Screening moči javorovým sirupem

Screening javorového diabetu je důležitou kontrolou při novorozeneckém screeningu. Podle klinických projevů lze javorový sirup rozdělit na klasický typ, intermitentní typ, intermediární typ, typ thiaminové reakce a typ deficitu E3, z nichž nejčastější typ je 75%. Základní informace Odborná klasifikace: prenatální a postnatální vyšetření: endokrinní vyšetření Použitelné pohlaví: zda muži a ženy používají půst: půst Tipy: Tabu před kontrolou: špatný odpočinek, nesprávná strava, nadměrná únava. Normální hodnota Zatím není žádný výzkum. Klinický význam Abnormální výsledky: 1. Klasická (novorozená): Kojenci jsou normální do 24 hodin po narození a příznaky ketoacidózy se objevují po 1 týdnu, projevují se jako potíže s krmením, zvracení, metabolická acidóza a neurologické poškození. Jako jsou křeče, zvýšený svalový tonus a dokonce i svalová rigidita, úhlení rohů, ale také zvýšené svalové napětí a relaxace, letargie nebo kóma. Pacienti mohou mít hypoglykémii, ale křeče a kóma nejsou hypoglykémií způsobeny, protože tyto příznaky se po korekci hypoglykémie nezlepší. Pokud není správně diagnostikována a léčena, pacienti často umírají během týdnů nebo měsíců. Tento typ je nejzávažnějším a nejčastějším typem javorového diabetu. I když přežijete léčbu, můžete mít následky mentální retardace a poškození nervového systému. Tento typ je běžný v mennonitské populaci. 2. Přerušovaný typ: Tento typ pacienta je často indukován stresem, jako je chirurgický zákrok, infekce a časté zvracení. Klinické projevy v době nástupu jsou podobné projevům klasického typu a existuje ataxie. Zbytky aktivity komplexu BCKD u tohoto typu pacienta jsou však vyšší než u typického typu a 8% až 10% pacientů může být blízko normálu, takže příznaky jsou mírné a lze také použít závažné případy. Smrt po útoku. Zvýšené koncentrace aminokyselin s rozvětveným řetězcem krve a moči během intermitentních epizod s hypoglykémií, hypokalemií, hyperammonemií, ketózou a acidózou. Při vyšetření MRT vykazoval bilaterální globus pallidus fáze T2 vysokou změnu signálu. 3. Mezistupeň: V novorozeneckém období se v moči vyskytují také javorové pachy a mírné příznaky a později u jater vyvolaného javorového diabetu. Hlavně příznaky a příznaky postižení nervového systému, stejné jako u klasického typu, ale lehčí, reagující na léčbu velkými dávkami vitaminu B1. 4. Typ reakce Vitamin B (thiamin): Vitamin B1 je koenzym komplexu BCKD. Když je aktivita komplexu BCKD snížena v důsledku mutace genů E1, E2 a E3, vyžaduje se velké množství koenzymu složeného převážně z thiaminu pyrofosfátu. . Klinické projevy byly také mírné a léčba vysokými dávkami (200 mg / 24 h) vitaminu B1 vykázala účinnost po 3 týdnech, ale existovaly také děti, které byly účinné s vitaminem B110 mg. 5. Typ deficitu dihydrogenacyldehydrogenázy (E3) Tento typ je způsoben nedostatkem kinázy specifické pro BCKD, která je sdílena všemi komplexy a-ketoaciddehydrogenázy, takže kromě snížené aktivity komplexu BCKD Poškozená pyruvátdehydrogenáza a a-ketoglutarát dehydrogenáza způsobují novorozeneckou acidózu, normální u dětí, post-systémovou relaxaci, nízký svalový tonus, progresivní ataxii a těžkou Příznaky a příznaky neurologického poškození mohou v dětství zemřít. Lidé, kteří musí být vyšetřeni: Novorozenci s příznaky javorového diabetu. Opatření Tabu před vyšetřením: špatný odpočinek, nesprávná strava, nadměrná únava. Požadavky na kontrolu: Aktivně spolupracujte s prací lékaře. Proces inspekce 1. Kontrola moči: (1) V moči pacienta, protože a-keto kyselina produkovaná metabolismem aminokyselin s rozvětveným řetězcem je vypouštěna, vzniká javorový zápach. Pachovou látkou v moči je 4,5-dimethyl-3-hydroxy-2 (5H) -furanon [4,5-dimethyl-3-hydroxy-2 (5H) -furanon], také známý jako Sotolone. (2) Stanovení aminokyselin s rozvětveným řetězcem (včetně leucinu, valinu, isoleucinu a jiných isoleucinu): odpovídající keto kyselina vyloučená z moči [tj. 4-methyl-2 keton 2-ketokyseliny) 2-oxoacid-4-methyl-2-oxopentenoát (KIC), 3-methyl-2-oxobutanoát (KIV), (S) - (SKMV) a (R) - [(R) -3-methyl-2-oxopantanoát kyseliny 3-methyl-2-ketovalerové, R-KMV]. Schadewaldt et al. Změřili koncentraci každé složky v krvi a moči typického javorového diabetu. Výsledky ukázaly, že odpovídající metabolity z moči výše uvedených aminokyselin s rozvětveným řetězcem byly KIC (0,1% - 25%) od nízkých po vysoké. ), KIV (0,14% až 21,3%), SKMV (0,26% až 24,6%) a R-KMV (0,1% až 35,9%) a množství volných rozvětvených aminokyselin vylučovaných močí je malé. (3) Kvalitativní stanovení ketonu v moči: Čerstvé vzorky moči byly pozitivní přidáním několika kapek dinitrofenylhydrazinu a 0,1 N HC1 za vzniku žluté difenylhydrazinové sraženiny. 2. Krevní test: (1) Stanovení aminokyselin s rozvětveným řetězcem v krvi: Koncentraci aminokyselin s rozvětveným řetězcem v krvi lze přímo stanovit automatickým analyzátorem aminokyselin nebo iontoměničovou chromatografií nebo tandemovou hmotnostní spektrometrií, včetně leucinu, isoleucinu a dalších Isoleucin (alloisoleucin) a prolin. V důsledku snížené nebo nepřítomné aktivity komplexu BCKD jsou tyto aminokyseliny s rozvětveným řetězcem zvýšeny v krvi, a zejména zvýšení leucinu je výraznější než ostatní tři aminokyseliny s rozvětveným řetězcem. Množství leucinu v normální lidské krvi je velmi malé a při této nemoci je zvýšené. Stanovení různých hladin leucinu v krvi má proto diagnostický význam. Nevhodné pro dav Nevhodný dav: Žádný. Nežádoucí účinky a rizika Žádné zjevné komplikace a poškození.