการที่พบบ่อย อัณฑะ hypoplasia อัณฑะ microsecond การเปลี่ยนแปลงรองแผลที่อวัยวะเพศกำเริบ
ความมุ่งมั่นของ gonadotropin ในเลือดสามารถแยกแยะความแตกต่างระหว่างความผิดปกติของ hypogonadal เป็นระดับประถมศึกษาหรือมัธยมศึกษาในอดีตได้เพิ่มค่าฐาน gonadotropin; หลังจะลดลงและการทดสอบ excitatory LRH และการทดสอบ chloramphenicol สามารถกำหนดต่อมใต้สมอง ความจุสำรอง, hypogonadism hypogonadal อ่อนแอ, hypothalamic อ่อนแอหรือล่าช้า, hypogonadism หลักมีการใช้งาน, ทดสอบ chorionic gonadotropin (HCG), กระตุ้นปกติชายหรือเด็ก พลาสมาเทสโทสเตอโรนอย่างน้อยสองเท่าเทสโทสเตอโรนก็เพิ่มขึ้นหลังจากฉีด cryptorchidism และไม่มีฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนไม่มีปฏิกิริยาดังกล่าวพัฒนาการทางเพศทุติยภูมิที่ตั้งลูกอัณฑะขนาดพื้นผิวและระดับเทสโทสเทอโรน การตรวจสอบช่วยในการกำหนดสถานะและขอบเขตของความผิดปกติของลูกอัณฑะ, คาริโอไทป์และการตรวจหาพลาสมาไดไฮโดรเทสโทสเตอโรนสำหรับการจำแนกต่อไป
ตรวจสอบ
การตรวจสมรรถภาพทางเพศของอวัยวะเพศชาย
(1) การตรวจวัดฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องกับเลือดและปัสสาวะ
1 การตรวจฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน: เทสโทสเตอโรนในเลือดชาย 90% จากอัลติสซึ่งสะท้อนการทำงานของเซลล์คั่นระหว่างระดับเทสโทสเตอโรนในเลือดปกติผู้ใหญ่ชาย 10 ~ 35nmol / L (3 ~ 10mg / L, RIA)
2 ระดับ dihydrotestosterone พลาสม่าในชายหนุ่มปกติที่มี dihydrotestosterone (DHT) ประมาณ 10% ของฮอร์โมนเพศชายประมาณ 2 nmol / L (0.5 mg / L) (วิธี RIA)
ความมุ่งมั่น 17- ketosteroid ปัสสาวะ 3.24 ชั่วโมง: ปัสสาวะ 17-ketosteroids ส่วนใหญ่มาจากแอนโดรเจนอ่อนแอของต่อมหมวกไตหรือสารเพียง 40% ของสารฮอร์โมนเพศชายไม่สามารถสะท้อนให้เห็นถึงการทำงานของลูกอัณฑะอย่างถูกต้องดังนั้นผลที่ควรจะรวมกับการวิเคราะห์ทางคลินิก .
4 ความมุ่งมั่นของพลาสมา LH: ค่าปกติของ LH ในผู้ใหญ่เพศชายคือ 5-10 IU / L (วิธี RIA) ควรวัด testosterone พร้อมกันเมื่อวัด LH หากทั้งสองระดับต่ำแสดงว่า hypothalamic และต่อมใต้สมองหากระดับ testosterone ในพลาสมาต่ำระดับ LH หากมีการยกระดับก็แสดงว่ามีลูกอัณฑะหลักไม่เพียงพอ
5 ความมุ่งมั่นของพลาสมา FSH: ช่วงปกติ FSH เพศชายปกติคือ 5-20 IU / L และแกน hypothalamic- ต่อมใต้สมองเป็นเรื่องปกติหากการทำลายเยื่อบุผิว spermatogenic รุนแรงระดับ FSH จะเพิ่มขึ้น
6 Chorionic gonadotropin (HCG) การทดสอบการกระตุ้น: HCG กิจกรรมทางชีวภาพคล้ายกับ LH โดยการฉีดเข้ากล้าม HCG 4000IU วันละครั้งเป็นเวลา 4 วันการทดสอบเลือดสำหรับเทสโทสเตอโรนในวันที่ 5 ตอบสนองต่อระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน หากค่าภาคพื้นดินต่ำควรคำนวณค่าสัมบูรณ์ของการเพิ่มขึ้น hypogonadism หลักจะลดลงหลังจากกระตุ้น HCG ฮอร์โมนเพศชายในเลือดจะไม่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญฟังก์ชันเซลล์คั่นระหว่างอัณฑะรองลงไปทำงานต่อมใต้สมองลดลง ฮอร์โมนเพศชายเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
7 การทดสอบ Clomethene (100-200mg / วันรับประทาน), LH และ FSH เพิ่มขึ้นหลังจาก 6 วันในคนปกติและการตอบสนองของต่อมใต้สมองหรือรอยโรค hypothalamic ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
8 การทดสอบฤทธิ์กระตุ้นของ LRH: สามารถสะท้อนสำรองของต่อมใต้สมอง gonadotropin โดยการฉีดเข้าเส้นเลือดดำของ LRH 50μg, เลือด LH และ FSH ที่ 0 ', 15', 30 ', 120', ยอดชายปกติปรากฏใน 15 '~ 30', LH เพิ่มขึ้นประมาณ 2 ถึง 5 เท่า, FSH เพิ่มขึ้นประมาณ 2 ครั้ง, ผู้ป่วยที่มีฟังก์ชั่นต่อมใต้สมองบกพร่องแสดงให้เห็นการตอบสนองที่อ่อนแอต่ำ, LH และ FSH ไม่เพิ่มขึ้น; รอยโรค hypothalamic แสดงการตอบสนองล่าช้าหยดน้ำหยด LRH7 ～ 14 หลังจากหนึ่งวันการตอบสนองของต่อมใต้สมองต่อการกระตุ้น LRH สามารถกลับสู่ภาวะปกติอัณฑะหลัก LH และ FSH หลั่งสูงเกินไปเช่นแผลที่ถูกคุมขังในท่อเซมินิไซรัส FSH สามารถยกระดับผิดปกติ แต่การตอบสนอง LH เป็นเรื่องปกติ
(2) การวิเคราะห์เพศของโครโมโซม
1 โครโมโซมเพศ: เซลล์เม็ดเลือดขาวเลือดดำรอบข้างถูกวิเคราะห์โดยฟลูออโรโครมาโตกราฟฟีสำหรับการวิเคราะห์คาริโอไทป์โครโมโซมเพศชายปกติคือ 46, XY และโครโมโซมเพศหญิงปกติคือ 46, XX การวิเคราะห์ C-band สามารถระบุว่ามีหรือไม่มีไมโทซิส การวิเคราะห์โครโมโซม Y, G band มีประโยชน์ในการค้นหาชนิดของการผิดรูปของโครโมโซม
2. โครมาตินทางเพศ: เรียกอีกอย่างว่าร่างกายของ Barr (Barr: ร่างกาย) สามารถตรวจพบได้โดยเมือกในช่องปาก smear, โครมาตินเพศหญิงเป็นบวก, เพศชายเป็นลบ
(สาม) การตรวจน้ำอสุจิ
เพศชายปกติมีปริมาตรที่ละเอียด 2-6 มล. จำนวนตัวอสุจิรวมเกินกว่า 60 ล้านตัวความหนาแน่นมากกว่า 20 ล้านตัวต่อมิลลิลิตรและตัวอสุจิที่มีพลังปกติและสัณฐานวิทยาควรมากกว่า 60%
(4) การเจาะสเปิร์มของการทดสอบมูกปากมดลูก
สเปิร์มสามารถผ่านมูกปากมดลูกภาวะเจริญพันธุ์หรือภาวะมีบุตรยาก
(5) แอนติบอดีต่อต้านสเปิร์มและแอนติบอดีต่อต้านเซรั่มเซรั่ม
ถ้าเป็นบวกก็แสดงให้เห็นว่าการปรากฏตัวของแอนติบอดีเหล่านี้ในระบบสืบพันธุ์ของผู้หญิงทำให้สเปิร์มรวมหรือยับยั้งกิจกรรมของสเปิร์มทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก
(6) การตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะ
มันสามารถระบุ vas deferens การอุดตันและความล้มเหลวของอสุจิ
(7) ถุงน้ำเชื้อ vas deferens angiography
คุณสามารถเข้าใจการอุดตันของท่อผสมเทียม
(8) การเข้ากันไม่ได้ของ histogene Y antigen (HY antigen)
มันเป็นเครื่องหมายเฉพาะเพศมากกว่าโครโมโซมเพศมันไม่ได้มีอยู่ในผู้หญิงและมีส่วนช่วยในการวิเคราะห์สาเหตุของกระเทยรูปแบบที่พบมากที่สุดของกระเทยแท้คือ 46, XX เพศชายซึ่งไม่สามารถพบได้ในเซลล์พันธุศาสตร์ ส่วนโครโมโซม Y ที่ถูกเลื่อน แต่การแสดงออกของแอนติเจน HY บ่งชี้ว่าผู้ป่วยมียีนโครโมโซม Y ตัวผู้ pseudohermaphroditism มีโครโมโซมเพศชายปกติและความแตกต่างของลูกอัณฑะทวิภาคี HY แอนติเจนเป็นค่าบวก รังไข่ด้านข้าง, แอนติเจน HY เชิงลบ
(9) การวินิจฉัยเสริมอื่น ๆ :
การกำหนดอายุกระดูก X-ray, อุลตร้าซาวด์ B-pelvic, CT, MRI สำหรับอวัยวะสืบพันธุ์, การสำรวจท่อเป็นต้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและแยกแยะความแตกต่างของอวัยวะสืบพันธุ์เพศผู้
โรคส่วนใหญ่เป็นบัตรประจำตัวหลักหรือรองค่าฐาน gonadotropin อดีตเพิ่มขึ้นลดลงหลังการทดสอบการกระตุ้น LRH และการทดสอบ chloralamine สามารถตรวจสอบความจุสำรองต่อมใต้สมองฟังก์ชั่นต่อมใต้สมอง การลดทอนอ่อนแอการตอบสนองต่อ hypothalamic ที่อ่อนแอหรือการตอบสนองล่าช้าความผิดปกติของระดับ hypogonadal หลักคือการใช้งาน chorionic gonadotropin (HCG) การทดสอบกระตุ้นกระตุ้นฮอร์โมนเพศชายปกติหรือพลาสม่าในเด็กอย่างน้อยสองเท่า พลาสมาเทสโทสเตอโรนยังเพิ่มขึ้นหลังจาก cryptorchidism แต่ไม่มีอาการอัณฑะ, การพัฒนาทางเพศทุติยภูมิ, ที่ตั้งลูกอัณฑะ, ขนาด, พื้นผิวและระดับเทสโทสเตอโรนในพลาสมา, การตรวจน้ำอสุจิตามปกติ การปรากฏตัวและขอบเขตการวิเคราะห์โครโมโซมและการตรวจหาพลาสมาไดไฮโดรเทสโทสเตอโรนมีส่วนช่วยในการจำแนกต่อไป
