การเผาผลาญกรดอะมิโน

โรคเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโนคือ aminoacidopathy หรือ aminoaciduria สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: หนึ่งคือข้อบกพร่องของเอนไซม์ซึ่งบล็อก catabolism กรดอะมิโนและอื่น ๆ คือข้อบกพร่องของการดูดซึมกรดอะมิโนและระบบการขนส่ง จาก 48 โรคกรดอะมิโนทางพันธุกรรมที่ระบุโดย Rosenberg และ Scriver อย่างน้อยครึ่งหนึ่งมีความผิดปกติทางระบบประสาทที่เห็นได้ชัดและอีก 20 โรคกรดอะมิโนทำให้เกิดการขนส่งของไตบกพร่องในกรดอะมิโนซึ่งอาจทำให้ระบบประสาทเสียหาย เมื่อระบบประสาทได้รับผลกระทบมักจะเกิดภาวะปัญญาอ่อนเพียงเล็กน้อยเท่านั้นและไม่มีอาการชัดเจนจนกระทั่ง 2 ถึง 3 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ เช่นเดียวกับโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมอื่น ๆ โรคกรดอะมิโนไม่ส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์การพัฒนาหรือการคลอดบุตรและอาจมาเร็วโดยไม่มีอาการ ยกเว้นบางกรณี aminoacidopathy เป็นมรดกตกทอดของ autosome Phenylketonuria (PKU), โรคไทโรซีนและโรค Hartnup เป็นโรคกรดอะมิโนในวัยเด็กที่สำคัญทางคลินิกสามประการซึ่งเป็นโรคทั่วไปเนื่องจากข้อบกพร่องทางชีวเคมี