ความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดง แต่กำเนิด

หนึ่งคือทองแดงไม่สามารถสังเคราะห์ ceruloplasmin และมีการสะสมอย่างกว้างขวางในตับสมองไตกระจกตาและเนื้อเยื่ออวัยวะอื่น ๆ หนึ่งคือการลดลงของทองแดงที่ขนส่งจากเซลล์เยื่อเมือกขนาดเล็กในเลือดและตับ