พอร์ฟีเรียเป็นความผิดปกติของเมตาบอลิซึมของพอร์ฟีรินซึ่งมีลักษณะพิเศษคือการขับถ่ายของพอร์ฟีรินและสารตั้งต้นของพอร์ฟีรินในปัสสาวะและอุจจาระ พอร์ฟีเรียเป็นโรคประจำตัวส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเอนไซม์ต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ heme และมีประวัติครอบครัว