porphyria

Porphyrin เป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ในเส้นทางการสังเคราะห์ทางชีวภาพ heme Porphyrin หรือสารตั้งต้นของมันเช่น delta; -amino-r-ketovaleric acid (ALA) และ probilicholin (PBG) ผลิตในระดับความเข้มข้นที่สูงผิดปกติสะสมในเนื้อเยื่อและขับออกมาทางปัสสาวะและอุจจาระ อาการทางคลินิกหรือที่เรียกว่าจ้ำจะถูกแบ่งออกเป็นสองประเภทที่สำคัญของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและได้มาส่วนใหญ่เป็นโรคผิวหนังไวแสงปวดท้องและความผิดปกติ neuropsychiatric มันส่งผลกระทบต่อระบบประสาทและผิวหนังเป็นหลัก