โรคฮีโมโกลบินอียังเป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของจุดในยีนโกลบินและการแทนที่ของกรดอะมิโนบางชนิดในเบต้า; -globin chain โดยกรดอะมิโนอื่นซึ่งเปลี่ยนคุณสมบัติและหน้าที่ของฮีโมโกลบิน