methylmalonic acidemia สำหรับเด็ก

Methylmalonic acidemia (methylmaloni cacidemia) หรือที่เรียกว่า methylmalonic aciduria เป็นมรดกตกทอด autosomal อาการทางคลินิกหลักคือ ketoacidosis ที่รุนแรงเป็นระยะ ๆ เพิ่มขึ้นกรด methylmalonic ในเลือดและปัสสาวะและมักจะมาพร้อมกับอาการระบบประสาทส่วนกลาง เริ่มมีอาการในวัยเด็กตอนต้น