phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาด phenylalanine hydroxylase (PAH) หรือกิจกรรมที่ลดลงในตับทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญฟีนิลอะลานีน มันเป็นเรื่องธรรมดามากในโรคขาดการเผาผลาญกรดอะมิโนทางพันธุกรรมและโหมดมรดกเป็นมรดกตกทอด autosomal อาการทางคลินิกไม่สม่ำเสมอและลักษณะทางคลินิกหลักคือปัญญาอ่อนอาการ neuropsychiatric กลากสัญญาณรอยขีดข่วนผิวสูญเสียเม็ดสีและกลิ่นหนูในปัสสาวะ ฯลฯ และ EEG ที่ผิดปกติ หากสามารถวินิจฉัยและรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆอาการทางคลินิกดังกล่าวอาจไม่เกิดขึ้นความฉลาดเป็นเรื่องปกติและความผิดปกติของ EEG ก็สามารถหายได้เช่นกัน