รอยคล้ำใต้ตาเปลี่ยนเป็นสีเทา
บทนำ
การแนะนำ สมองเด็กประเภทโรคกำมะถัน - ไขมันออสตินยังเป็นที่รู้จักกันในนามออสติน - ประเภท metachromatic leukodystrophy เป็นโรคร่วมของสมองกำมะถันในสมองและ mucopolysaccharidosis มันเป็นลักษณะดาวน์ซินโดร Hurler อ่อน dysplasia กระดูกหลายอาการทางระบบประสาทที่รุนแรงและสติปัญญาต่ำอย่างเห็นได้ชัด ภายใต้การตรวจสอบอวัยวะนั้นจะพบว่าด่างมีสีเทาและเปลี่ยนสีและแม้กระทั่งคนตาบอด
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของจุดสีเหลืองที่มีการเปลี่ยนสีเทาพบในอวัยวะ:
(1) สาเหตุของการเกิดโรค:
ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมการขาด galactosyl-3-sulfosaphthyl sulphate sulfatase (CSF) ในผู้ป่วยเป็นสาเหตุหลักของโรคนี้
(2) การเกิดโรค:
ข้อบกพร่องทางชีวเคมีขั้นพื้นฐานของโรคนี้คือการขาด galactosyl-3-sulfosyl sphingosine sulfatase (CSF ซัลเฟต) ซึ่งเป็นเอนไซม์ aryl sulfatase ที่มีสาม isoenzymes คือกลุ่มอะโรมาติก ซัลเฟตเอสเทอเรส A, B และ C ยีนอยู่ที่ 22q13 โดยปกติไซบอรอสไซด์ซัลเฟตจะเร่งการออกซิไดซ์ของ galactosyl-3-sulfosyl sphingosine, lactosylthioester และ galactosyl sphingosine ซัลเฟต เนื่องจากการขาด cerebroside ซัลเฟตในร่างกายของผู้ป่วย, glycosides หลายดังกล่าวข้างต้นจะสลายตัวไม่สมบูรณ์และอาจทำให้เกิดโรคเนื่องจากการสะสมมากเกินไปในสมอง
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของโรคนี้ชัดเจนที่สุดในระบบประสาทส่วนกลางและเส้นประสาทส่วนปลายอวัยวะภายในอื่น ๆ สามารถเกิดขึ้นได้ในเนื้อเยื่อเซลล์ประสาทบางส่วนในเนื้อเยื่อสมองจะหายไป astrocytes จะแพร่กระจายและเยื่อหุ้มสมองมีปฏิกิริยา microglial ในชั้นลึก neurophospholipids ในขณะที่เส้นใยรูปตัว "U" ค่อนข้างไม่บุบและจำนวน oligodendrocytes ลดลงวัสดุที่พบในฝาก oligodendrocytes และ perivascular macrophages ในเซลล์สมองส่วนใหญ่ ใน hypothalamus, ฐานดอก, ฐานปมประสาท, pons, เซลล์ฮอร์นกระดูกสันหลังกระดูกสันหลัง, เซลล์รากประสาทไขสันหลังและเซลล์ปมประสาทม่านตา, ร่างกายรวม cytoplasmic พบซึ่งประกอบด้วยสาร metachromatic, ภายใต้กล้องจุลทรรศน์โพลาไรซ์, metachromatic สารนี้มีสีเหลืองและสีเขียวสารนี้มีค่าเป็นบวกสำหรับการย้อมสี PAS และเป็นบวกสำหรับการย้อมสีดำของซูดานภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนร่างของเซลล์ที่อยู่ในเซลล์รวมกันนั้นเป็น hydrophilic ซึ่งส่วนใหญ่จะอยู่ในไลโซโซม อื่น ๆ (> 1μm) ส่วนใหญ่ประกอบด้วยโครงสร้างชั้นศูนย์กลางหรือแนวนอนในเมทริกซ์โปร่งใสแต่ละชั้นมีความหนา 6-8 นาโนเมตรและอื่น ๆ ประกอบด้วย ประกอบด้วยวัสดุสัณฐานฟิล์มบาง ๆ เช่นร่างกายจ้างรวม (3 ~ 4nm) ผลิตจากเมทริกซ์ที่ใช้เป็นสารอนุภาคขนาดใหญ่ทรงกลมหรือกลมภายใต้กล้องจุลทรรศน์วัสดุเหล่านี้มี Metachromatic
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของเส้นประสาทตาและเส้นประสาทส่วนปลายคือการทำลายส่วนและมีการสะสมของสาร metachromatic ในเซลล์ชวานน์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนสารนี้เป็น polymorphic และประกอบด้วย "ร่างกายม้าลาย" การย้อมสีอาจมีอยู่ในหลอดไตและเซลล์เยื่อบุผิวท่อน้ำดี, เซลล์ต่อมไร้ท่อ, เซลล์เนื้อเยื่อตับและเซลล์ Kupffer
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
จักษุวิทยาตรวจสอบอวัยวะตรวจสอบโคมไฟร่องเปลือกตาตรวจสมอง CT
ตรวจสอบจุดสีเหลืองที่มีการเปลี่ยนสีเทาที่อวัยวะ:
อาการทางคลินิกเริ่มปรากฏตั้งแต่ 9 เดือนถึง 2 ปี อาการแรกสุดคือความผิดปกติของพฤติกรรม, ความหงุดหงิด, ataxia, การเคลื่อนไหวไม่พร้อมเพรียงหรือการเดินที่ผิดปกติกรณีส่วนใหญ่อาจมีกล้ามเนื้อต่ำและเป็นอัมพาตเป็นอัมพาตเป็นครั้งคราว หลังจากแผลเป็นเวลาหนึ่งปีเด็กจะทนไม่ไหวและปฏิกิริยาจะช้าลงและชัดเจนขึ้นอาจมีอุปสรรคทางภาษาเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อ (แขนขาที่ต่ำกว่าที่เห็นได้ชัดกว่า) อ่อนแอหรือขาดการตอบสนองลึกและ ataxia อาจกำเริบมากขึ้น ปวดแขนขาเป็นระยะ ๆ ฯลฯ เมื่ออายุ 3 ถึง 4 ขวบเด็กจะล้มป่วยเป็นอัมพาตอัมพาตครึ่งซีกและอาร์ทีมัสและแผลสมองน้อย การระบายอากาศสายตาเสื่อมและการตอบสนองช้านั้นเด่นชัดกว่า การตรวจสอบ Fundus สามารถพบได้ว่าด่างมีสีเทาและสามารถตาบอดได้ในภายหลัง นอกเหนือจากอาการของระบบประสาทอาจมีความผิดปกติของโครงกระดูกที่เกิดจากหลาย dysplasia กระดูกใบหน้ามีลักษณะอ่อนซินโดรม Hurler ลักษณะ
โรคอาจมีความซับซ้อนโดยอาตาแผลสมองน้อยชักชักจักษุตาบอดตาบอดโครงร่างที่เกิดจากหลาย dysplasia กระดูกและบางครั้งอัมพาตอัมพาต
โรคนี้ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกส่วนใหญ่สำหรับอาการทางคลินิกของระบบประสาทเช่นเดียวกับการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อให้ได้รับเพิ่มขึ้นในการวินิจฉัยของซัลเฟตซัลเฟตในปัสสาวะ เม็ดเลือดขาวมีร่างกายรวม metachromatic ในเลือดโดยรอบ การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของการรวมเซลล์เนื้อเยื่อสมองหรือตับคือการเพิ่มขึ้นของ gangliosides และส่วนใหญ่ GM2 และ GM3 gangliosides และ heparan ซัลเฟตก็เพิ่มขึ้น
การตรวจ X-ray: X-ray พบว่ามี mucopolysaccharidosis ประเภทเดียวกัน แต่ระดับของการเปลี่ยนแปลงมีน้ำหนักเบา
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
อาการของด่างปรากฏว่าสับสนกับการเปลี่ยนสีเทาที่อวัยวะ:
1. การปรากฏตัวของจุดสามเหลี่ยม, กลมหรือครึ่งดวงจันทร์, จุดสีเทาหรือสีดำในสีขาวของตาเป็นอาการที่พบบ่อยของ tsutsugamushi ลำไส้
2. หากมีจุดสีแดงเชอร์รี่ในพื้นที่จอประสาทตาการเปลี่ยนแปลงทาง Miliary ในภาพยนตร์เอ็กซ์เรย์ปอดสนับสนุนการวินิจฉัยโรค Niemann-Pick
3. อวัยวะที่มีรูปร่างเหมือนเสือดาว: เนื่องจากเม็ดสีของเยื่อบุผิวเรติเคิลน้อยกว่าทำให้บริเวณที่มีเม็ดสีของโครงสร้างมหภาค choroidal และพื้นที่หลอดเลือดสามารถมองเห็นได้ผ่านเรตินาซึ่งคล้ายกับพื้นผิวของเสือดาวที่เรียกว่าเสือดาวเหมือนเสือดาว ชนิด
