อัชเชอร์ซินโดรม
บทนำ
บทนำกลุ่มอาการโรคอัชเชอร์ ดาวน์ซินโดรมอัชเชอร์ยังเป็นที่รู้จักกันในนามทางพันธุกรรมหูหนวก - ดาวน์ซินโดร pigmentosa retinitis, retinitis pigmentosa - ซินโดรมหูหนวกประสาท, หูหนวกกับดาวน์ซินโดรรงควัตถุเรตินา มันเป็นโรคทางพันธุกรรมถอย autosomal โดดเด่นด้วยการสูญเสียการได้ยินประสาทหูพิการ แต่กำเนิด, ก้าวหน้า retinitis pigmentosa และความบกพร่องทางสายตามันเป็นพันธุกรรมที่แตกต่างกัน ในปีพ. ศ. 2401 VonGraefe ค้นพบกรณีแรกของเรตินอนิติเคิลเรติน ในปี 1914 นักวิทยาศาสตร์ตาชาร์ลส์อัชเชอร์ได้ทำการตรวจสอบอุบัติการณ์ของอาการหูหนวกในผู้ที่มีเรตินติโซมรงควัตถุและเป็นคนแรกที่เสนอว่าผิวคล้ำหูหนวกจอประสาทตาเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม ในปี 1972 ฮอลแลนด์และคณะได้ตั้งชื่ออย่างเป็นทางการว่าโรคนี้เป็นกลุ่มอาการของโรค Usher ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0001--0.0005% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ต้อกระจก
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคอัชเชอร์
กลไกการเกิดโรค
เซลล์เม็ดสีของหูและเรตินามาจากเส้นประสาทตาและโคเคลียและด้นมีแหล่งที่พบบ่อยของตัวอ่อนดังนั้นจึงคาดการณ์ว่าระบบยีนที่ทำให้เกิดโรคทำให้ตาบอดโดยส่งผลกระทบต่อเมทริกซ์ที่จำเป็นสำหรับการได้ยินสมดุลและการมองเห็น การแปลทางภูมิคุ้มกันพบว่าโปรตีน myoVIIA ถูกแสดงในเยื่อบุผิวเม็ดสีเรติเคิลของหนูตะเภาคอร์ติด้านในและด้านนอกและเซลล์ขนของหนูและหนูที่โตเต็มวัยในการผสมพันธุ์กำเนิด จากนั้นไม่พบ mRNA ของ myoVIIA ในการพัฒนาเซลล์ผมและการศึกษาฟังก์ชั่นผลกระทบของ myoVIIA พบว่า: 1 เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและบำรุงรักษากลุ่มผมที่ร้ายกาจ 2 มีผลต่อเซลล์ขนด้านใน ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีน myoVIIA ทำให้เกิดการพัฒนาและความผิดปกติของหูชั้นในซึ่งเป็นลักษณะของการสูญเสียการได้ยิน
พยาธิวิทยา
พยาธิสภาพของกระดูกต้นขา: 2518 ใน Belal พบ cochlear basal vascular stenosis ใน USIII แบบ sacral autopsy เซลล์ผมถูกเสื่อมสภาพอย่างสมบูรณ์ภายในระยะ 15 มม. จากฐานของฐานและปมประสาทเกลียวในพื้นที่ที่เกี่ยวข้องนั้นลดลงอย่างมาก เซลล์เสมหะลดลงอย่างมีนัยสำคัญและเยื่อหุ้มเซลล์เป็นปกติ 2527 ใน Shinkawa และ Nadol ก็พบว่าการเสื่อมของเซลล์ฐาน transcranial ใน USIII ประเภท tibia autopsy ปมประสาทเกลียวก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญลดลงอย่างมีนัยสำคัญเส้นประสาทประสาทหูเสื่อมอย่างกว้างขวางและเซลล์สนับสนุน Corti ก็เสื่อมโทรม แต่รูปแบบของหลอดเลือด, เยื่อหุ้มเซลล์และเสมหะ ปกติ การสังเกตรูปแบบเมาส์ซินโดรมของอัชเชอร์ยืนยันว่าหูชั้นในรู้สึกถึงการรวมกลุ่มของเยื่อบุผิว ciliated ที่จัดอย่างไม่สม่ำเสมอ
พยาธิสภาพทางตา: เซลล์จอประสาทตา, เซลล์รูปกรวยลดลงอย่างมีนัยสำคัญ, ประสาทประสาทถูกลดลง, และ vacuoles autophagic และเส้นใย autophagic พบในเซลล์เซลล์ที่เหลือ ultrastructural ของจอประสาทตาในผู้ป่วย 10 รายที่มี Usher syndrome (1 US I, 9 US II) ความผิดปกติ bipolar bipolar ของแกนผู้รับคือ 60% และ Barrong et al สังเกต 1 US II พบว่าจำนวน microtubules ciliated คิดเป็น 86% ผู้ป่วยที่มี retinitis pigmentosa ไม่พบโครงสร้างตาผิดปกติ โครงสร้างสเปิร์มและการทำงานของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Usher พบว่าโครงสร้างแกนอสุจิผิดปกติการเคลื่อนไหวของตัวอสุจิลดลงและความเร็วในการเคลื่อนไหวช้าลง
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการอัชเชอร์
ไม่มีข้อมูลที่เกี่ยวข้อง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคอัชเชอร์ ต้อกระจก แทรกซ้อน
1. ม่านตาสี
2. ต้อกระจก
อาการ
อาการดาวน์ซินโดรอัชเชอร์อาการที่พบบ่อย โรค ทางจิตอาการรู้สึกหมุนวิงเวียนหูหนวกตาบอดเดินความไม่แน่นอนของเขตข้อมูลในการดูลดลงข้อบกพร่องภาพการมองเห็นการด้อยค่าของภาพสีเขียวตาบอดคืนตาบอด
ประสิทธิภาพของหู
แต่กำเนิดสูญเสียการได้ยิน binaural sensorineural อาการบางอย่างของเสมหะหรือเสียงแหบพร้อมกับอาการของความผิดปกติของขนถ่ายเช่นวิงเวียนศีรษะและความไม่แน่นอนเดิน Romberg เรียกสายตา (+) การเดินแบบขั้นบันไดกว้าง หูชั้นในเป็นปกติ การสังเกต Mol ของผู้ป่วย 25 รายที่มีกลุ่มอาการ Usher โดย Moller et al แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยทุกรายพัฒนาหูชั้นในปกติและไม่มีก้านสมองหรือสมองลีบ ไม่มีความผิดปกติของกระดูกในการสแกน CT ของกระดูกหน้าแข้ง
ประสิทธิภาพการทำงานของจักษุ
ในทางคลินิกตาบอดกลางคืนมักเป็นอาการแรกผู้ป่วยจะปรับตัวเข้ากับความมืดได้ช้าและยากที่จะเดินภายใต้แสงมืดหรือในเวลากลางคืน การมองเห็นแบบสองตาจะค่อย ๆ หดตัวไปยังใจกลางของหัวใจและมุมมองเริ่มต้นมีข้อบกพร่องรูปวงแหวนซึ่งค่อยๆพัฒนาเป็นหลอดหรือคนตาบอด การมองเห็นลดลงอย่างเห็นได้ชัดโดยทั่วไปการมองเห็นในระยะเริ่มแรกมักเป็นปกติและสนามสายตายังคงลดลงอย่างมีนัยสำคัญหลังจากที่มีการมองเห็นลดลงอย่างเห็นได้ชัดในขณะที่โรคดำเนินไปต่อไป ต้อกระจกที่ซับซ้อนตอนปลาย เนื่องจากความบกพร่องทางสายตาในวัยเด็ก macula จะสูญเสียฟังก์ชันการตรึงและอาตามักเกิดขึ้น ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการตาบอดและต้อหินสีแดงสีเขียว
ประสิทธิภาพอื่น ๆ
ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจประสบกับการสูญเสียการดมกลิ่นหรือการสูญเสีย, ปัญญาอ่อน, EEG ที่ผิดปกติและจิตเภท
ตรวจสอบ
ตรวจกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์
การตรวจสอบ Fundus: ช่องคลอดฝ่อขี้ผึ้งสีเหลืองฝ่อเรตินรงควัตถุผิวคล้ำทั่วไปเป็น osteoblast เหมือนผิดปกติสามารถรอบหรือผิดปกติ ม่านตาสีเริ่มต้นในเส้นศูนย์สูตรและค่อยๆขยายไปยังรอบนอกและศูนย์กลางของอวัยวะนั้นจอประสาทตาตีบหลอดเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหลอดเลือดตีบ
การตรวจสอบสนามภาพ: สนามต้นของมุมมองของข้อบกพร่องวงแหวน, ช่วงจุดบอดค่อยๆขยายตัว, การเสื่อมสภาพของสนามภาพโดยรอบเพียง 5 ถึง 10 °ภาคกลางของมุมมอง ในที่สุดสนามศูนย์กลางของการมองเห็นก็ค่อยๆหายไปซึ่งนำไปสู่การตาบอดทั้งหมด
Electroretinogram: ใน ระยะแรกมีความผิดปกติของการปรับตัวที่มืดเกณฑ์เพิ่มขึ้นและไม่ได้บันทึกรูปคลื่นส่วนใหญ่ สามารถบันทึกคลื่นต่ำด้วยการกระตุ้นแสงที่แรงและเทคนิคการเฉลี่ยแบบซ้อนทับ
Electrooculogram: ลดหรือหายไป
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์
ประสาทหูหนวกประสาทพิการ แต่กำเนิดที่มี retinitis pigmentosa แบบก้าวหน้าสามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์ได้ ในหมู่พวกเขา retinitis pigmentosa ก้าวหน้าเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยของโรคอัชเชอร์ การตอบสนองการขนถ่ายจะแตกต่างกันการจำแนกทางคลินิกของ Usher syndrome แบ่งออกเป็นสามประเภทความแตกต่างในการขนถ่ายปฏิกิริยาเป็นมาตรฐานที่เชื่อถือได้มากที่สุดสำหรับการจำแนกประเภทที่ 1 และประเภทที่สอง อายุที่เริ่มมีอาการของ retinitis pigmentosa และอายุของการวินิจฉัยซ้อนทับกันใน US I และ US II และไม่สามารถใช้เป็นตัวบ่งชี้เพื่อระบุ type I และ type II มีการตั้งข้อสังเกตว่าผู้ป่วยเกือบทุกรายที่มีกลุ่มอาการ Usher มีการกระจายของสีผิวคล้ำใต้ผิวหนังหรือการอยู่ร่วมกันในจอตาหลังจากวัยเด็ก ophthalmoscopy จะต้องทำการ electroretinogram electroretinogram electroretinogram ควรแสดงการลดลงของการตอบสนองของจอประสาทตาที่สอดคล้องกับ dystrophy ของจอประสาทตา ผู้เขียนหลายคนสังเกตว่าผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการ Usher ระหว่างอายุ 2 และ 3 มีอาการ electroretinograms ผิดปกติเมื่อ ophthalmoscopy ไม่พบความผิดปกติ ในทางคลินิกเมื่อสงสัยว่ามีกลุ่มอาการ Usher สูง electroretinogram ของเด็กก่อนวัยเรียนจะไม่สามารถแยกกลุ่มอาการของโรค Usher ได้อย่างสมบูรณ์แม้ว่าจะเป็นเรื่องปกติก็ตามควรตรวจดูอาการนี้หลังจาก 6-12 เดือนด้วยการพัฒนาของจอประสาทตาเสื่อม, electroretinogram ไม่ได้บันทึกอย่างค่อยเป็นค่อยไป หากไม่พบการเสื่อมของจอประสาทตาในทั้ง ophthalmoscopy และ electroretinogram การวินิจฉัยโรค Usher syndrome ไม่สามารถทำได้
