ช่องคลอดถุงตาบอด
บทนำ
การแนะนำ ช่องคลอดกระเป๋าตาบอดเป็นหนึ่งในอาการของสตรีอัณฑะคำว่าผู้หญิงอัณฑะเป็นครั้งแรกที่ได้รับการสนับสนุนโดยมอร์ริสแสดงกลุ่มเพศพันธุกรรมสำหรับเพศชายอัณฑะไม่มีท่อMüllerianและอวัยวะที่มีเสียงดัง ไซนัสทางเดินปัสสาวะแตกต่างเป็นประเภทหญิงอย่างสมบูรณ์กับการพัฒนาเต้านมปกติในช่วงวัยแรกรุ่นและการสูญเสียเส้นผมหรือช่องคลอดหรือความขาดแคลน
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ในปี 1970 การศึกษาของผู้ป่วยที่มีไฟโบรบลาสต์ที่อวัยวะเพศพบว่าไฟโบรบลาสต์มีความต้านทานแอนโดรเจนที่ไม่สามารถผูกกับแอนโดรเจนและการศึกษาในภายหลังแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยบางรายมีความสามารถในการผูกแอนโดรเจน คอนจูเกตของแอนโดรเจนธรรมดา แต่แอนโดรเจนที่รับไม่เสถียรอัตราการแยกตัวออกจะเพิ่มความสัมพันธ์ของข้อผิดพลาดของรีเซพเตอร์ของตัวรับเพื่อผูกกับลิแกนด์ลดเวลาการเก็บนิวเคลียร์สั้นของลิแกนด์และความไม่แน่นอนของสภาวะเช่นอุณหภูมิ
(สอง) การเกิดโรค
ยีน AR ตั้งอยู่ที่ Xq11 ~ 12, การเข้ารหัส 910-919 และกรดอะมิโนมี 8 exons Exon 1 เกี่ยวข้องกับฟังก์ชั่นการถอดเสียงของยีนที่ N-terminus และแต่ละ descriptors 2 และ 3 เข้ารหัสนิ้วซิงค์ บริเวณที่มีการผูกมัดของ DNA ที่อนุรักษ์ไว้อย่างดีซึ่งจับกับโปรตีนช็อตความร้อนและองค์ประกอบการตอบสนองของฮอร์โมน (ชุดการเพิ่มประสิทธิภาพการถอดรหัสนิวคลีโอไทด์) ที่จับกับตัวรับและผูกกับแกนด์และเปิดใช้กระบวนการถอดรหัส สัญญาณการแปลนิวเคลียร์คือคอมเพล็กซ์ receptor-ligand ถูกตรึงในนิวเคลียสและ exons ที่จำเป็น 5-8 คือขอบเขตแอนโดรเจนผูกพันไซต์ที่มีความสัมพันธ์กับแอนโดรเจนผูกกับแอนโดรเจนและทำให้กรดอัลสเตอริกรับ การลดขนาดของการแปลนิวเคลียร์และการเปิดใช้งานการถอดความ
กฎทั่วไปคือการแสดงอาการทางคลินิกของผู้ป่วยที่เกี่ยวข้องกับความรุนแรงของข้อบกพร่อง AR ตัวรับความสามารถอย่างสมบูรณ์ของการผูกพันกับแอนโดรเจนและมีเกือบจะไม่มีการแสดงออกของผู้ชายตัวรับมีความสามารถผูกพันบางส่วนและอาจจะเป็นผู้ชายบางส่วน โปรตอน 5-7 อาร์จินีนมีเพียง 4% ของกรดอะมิโนทั้งหมดที่ตกค้างในตัวรับในขณะที่อาร์จินีนกลายพันธุ์คิดเป็น 40% ของการกลายพันธุ์ทั้งหมด 774831840 และ 855 4 อาร์จินีนตกค้างและ 866 โพรลีน สิ่งตกค้างเป็นเว็บไซต์ที่มีความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์มากที่สุดการกลายพันธุ์ของยีน AR ทำให้ตัวรับมีผลผูกพันสูญเสียหรือลดความจุแอนโดรเจนหรือตัวรับ - ลิแกนด์ความไม่แน่นอนที่ซับซ้อนและการแยกตัวออกง่ายภายใต้อิทธิพลของอุณหภูมิ ผลสุดท้ายคือแอนโดรเจนไม่ได้มีบทบาททางสรีรวิทยาตามปกติในเนื้อเยื่อเป้าหมาย
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจอวัยวะสืบพันธุ์ของชาย
ผู้ป่วยโพสต์ - pubertal มีฟีโนไทป์หญิงการพัฒนาเต้านมที่ดีขาดหรือขนหัวหน่าวและขน pubic มวลลูกอัณฑะในคลองขาหนีบ, amenorrhea หลักช่องคลอดตาบอดและไม่มีมดลูกและอาการทางคลินิกทั่วไปอื่น ๆ และ karyotype 46, XY สามารถตรวจสอบการวินิจฉัยของลูกอัณฑะสตรี ในทำนองเดียวกันเด็กหญิงอายุน้อยหรือทารกเพศหญิง, โครโมโซมโครโมโซม 46, XY อาจสัมผัสกับมวลลูกอัณฑะหรือไส้เลื่อนขาหนีบในริมฝีปากใหญ่
ระดับพลาสม่า LH และระดับเทสโทสเตอโรนสูงขึ้น แต่อาจเป็นปกติในช่วงวัยทารก ผู้ป่วยก่อนเข้าสู่วัยแรกรุ่นบางครั้งจำเป็นต้องมีการทดสอบการกระตุ้น HCG เพื่อเปิดเผยระดับเทสโทสเตอโรนที่สูงขึ้น
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: การเปลี่ยนแปลงลักษณะของโปรไฟล์ฮอร์โมนพลาสม่า: ระดับที่เพิ่มขึ้นของ LH และฮอร์โมนเพศชาย ระดับ FSH เป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย ระดับ DHT โดยทั่วไปจะต่ำกว่าปกติ ผู้ป่วยก่อนวัยเรียนอาจเลือกที่จะมีการทดสอบการกระตุ้น HCG
การตรวจเสริมอื่น ๆ : B-ultrasound ปกติ, อัณฑะตรวจสอบและการพัฒนาเต้านม การตรวจยีนโครโมโซม
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
ไม่มีขนเคราและขน pubic: ภาวะมีบุตรยากหรือความผิดปกติทางเพศเป็นเหตุผลหลักสำหรับผู้ป่วยที่จะพบแพทย์ทั้งสองด้านของลูกอัณฑะมีขนาดเล็กยั่วยวนเต้านมทั้งสองด้านเป็นเงื่อนไขปกติ X ร่างกายเล็กบวกคาริโอไทป์คือ 47 XXY สามารถวินิจฉัยได้อย่างแน่นอน
ผมขาดแคลน: ผมขาดแคลนนั่นคือผมขนตาคิ้วขนหัวหน่าวและแผงคอหายากเปราะบางและน่าเบื่อและหลุดร่วงง่าย สามารถแบ่งออกเป็นสาเหตุที่เป็นระบบหรือในท้องถิ่นถ้ามันเป็นโรคระบบมันเป็นผมที่ลดลงโดยทั่วไปส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของต่อมไร้ท่อเช่นต่อมใต้สมอง hypofunction ต่อมใต้สมอง, พร่องฟังก์ชั่นพาราไทรอยด์ เกิดจากความดันเลือดต่ำและสมรรถภาพทางเพศ ระยะเวลาการฟื้นตัวของโรคติดเชื้อรุนแรงบางชนิดและโรคเรื้อรังบางชนิด (เช่นโรคไตอักเสบโรคตับแข็งและการขาดสารอาหาร) อาจทำให้ผมบางได้ผู้ที่กำลังได้รับยาเคมีบำบัดและรังสีบำบัดอาจทำให้ผมร่วงชั่วคราว แต่หลังจากหยุดยาแล้ว คุณสามารถค่อยๆฟื้น โรคผิวหนังในท้องถิ่นทำให้ผมบางหรือผมร่วงพบมากในเหา, ผิวหนังอักเสบจากรังสี, โรคเรื้อน, pyoderma และโรคผิวหนัง exfoliative
ผมบางลง: บริเวณที่ถูก จำกัด โดยไขมันใต้ผิวหนังและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันฝ่อผิวหนังฝ่อและริ้วรอยมักจะมาพร้อมกับผมร่วง, ผิวคล้ำ, leukoplakia, telangiectasia, การหลั่งเหงื่อเพิ่มขึ้นหรือลดการหลั่งน้ำลายกระดูกศักดิ์สิทธิ์ ผิวธรรมดามีเส้นแบ่งที่ชัดเจน
ผู้ป่วยโพสต์ - pubertal มีฟีโนไทป์หญิงการพัฒนาเต้านมที่ดีขาดหรือขนหัวหน่าวและขน pubic มวลลูกอัณฑะในคลองขาหนีบ, amenorrhea หลักช่องคลอดตาบอดและไม่มีมดลูกและอาการทางคลินิกทั่วไปอื่น ๆ และ karyotype 46, XY สามารถตรวจสอบการวินิจฉัยของลูกอัณฑะสตรี ในทำนองเดียวกันเด็กหญิงอายุน้อยหรือทารกเพศหญิง, โครโมโซมโครโมโซม 46, XY, หยินจุนขนาดใหญ่อาจสัมผัสกับลูกอัณฑะหรือไส้เลื่อนขาหนีบก็แนะนำให้เป็นโรคนี้เช่นกัน
ระดับพลาสม่า LH และระดับเทสโทสเตอโรนสูงขึ้น แต่อาจเป็นปกติในช่วงวัยทารก ผู้ป่วยก่อนเข้าสู่วัยแรกรุ่นบางครั้งจำเป็นต้องมีการทดสอบกระตุ้น HCG เพื่อเปิดเผยระดับเทสโทสเตอโรนที่สูงขึ้น
การทดสอบในห้องปฏิบัติการ: การเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะในโปรไฟล์ฮอร์โมนพลาสม่าระดับ LH ที่เพิ่มขึ้นและฮอร์โมนเพศชาย ระดับ FSH เป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย ระดับ DHT โดยทั่วไปจะต่ำกว่าปกติ ผู้ป่วยก่อนวัยเรียนอาจเลือกที่จะมีการทดสอบการกระตุ้น HCG
การตรวจเสริมอื่น ๆ : B-ultrasound ปกติ, อัณฑะตรวจสอบและการพัฒนาเต้านม การตรวจยีนโครโมโซม
