homocystinuria ในเด็ก

Homocystinuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนถอยซึ่งอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 21 การเผาผลาญเมไทโอนีนผิดปกติเนื่องจากการขาดเอนไซม์, โรคที่เกี่ยวข้องกับดวงตา, ​​หัวใจและหลอดเลือด, กระดูก, และระบบประสาท. อาการทางคลินิกหลักคือลิ่มเลือดอุดตันหลาย, ปัญญาอ่อน, เลนส์นอกมดลูกและนิ้วเท้ายาว.