aniridia มา แต่กำเนิด

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ Anirida เป็นความผิดปกติของพัฒนาการในดวงตาทั้งสองข้างมันมีลักษณะโดยกำเนิดของม่านตา dysplasia หรือไม่มีม่านตาปกตินอกจากนี้ยังสามารถเกี่ยวข้องกับโรคตาต่าง ๆ เช่นความทึบของกระจกตากระจกตาขนาดเล็กความคลาดเคลื่อนของเลนส์ต้อกระจกต้อหิน จอประสาทตา dysplasia ตาเหล่อาตา ฯลฯ เกี่ยวข้องกับทั้งตา เนื่องจากระดับที่แตกต่างกันของข้อบกพร่องม่านตาอาการทางคลินิกจะแตกต่างกัน แต่มีสัญญาณของแสงกลัว, ขมวดคิ้วและกระพริบตารุนแรงมองเห็นไม่ดีและการลดลงของความก้าวหน้าที่เป็นไปได้ ทางการแพทย์สามารถมองเห็นแสงของดวงตาที่ได้รับผลกระทบด้วยไฟฉายหรือเมื่อมีการตรวจสอบโคมไฟร่องและบางคนสามารถเห็นเนื้อเยื่อรากม่านตาที่หลงเหลืออยู่ใต้กระจกมุมเท่านั้น

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

จากอาการทางคลินิกหลักฐานเพิ่มเติมสนับสนุนความผิดปกติของการพัฒนาของ neuroectoderm และ mesoderm ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนส่งผลให้ความผิดปกติของโครงสร้างต่าง ๆ ในสายตาของผู้ป่วย

(สอง) การเกิดโรค

มีสองทฤษฎีหลักทฤษฎี ectodermal และทฤษฎี mesodermal นอกจากนี้ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมก็ควรนำมาเป็นปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ ทฤษฎี ectodermal เชื่อว่าในช่วง 12 ถึง 14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ความผิดปกติของการพัฒนาระบบประสาททำให้เกิดการขาดการพัฒนาของขอบถ้วยนำไปสู่การพัฒนาม่านตาและข้อบกพร่อง ectodermal อื่น ๆ เช่นจอประสาทตาจอประสาทตาผิดปกติขาดกล้ามเนื้อนักเรียน ทฤษฎี mesodermal แสดงให้เห็นว่าความผิดปกติในการพัฒนา mesoderm เกิดขึ้นในเดือนที่สองของตัวอ่อนเลนส์แคปซูล - รูม่านตาของเยื่อหุ้มเลนส์ของเลนส์ไม่เสื่อมสภาพและการเจริญเติบโตที่เหลือขัดขวางการเจริญเติบโตของขอบของถ้วย ในเวลานั้นมันจะปรากฏเป็นแถบแคบ ๆ รอบ ๆ ช่องหน้าม่านตาปิดกั้นการเติบโตของ ectodermal ส่งผลให้ม่านตา dysplasia แต่ทฤษฎีนี้ไม่สามารถอธิบาย neuroectodermal dysplasia อื่น ๆ ได้

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

1. การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจจับชนิดของพันธุกรรมที่มีอยู่ในผู้ป่วยที่ไม่มีม่านตา

2. การสำรวจประวัติครอบครัว

ทำความเข้าใจกับความผิดปกติใด ๆ ในดวงตาและ / หรือการมองเห็นต่ำฟันผิดปกติหมอนรองสะดือความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์รวมถึงเนื้องอก Wilms หรือปัญญาอ่อน

3. การตรวจสอบที่ครอบคลุม

รวมถึงทันตกรรม, สะดือ, ระบบทางเดินปัสสาวะ (รวมถึง MRI) และระบบประสาทส่วนกลาง (รวมถึง MRI)

4. ตรวจตา

และตรวจสอบผู้ปกครองและญาติสนิทของพวกเขา การตรวจดูด้วยตาต้องมีการตรวจด้วย fluorescein angiography ของส่วนหน้าของตาและส่วนหลังของตาเพื่อตรวจดูรอยโรคที่มีลักษณะปกติของม่านตาและมาคูลา

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

มันควรจะแตกต่างจากการขาดม่านตาพิการ แต่กำเนิด: การขาดม่านตาพิการ แต่กำเนิด: ม่านตาจะหายไปอย่างสมบูรณ์และขอบเส้นศูนย์สูตรของเลนส์เอ็นเอ็นแขวนลอยและกระบวนการปรับเลนส์สามารถมองเห็นได้โดยตรง อาจมีการมองเห็นต่ำที่เกิดจากแสงและความผิดปกติของตาต่าง ๆ และผู้ป่วยจำนวนมากตาบอดเนื่องจากความก้าวหน้าของกระจกตาเลนส์ทึบหรือต้อหิน ในการลดความกลัวแสงให้ใส่แว่นตาสีหรือคอนแทคเลนส์

รากม่านตาที่ไม่มีม่านตา แต่กำเนิดมักมีระดับม่านตาที่แตกต่างกันและยังสามารถเชื่อมโยงกับโรคทางตาได้หลายชนิด เนื่องจากระดับที่แตกต่างกันของข้อบกพร่องม่านตาอาการทางคลินิกจะแตกต่างกัน แต่มีสัญญาณของแสงกลัว, ขมวดคิ้วและกระพริบตา สายตาไม่ดีและการเสื่อมถอยที่เป็นไปได้ที่เกี่ยวข้องกับการขาดม่านตา dysplasia ของ macula ความทึบกระจกตาต้อกระจกต้อหินและข้อผิดพลาดของการหักเหของแสง ทางการแพทย์สามารถมองเห็นแสงของดวงตาที่ได้รับผลกระทบด้วยไฟฉายหรือเมื่อมีการตรวจสอบโคมไฟร่องและบางคนสามารถเห็นเนื้อเยื่อรากม่านตาที่หลงเหลืออยู่ใต้กระจกมุมเท่านั้น ในผู้ป่วยหลายรายมี vasospasm ของกระจกตาต่อพ่วงและความทึบของกระจกตาซึ่งจะค่อยๆพัฒนาไปสู่ภาคกลางของกระจกตาเมื่ออายุมากขึ้น กระจกตาขนาดเล็กบางครั้ง Keratosis และการยึดเกาะของกระจกตากับเลนส์ เลนส์ dysplasia เป็นความพิการ แต่กำเนิดของเลนส์ที่มีการแปลเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นอาจจะมีเลนส์นอกมดลูกหรือข้อบกพร่อง แต่กำเนิดการเกิดต้อกระจกก้าวหน้าอย่างมีนัยสำคัญสามารถลดการมองเห็น ไอริสฟรียังสามารถเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่อง choroidal, เยื่อหุ้มรูม่านตาที่เหลือ, หัวประสาทตาเล็ก, ตาเหล่และหนังตาตก, เช่น dysplasia กับใจกลางของด่างสามารถทำให้เกิดอาตา

มีผู้ป่วยต้อหิน 50% ถึง 75% ที่ไม่มีม่านตาและการเกิดโรคต้อหินสัมพันธ์กับสถานะของมุมของช่องหน้าม่านตา ในกรณีที่ไม่มีโรคต้อหินมุมของม่านตาแสดงให้เห็นว่าตอของม่านตารักษาระนาบปกติของม่านตาม่านตาของรากไม่ยึดติดกับ trabeculae และ "ขอบนักเรียน" ไม่มี valgus เมื่อมาพร้อมกับโรคต้อหินม่านตาที่เหลือค่อย ๆ ครอบคลุมตาข่าย trabecular ไปข้างหน้าและเมื่อ trabeculae ทำงานถูกบล็อกความดันลูกตาค่อยๆเพิ่มขึ้น ความรุนแรงของโรคต้อหินนั้นสัมพันธ์กับการยึดเกาะในช่องหน้าม่านตา เมื่อโรคต้อหินเกิดขึ้นในเด็กทารกหรือเด็กเล็กการเปลี่ยนแปลงที่ใหญ่ที่สุดในมุมของช่องหน้าม่านตาคือม่านตาของเมทริกซ์จะถูกขรุขระในมุมที่แตกต่างกันของผนังด้านหน้าหรือม่านตาที่เหลือจากรอบนอก เซียวเหลียงออนไลน์ เมื่อเวลาผ่านไปปกติหลังจากนั้นไม่กี่ปีไอริสยึดเกาะของไอริสเหล่านี้จะค่อยๆหนาแน่นขึ้นและกว้างขึ้นและเม็ดสีก็เพิ่มขึ้นและเคลื่อนไปข้างหน้าทำให้มันยากที่จะเห็นร่างกายปรับเลนส์ที่เห็นก่อนหน้านี้ตาขาวและตาข่าย trabecular เมื่อมุมของห้องเปลี่ยนไปเรื่อย ๆ ความดันในลูกตาจะเพิ่มขึ้นตามธรรมชาติ

เมื่อรวมกับความผิดปกติของระบบและโรคส่วนใหญ่จะมีกลุ่มอาการของโรคเนื้องอกม่านตา Wilms และ 25% ถึง 33% ของผู้ป่วยประปรายที่มีมา แต่กำเนิดโดยไม่มีม่านตาเกิดขึ้นก่อนอายุ 3 ปี นอกจากเนื้องอกในไต Wilms แล้วยังมีภาวะปัญญาอ่อน, อวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติหรือความผิดปกติ craniofacial, ตำแหน่งหูต่ำ โรคนี้มีการพัฒนามากขึ้นกว่าที่ไม่มีม่านตาทั่วไปและมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิดในระบบอื่น ๆ และเป็นครอบครัว aniridia ประปรายที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดและปัญญาอ่อนของระบบสืบพันธุ์เรียกว่า ARG triad และเป็นความคิดที่เกี่ยวข้องกับการลบระดับกลางของแขนสั้นของโครโมโซม 11 นอกจากนี้ความผิดปกติของระบบสามารถเห็นได้ในเนื้องอกเซลล์ต่อม, สมองน้อย ataxia, ยั่วยวนร่างกาย hemifacial, cryptorchidism, หัวเล็กและปากแหว่ง

ทางการแพทย์ความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้เป็นเรื่องง่ายที่จะวินิจฉัย บนพื้นฐานของความผิดปกติของตาและระบบรวมมีสี่ประเภทของไอริสไม่มี: 1 กับอาตา, vasospasm กระจกตา, ต้อหินและการสูญเสียการมองเห็น 2 มีข้อบกพร่องม่านตาที่เห็นได้ชัด เนื้องอก Wilms (ไม่มีกลุ่มอาการเนื้องอกม่านตา - Wilms) หรือความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบสืบพันธุ์ 4 ที่มีความบกพร่องทางจิต