เพดานโหว่สูง

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ พบมากในโรค Marfan ส่วนใหญ่มีแขนขาเรียวนิ้วมือแมงมุม (นิ้วเท้า) แขนขยายเกินความยาวของร่างกายมือที่แขวนอยู่เหนือหัวเข่าร่างกายส่วนบนมีความยาวมากกว่าร่างกายส่วนล่าง ความผิดปกติของหัวยาวหน้าแคบโบว์สูงหูขนาดใหญ่และตำแหน่งต่ำ ไขมันใต้ผิวหนังน้อยลงกล้ามเนื้อด้อยพัฒนาลดเลือนริ้วรอยที่หน้าอกหน้าท้องและแขน กล้ามเนื้อต่ำแสดงร่างกายอ่อนแอ เอ็น, เอ็น, เอ็นและแคปซูลร่วมนั้นยาว, ผ่อนคลาย, และข้อต่อยืดเยื้อ บางครั้งเห็นหน้าอกช่องทาง, อกไก่, kyphosis, scoliosis, spina bifida และอื่น ๆ

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

ข้อบกพร่องดั้งเดิมของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จัก มันได้รับการแนะนำว่าการเชื่อมโยงด้านข้างระหว่างอีลาสตินและคอลลาเจนเปปไทด์โซ่เนื้อเยื่อมีความบกพร่องคือการขาดไลซิลออกซิเด นอกจากนี้ยังมีความเกี่ยวข้องกับการสะสมกรด mucopolysaccharide, กรดเซียลิกเพิ่มขึ้น, การสะสมกรดไฮยาลูโร, การก่อตัวที่ดีของ chondroitin ซัลเฟตหรือการทำลายมากเกินไป

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

ถ่ายภาพรังสีทั่วไป, Doppler echocardiography, ถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)

อันตรายหลักของโรค Marfan คือโรคหลอดเลือดหัวใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลอดเลือดโป่งพองรวมซึ่งควรจะตรวจพบเร็วและรับการรักษาเร็ว ตามอาการทางคลินิกของกระดูก, ตา, การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือด, สามสัญญาณหลักและประวัติครอบครัวสามารถวินิจฉัยได้ ในทางคลินิกจะแบ่งออกเป็นสองประเภท: ผู้ที่มีสามคุณสมบัติหลักที่เรียกว่าประเภทที่สมบูรณ์ประเภทที่มีเพียงสองรายการที่เรียกว่าประเภทที่ไม่สมบูรณ์ วิธีที่ง่ายที่สุดในการวินิจฉัยโรคนี้คือ echocardiography ซึ่งสามารถทำได้โดยใครก็ตามที่สงสัยการวินิจฉัยเพิ่มเติมต้องใช้ MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก)

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

บัตรประจำตัว: โรค Marfan ควรได้รับการระบุว่าสมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์ สัญญาณหลักสามประการของการเปลี่ยนแปลงของกระดูกตาและหัวใจและหลอดเลือดเรียกว่าแบบเต็มและมีเพียงสองอย่างเท่านั้นที่เรียกว่าประเภทที่ไม่สมบูรณ์

การวินิจฉัย: อันตรายหลักของโรค Marfan คือโรคหัวใจและหลอดเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลอดเลือดโป่งพองรวมซึ่งควรจะตรวจพบในช่วงต้นและรับการรักษาเร็ว ตามอาการทางคลินิกของกระดูก, ตา, การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือด, สามสัญญาณหลักและประวัติครอบครัวสามารถวินิจฉัยได้ ในทางคลินิกจะแบ่งออกเป็นสองประเภท: ผู้ที่มีสามคุณสมบัติหลักที่เรียกว่าประเภทที่สมบูรณ์ประเภทที่มีเพียงสองรายการที่เรียกว่าประเภทที่ไม่สมบูรณ์ วิธีที่ง่ายที่สุดในการวินิจฉัยโรคนี้คือ echocardiography ซึ่งสามารถทำได้โดยใครก็ตามที่สงสัยการวินิจฉัยเพิ่มเติมต้องใช้ MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง