Helix hypoplasia
บทนำ
การแนะนำ อาการไม่เพียงพอของใบหูเป็นหนึ่งในอาการของโรค Digeol ในเด็ก ใบหน้าของเด็กที่มีกลุ่มอาการของโรค Digolger ได้แก่ ใบหน้ายาวปลายทรงกลมและจมูกแคบเพดานปากแหว่งกระดูกสะโพกแบนตาระยะห่างกว้างเหล่หูเหล่ต่ำหูตกต่ำและหู dysplasia และหู เล็กเกินไป
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เกิดจากปัจจัยบางอย่าง (เช่นการติดเชื้อไวรัสพิษ) นำไปสู่การพัฒนาคอหอยประสาทคอหอยที่สามและสี่ในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นทำให้เกิด hypoplasia หรือ dysplasia ของต่อมไทมัส (มักมาพร้อมต่อมพาราไทรอยด์) มักจะมาพร้อมกับแอโรบิก, ใบหน้าขากรรไกร, หูและความผิดปกติของพัฒนาการอื่น ๆ เด็กบางคนมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเด็กที่เกิดจากผู้ปกครองที่มีอายุมากกว่าและบางคนก็เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของโครโมโซม 22q11 ส่วนใหญ่จะเป็นการลบ 22q11.2 (del22q11)
(สอง) การเกิดโรค
DGS คือกลุ่มของสารประกอบเชิงซ้อนรวมถึงคอหอยคอหอย สาเหตุมีความซับซ้อนและปัจจัยที่เป็นไปได้คือการติดต่อกับการเตรียม teratogenic และโรคเบาหวานของมารดา ผู้ป่วย DGS (90%) ส่วนใหญ่และผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของหัวใจมีการลบยีนใน 22q11 ชิ้นส่วนของยีนกลายพันธุ์ที่มีความเสี่ยงสูงหรือ translocated อยู่ระหว่าง D22S75 (N25) และ GM00980 และมีความยาว 200-300 kb พื้นที่ที่กลายพันธุ์บ่อยอยู่ระหว่าง D22S427 และ D22S36 อีกภูมิภาคที่กลายพันธุ์ได้ง่ายคือส่วนท้ายของ FCF2 ยีนที่กลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคหรือผู้สมัครที่แน่นอนจนถึงปัจจุบันยังไม่ได้รับการชี้แจง ยีนของผู้สมัครเหล่านี้รวมถึง N25 (เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อโครงร่างและการรวมยีนของห่วงโซ่หนัก CLTCL), DGCR / LAN / IDD, ยีนขนย้ายซิเตรต (CTP) และ DGCR6
DGS ยังมีความผิดปกติของไซต์อื่น ๆ ของโครโมโซมรวมถึง haploid 10q13, 18q21 และ 17p13, 9q diploid และ homologous chromosome 18q
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
โสตนาสิกลาริงซ์วิทยา CT การตรวจเต้านม
การตรวจทางภูมิคุ้มกัน
โรคนี้มีผลต่อเซลล์ T เท่านั้น การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์แย่มากจำนวนเม็ดเลือดขาวในเลือดที่แท้จริงคือ <1.5 × 109 / L ส่วนใหญ่เป็นเพราะจำนวนเซลล์ T ลดลงอย่างมีนัยสำคัญและอัตราการก่อตัวของเซลล์อีริงน้อยกว่า 10% จำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนต่อพ่วงเพิ่มขึ้นและความเข้มข้นของอิมมูโนโกลบูลินในซีรั่มเป็นปกติ
2. การตรวจสอบเสริมอื่น ๆ
การตรวจ X-ray ของผู้ป่วยที่ไม่มีไธมัส
3. การตรวจทางจุลพยาธิวิทยา
เซลล์เม็ดเลือดขาวในบริเวณต่อมไทมัสนอกเยื่อหุ้มสมองลึกของต่อมน้ำเหลือง ไธมัสมีขนาดเล็กและมีเพียง 10% ถึง 20% ของเนื้อเยื่อต่อมไทมัสปกติและต่อมพาราไธรอยด์ก็หายไปหรือด้อยพัฒนา จำนวนและการกระจายของพลาสมาเซลล์ในเนื้อเยื่อต่อมน้ำเหลืองเป็นปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
แตกต่างจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักและรองอื่น ๆ ก็สามารถระบุได้ตามลักษณะทางคลินิกและการตรวจผู้ช่วยในห้องปฏิบัติการ
ความผิดปกติของหัวใจ
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความผิดปกติของทางเดินไหลออกทางซ้ายของหัวใจ รอยโรคอื่น ๆ ได้แก่ หัวใจผิดปกติของระบบไหลออกทางด้านขวารวมไปถึง atresia ปอดและ tetralogy ของ Fallot, กระเป๋าหน้าท้องไหลออกทางขวาและทางเดินตีบของหลอดเลือดในปอด
2. ภาวะน้ำตาลในเลือด
อาการชักมือและเท้าที่เกิดจากภาวะ hypocalcemia มักเกิดขึ้นภายใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงหลังคลอดและผู้ป่วย 1 รายทำการวินิจฉัย hypocalcemia เป็นครั้งแรกเมื่ออายุ 5 ปี ใน 40 รายของการติดตามผลระยะยาวมีการแก้ไข hypocalcemia 26 รายตาย 4 รายเสียชีวิตและอีก 10 รายที่เหลือยังคงได้รับการรักษา ภาวะน้ำตาลในเลือดมีความโดดเด่นเป็นพิเศษในช่วงสองสัปดาห์แรกของชีวิต แต่ส่วนใหญ่จะชั่วคราวและบรรเทาตามอายุ
3. คุณสมบัติใบหน้า
ลักษณะใบหน้าประกอบด้วยใบหน้ายาวปลายทรงกลมและจมูกแคบเพดานปากแหว่งกระดูกสะโพกแบนตากว้างตาเหล่หูต่ำลพบุรีหูอุดหูและ dysplasia ของหูและ hypomandible ความผิดปกติของร่างกายที่หายากอื่น ๆ ได้แก่ microcephaly, เตี้ยเตี้ย, เรียวเท้า, ไส้เลื่อนขาหนีบและ scoliosis
ติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีก
เด็กที่มีอาการ DiGeorge สมบูรณ์มีภูมิคุ้มกันบกพร่องเนื่องจาก dysplasia thymic มักจะมีการติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีกว่าเป็นโรคจมูกอักเสบเรื้อรังปอดอักเสบซ้ำ (รวมทั้ง Pneumocystis carinii ปอดบวม) ติดเชื้อในช่องปาก Candida และท้องเสีย เด็กอ่อนแอมากและไม่สามารถอยู่รอดได้ง่าย
5. ปัญหาทางจิตเวชศาสตร์
ด้วยการปรับปรุงวิธีการรักษาจำนวนผู้รอดชีวิตจาก DGS ได้เพิ่มขึ้นและปัญหาทางจิตเวชได้รับความสนใจ เด็กที่มีพัฒนาการทางสมองอ่อนและความบกพร่องทางสติปัญญา เด็กป่วยส่วนใหญ่มีค่าไอคิวอยู่ที่ 73 ± 10 ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าความไม่มั่นคงของการเดิน ฯลฯ แนะนำการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท
6. โรคแพ้ภูมิตัวเอง
DGS มีโอกาสสูงในการพัฒนาโรคภูมิต้านตนเองมากกว่าเด็กปกติรวมถึงโรคไขข้ออักเสบเด็กและเยาวชน, โรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune และ thyroiditis
