ดูแก่

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ กลุ่มอาการฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดหรือที่รู้จักกันว่าวัยชราก่อนวัยอันควรเป็นโรคทางพันธุกรรม กระบวนการชราภาพของร่างกายในผู้ป่วยที่มีริ้วรอยก่อนวัยนั้นเร็วกว่าปกติ 5 ถึง 10 เท่าการปรากฏตัวของผู้ป่วยเหมือนผู้สูงอายุและอวัยวะก็ลดลงอย่างรวดเร็ว อาการรวมถึงขนาดเล็กผมร่วงและฟันอีกต่อไป เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคหายากนี้แม้ว่าพวกเขาจะอายุเพียง 16 ปี แต่ดูเหมือนเด็กอายุหกขวบหรือเจ็ดสิบปี เด็กป่วยโดยทั่วไปมีอายุเพียง 7 ถึง 20 ปีส่วนใหญ่จะตายจากโรคชราเช่นโรคหลอดเลือดหัวใจไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในปัจจุบันมีเพียงยาที่ใช้รักษา แม้ว่าโรคนี้เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ แต่กำเนิด แต่ก็ไม่แน่ใจว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นมรดกตกทอด autosomal โรคนี้เป็นกลุ่มอาการของการพัฒนาล่าช้าและการเปลี่ยนแปลงเสื่อมชราในวัยชราก้าวหน้า

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

เหตุผลสำหรับการปรากฏตัวของวัยชรา:

นักวิจัยที่ Early Sensation Research Foundation ประกาศเมื่อวันที่ 17 มิถุนายน 2547 ว่าการกลายพันธุ์ในยีน Lamin A มีหน้าที่ในการสลายตัวของโครงสร้างเซลล์และการทำงานอย่างค่อยเป็นค่อยไปในเด็กที่มีริ้วรอยก่อนวัย ชื่อเต็มของการแก่ก่อนวัยคือ Hutchinson-Gilford Premature Failure Syndrome (HGPS หรือ Progeria) การศึกษาถูกตีพิมพ์ในรายงานการประชุมของ National Academy of Sciences (PNAS) ในช่วงกลางเดือนมิถุนายน การคลอดก่อนกำหนดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและเป็นอันตรายถึงชีวิตที่มีการชราภาพอย่างรวดเร็วตั้งแต่ต้นปีเดียวกัน การศึกษาครั้งนี้มุ่งเน้นไปที่ความสำคัญของยีน Lamin A สำหรับโครงสร้างเซลล์และการบำรุงรักษาฟังก์ชั่น โปรตีนที่ถูกเข้ารหัสโดยยีน Lamin A เป็นโครงสร้างของเซลล์และยังมีส่วนเกี่ยวข้องในการแสดงออกของยีนและการจำลองดีเอ็นเอ การศึกษาชี้ให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ในยีน Lamin A นั้นเกี่ยวข้องกับการแก่ของเซลล์ในการแก่ก่อนวัยอันเนื่องมาจากการกลายพันธุ์ในการทำงานของเซลล์ที่เกิดจากโปรตีน Lamin A และความไม่แน่นอนของเยื่อหุ้มเซลล์นิวเคลียร์มีบทบาทสำคัญใน การค้นพบนี้ยังช่วยให้นักวิทยาศาสตร์มีความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับโรคหัวใจและเซลล์ที่เกิดขึ้นในผู้สูงอายุก่อนวัย ประมาณหนึ่งถึงสี่ของแปดทารกแรกเกิดทุกคนมีริ้วรอยก่อนวัย

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจโลหิตประจำวันธาตุที่จำเป็นในการตรวจธาตุธาตุปัสสาวะ

การปรากฏตัวของการวินิจฉัยเก่า:

กระบวนการชราภาพของผู้ป่วยเร็วกว่าปกติ 5 ถึง 10 เท่ารูปร่างหน้าตาของผู้ป่วยเหมือนผู้สูงอายุและอวัยวะต่าง ๆ ก็ลดลงอย่างรวดเร็วทำให้การทำงานของร่างกายลดลง อาการรวมถึงขนาดเล็กผมร่วงและฟันอีกต่อไป ขึ้นอยู่กับสิ่งเหล่านี้มันสามารถใช้เป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคของลักษณะที่ปรากฏ:

ขนาดสั้นการลดน้ำหนักและไม่สมส่วนกับความสูงการพัฒนาทางเพศยังไม่สมบูรณ์ เนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังจะลดลง ศีรษะและใบหน้าไม่ได้สัดส่วนสัดส่วนหัวอยู่ในพื้นที่ที่ค่อนข้างใหญ่และใบหน้าค่อนข้างเล็ก กรามล่างมีขนาดเล็กกว่าปกติ หลอดเลือดดำที่หนังศีรษะนั้นชัดเจนและผมร่วงนั้นเป็นสากล ตาอยู่ในรูปของตานกการพัฒนาฟันล่าช้าหน้าอกเป็นรูปลูกแพร์กระดูกไหปลาร้าสั้นและลักษณะแคระแกรนท่าทางเป็นอาน - รูปความกว้างของเท้าทั้งสองมีขนาดใหญ่และขาทั้งสองข้างถูกลากขณะเดิน นิ้วหัวแม่มือนั้นดีและข้อต่อแข็งแรงถาวร อาการทางคลินิกที่เป็นลักษณะมากที่สุดคือการทำให้ผอมบางของผิวหนัง, ความตึงเครียด, ความแห้งกร้านและริ้วรอย มีจุดสีคล้ำสีน้ำตาลในหลายพื้นที่ ผิวของหน้าท้องต้นขาและก้นเป็นเหมือน scleroderma หลอดเลือดดำตื้น ๆ ในบริเวณเหล่านี้มีการทำเครื่องหมายและเหงื่อออกจะลดลง คิ้วและขนตาขาดไปและยกประตูหน้าขึ้น ปลายจมูกถูกงุ้มเหมือนหอยแครง ปรากฏการณ์ของ Mild Raynaud ที่อยู่ตรงกลางใบหน้าและจมูก, ริมฝีปากบาง, ปลายหูที่ยื่นออกมาและใบหูส่วนล่างเล็กและการขาดสารอาหาร

เด็กคนนี้มักจะเป็นปกติในช่วงวัยทารกหรือมีอาการคล้าย scleroderma เท่านั้น อาการตัวเขียวและจมูกที่ติดอยู่ตรงกลางใบหน้ามักจะแนะนำความเป็นไปได้ของโรคนี้ เมื่ออายุ 1 ปีอาการจะชัดเจนขึ้นเรื่อย ๆ จนกระทั่งปีที่สองมีการแสดงลักษณะต่าง ๆ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้โดยทั่วไปจะไม่มีความผิดปกติในต่อมไทรอยด์พาราไธรอยด์ต่อมใต้สมองและต่อมหมวกไต อย่างไรก็ตามอัตราการเผาผลาญพื้นฐานเพิ่มขึ้นและไขมันในเลือดผิดปกติ หลอดเลือดสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยที่มีริ้วรอยก่อนวัย โรคหลอดเลือดหัวใจและหลอดเลือดสมองมักจะตายเร็ว