การตรวจสอบซิทรูลีนและเมแทบอลิซึมของปัสสาวะสามารถใช้เป็นแบบทดสอบการคัดกรองความผิดปกติของกรดอะมิโนทางพันธุกรรมได้ ความเข้มข้นของซิทรูลีนที่เพิ่มขึ้นในเลือดสามารถทำให้ปัสสาวะล้นได้ปัสสาวะกรดอะมิโนส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมคือปัสสาวะซิทรูลีน