โรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมและเมแทบอลิซึมส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมของยีนเดี่ยวรวมทั้งโรค macromolecular เมตาบอลิซึม: รวมถึงโรคที่เก็บ lysosomal (มากกว่าสามสิบโรค), โรคยลและอื่น ๆ และโรคโมเลกุลขนาดเล็กเผาผลาญ: กรดอะมิโนกรดอินทรีย์กรดไขมัน ฯลฯ . สาเหตุส่วนหนึ่งของโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมนั้นเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและส่วนหนึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมระยะเวลาที่เริ่มมีอาการไม่ได้เกิดเฉพาะทารกแรกเกิดเท่านั้น จนถึงปัจจุบันมีการค้นพบมากกว่า 500 สปีชีส์รวมถึงโรค Gaucher โรค Falburi, phenylketonuria และ acidemia methylmalonic