Keratosis ของฝ่ามือและฝ่าเท้าที่มีภาวะเหงื่อออกมาก
บทนำ
การแนะนำ เคอร์เนลและฝ่าเท้า keratosis กับ hyperhidrosis เป็นหนึ่งในอาการของการเผาผลาญกรดอะมิโน โรคกรดอะมิโนหรือที่เรียกว่ากรดอะมิโนเช่นโรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมอื่น ๆ โรคกรดอะมิโนไม่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์หรือการกำเนิดของทารกในครรภ์ นอกเหนือจากบางกรณีโรคกรดอะมิโนเป็น autosomal ถอย Phenylketonuria, tyrosinemia, และ Hartnup โรคเป็นโรคกรดอะมิโนที่สำคัญในวัยเด็กสามประการในการปฏิบัติทางคลินิกและเป็นโรคทั่วไปที่เกิดจากข้อบกพร่องทางชีวเคมี ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้ส่วนใหญ่เพื่อการป้องกันและอาการ
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ยกเว้นในบางกรณีโรคที่เกี่ยวกับการเผาผลาญกรดอะมิโนนั้นเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นโดยอัตโนมัติ
(สอง) การเกิดโรค
มีสองสาเหตุหลักของโรคเมตาบอลิกกรดอะมิโนคือการขาดเอนไซม์บางชนิดและ malabsorption ของกรดอะมิโน อดีตเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นเอนไซม์หรือการขาดหรือลดลงของกิจกรรมเอนไซม์บางอย่างเช่นการขาดฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลสที่ก่อให้เกิด phenylketonuria การขาดหรือลดลงของกรดอะมิโนกิ่งα-ketoacid decarboxylase โรคปัสสาวะในน้ำเชื่อม Marile, isovalerate เกิดจากการขาด isovaleryl-CoA dehydrogenase, homocysteine ที่เกิดจากการขาด cystathionine synthetase, สเปิร์มที่เกิดจากการขาด arginase Lysemia; Lysineemia สูงที่เกิดจากการขาด lysine ketoglutarate reductase และชอบ หลังเกิดจากการย้อนกลับของกรดอะมิโนและ malabsorption และมักจะเป็นอุปสรรคต่อการดูดซึมของกรดอะมิโนบางอย่างโดยลำไส้หรือเนื้อเยื่ออื่น ๆ เช่นดาวน์ซินโดรสมองสมองไต (Lowe) โรค Hartnup และอื่น ๆ
1. ไทโรซิเนเมียทางพันธุกรรม: เป็นภาวะถอยแบบ autosomal ซึ่งเข้ารหัสข้อบกพร่องในยีนของ fumarylacetoacetate hydrolase บนโครโมโซม 15 ส่งผลให้เกิดการสะสมของไทโรซีนและสาร
2. โรค Hartnup เป็นกรดอะมิโนที่เป็นกลาง (เช่นกรดโมโน - อะมิโนกรดโมโน - คาร์บอกซิลอะมิโน ฯลฯ ) การขาดโปรตีนในการขนส่ง: ยีนที่ทำให้เกิดโรคของโปรตีนนี้อยู่ที่โครโมโซม 2 และหญิงนั้นมียีนที่ทำให้เกิดโรค เนื่องจากการขนส่งของทริปโตเฟนผ่านท่อไตการขับถ่ายของกรดอะมิโนเหล่านี้ในปัสสาวะและอุจจาระเพิ่มขึ้นและมีจำนวนมากของสีน้ำเงินปัสสาวะในปัสสาวะส่วนใหญ่ indoxyl ซัลเฟตโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการกินจำนวนมาก หลังอาหารแอล - ทริปโตเฟนปัสสาวะก็มีสารผิดปกติจำนวนมากของไฮดราซีนที่ไม่ได้ไฮดรอกซี การสูญเสียโพรไบโอทริปโตเฟนจำนวนมากผ่านการปลดปล่อยของปัสสาวะช่วยลดการสังเคราะห์ไนอาซินเป็นวัตถุดิบสังเคราะห์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในผิวหนังของเพลเลกรา พื้นฐานทางพยาธิวิทยาของโรคยังไม่ได้รับการพิจารณา
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
Cerebrospinal fluid endothelin thyroxine-binding โกลบูลิน thyroxine (T4) ไทรอยด์ไอโอดีนทดสอบการถ่ายภาพต่อมไทรอยด์
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
การทำงานของตับประจำและปริมาณกรดอะมิโนในเลือดของปัสสาวะมีความสำคัญในการวินิจฉัย
1. เนื้อหาของไทโรซีนในเลือดเพิ่มขึ้นในเด็กที่มีไทโรซินในตระกูล, ไทโรซีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้น, และกรดอะมิโนเช่นเมทไธโอนีนในเลือดก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน
2. เด็กที่เป็นโรค Hartnup นั้นมีกรดอะมิโนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นและ proline ในปัสสาวะ, ไฮดรอกซีโพรลีนและอาร์จินีนเป็นปกติ
การตรวจสอบเสริมอื่น ๆ
1. การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง
2. การทดสอบทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด
3. การตรวจ X-ray, CT และ MRI
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
ปัสสาวะกรดอะมิโนไนโตรเจนรวม hydroxyproline กรดอะมิโนอาร์จินีนโพรลีนไทโรซีน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
เหงื่อออกมากเกินไปของมือและเท้า: hyperhidrosis มือและเท้าเป็นที่ประจักษ์ส่วนใหญ่ในฝ่ามือมือขับเหงื่อบนฝ่าเท้าผู้ป่วยอ่อนเพียงแสดงฝ่ามือฝ่ามือที่รุนแรงของผู้ป่วยสามารถหลั่งเหงื่อที่มองเห็นได้ด้วยตาเปล่าเมื่อเหงื่อออกฝ่ามือเย็น เมื่อเหงื่อออกนิ้วสามารถรักษาความอบอุ่นได้เนื่องจากผิวหนังของมือมักเปียกโชกฝ่ามือมีความชัดเจนมักจะมาพร้อมกับผิวหนังอักเสบในฤดูหนาวเนื่องจากแขนขาที่เปียกและเย็นอาจทำให้เกิดอาการบวมเป็นน้ำเหลืองแผลที่ผิวหนังและอาการอื่น ๆ เหงื่อออกมากเกินไปในฝ่ามือและส่วนอื่น ๆ มีผลต่อชีวิตประจำวันและการทำงาน เหงื่อออกมากเกินไปในมือสามารถส่งผลกระทบต่อความยืดหยุ่นในการใช้งานมือแทรกแซงการใช้งานผู้ป่วยสามารถหลีกเลี่ยงการปฏิสัมพันธ์ระหว่างบุคคลโดยหลีกเลี่ยงการจับมือกับผู้อื่นและสร้างสถานะของการหลีกเลี่ยงและความวิตกกังวลการสำรวจแสดงให้เห็นว่า 50% ของผู้ป่วยรู้สึกไม่มั่นใจ มีความหงุดหงิดผู้ป่วยที่มีความรู้สึกถึงความหดหู่ก็มาถึงประมาณ 20%
