เคียวเซลล์โลหิตจาง

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคเกี่ยวกับโมเลกุลครั้งแรกที่ค้นพบครั้งแรกในโลกในปีพ. ศ. 2492 ดังนั้นการสร้างยุคของชีววิทยาโมเลกุลของโรค โมเลกุลทางพยาธิวิทยาของมันคือการกลายพันธุ์พื้นฐานเดียวที่เกิดขึ้นในยีน codon ที่หกของยีนปกติคือ GAG ซึ่งรวบรวมกรดกลูตามิกหลังจากการกลายพันธุ์ก็จะกลายเป็น GTG และรวบรวม valine การทดแทนกรดอะมิโนเดี่ยวนี้เกิด HbS ในการปฏิบัติทางคลินิกมีสามรูปแบบหลักของโรคฮีโมโกลบิน S: ①รัฐ homozygous นั่นคือโรคโลหิตจางเซลล์เคียว; ②รัฐ heterozygous นั่นคือลักษณะของเซลล์เคียว③คู่เฮโมโกลบิน S ของฮีโมโกลบิน S และฮีโมโกลบินผิดปกติอื่น ๆ การผลิตเอสโกลบิน ได้แก่ โรคโลหิตจางโรคฮีโมโกลบินซีโรคฮีโมโกลบินดีเป็นต้น ในสถานะ deoxygenated ความสามารถในการละลายของ HbS คือ 1/40 ของ Debygenated HbA ดังนั้นการเกิดออกซิเดชั่นอาจทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงผิดรูปและกลายเป็นรูปเคียว