โรคมาคาโด - โจเซฟ

โรคของ Machado-Joseph (MJD) ได้รับการตั้งชื่อตามชื่อแรกของผู้ป่วยสองรายแรก (Antone Joseph และ Machado) และเนื่องจากมีการกระจุกตัวอยู่ในหมู่เกาะ Azores จึงเรียกอีกชื่อว่าโรคของ Azorean มันเป็น autosomal เด่นทางพันธุกรรมโรคระบบประสาทเสื่อม Machado-Joseph disease เป็นโรคที่เกิดจาก ataxia (ชนิด III, SCA3) ซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ Spinocerebellar ซึ่งรวมถึง ataxia สมองน้อย, สัญญาณทางเดินเสี้ยม, myotonic ผิดปกติและยา extrapyramidal tonic เช่น tonicity, limbs กล้ามเนื้อลีบและรบกวนประสาทสัมผัสอัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular และอาตามีลักษณะ autosomal มรดกที่โดดเด่น โรคนี้ถูกรายงานครั้งแรกโดย Nakano (1972) ซึ่งก่อนหน้านี้เคยถูกพิจารณาว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมของต้นกำเนิดของโปรตุเกสนอกจากนี้ยังพบในครอบครัวสีดำและสีเหลืองในปีที่ผ่านมา