เนื่องจากการขาด adenosine deaminase (ADA), การสะสมของ dATP, นิวคลีโอไทด์เมตาโบไลท์, ทำให้เกิดการพัฒนาเซลล์ต้น T และ B ในช่วงต้นจะหยุดนิ่งที่เวที pro-T / Pro-B, นำไปสู่การพัฒนาเซลล์ T และ B ข้อบกพร่อง โรคถอยอัตโนมัติ autosomal ถอย