Černá acidurie moči a hnědožlutá nemoc
Úvod
Úvod do močové acidurie a nahnědlé žluté choroby Močová acidurie a choroba hnědých žil (alkaptonuriaetochronóza) jsou autozomálně recesivní onemocnění a kyselina močová se akumuluje v různých orgánech v organismu po dlouhou dobu, což může způsobit zhnědnutí. Černá moč, pigmentace kůže a artritida jsou jedinečné triády tohoto onemocnění. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,004% - 0,009% Vnímaví lidé: obvykle se objevují po 30 až 40 letech Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Osteoarthritis Vasculitis
Patogen
Močová acidurie a příčina nahnědlé žluté choroby
(1) Příčiny onemocnění
Kyselina močová a onemocnění hnědých žil (alkaptonurie et ochronóza) jsou autozomálně recesivní onemocnění.
(dvě) patogeneze
Kyselina močová se akumuluje v různých orgánech v organismu po dlouhou dobu, což může způsobit zhnědnutí, černou moč, pigmentaci kůže a artritidu. Je to jedinečná trojice tohoto onemocnění. Za normálních okolností se tyrosin mění na hydroxyfenylpyruvát. A pak je přeměněna na kyselinu močovou pomocí hydroxyfenylpyruvát oxidázy. Když dědičný nedostatek oxidázy kyseliny močové končí, metabolismus tyrosinu končí na úrovni kyseliny močové, nedochází k další přeměně na acetoacetát, čímž dochází k přebytku moči Černá kyselina se vylučuje močí a oxiduje se na melanin ve vzduchu, čímž se moč ztmavne.
Prevence
Kyselina močová a prevence nemocí hnědnutí
Uroická acidurie a nahnědlá žlutá onemocnění jsou autozomálně recesivní genetická onemocnění a měla by být zahájena genetickými chorobami. Dopad znečištění způsobený znečištěním životního prostředí je závažný a dalekosáhlý. Proto vykonejte dobrou práci „tří odpadů“, vyhněte se předávkování vystavením ionizujícímu záření, mutagenům a teratogenům a podporujte zastavení kouření (již alkohol a nikotin poškozují zárodečné buňky) pro řadu nových chemických produktů Před opuštěním továrny je prováděno přísné testování mutagenity a na jeho použití jsou uložena nezbytná omezení. Toto komplexní „opatření na ochranu životního prostředí“ je velmi důležité, aby se zabránilo možnému genetickému poškození.
Komplikace
Močová acidurie a komplikace nahnědlé žluté choroby Komplikace Osteoartritická vaskulitida
Močová acidurie a nahnědlá žlutá nemoc: chronická mnohočetná osteoartróza; kloubní exsudát, pozitivní revmatoidní faktor.
Revmatoidní faktor (RF) lze rozdělit na IgM, IgA, IgG, IgD, IgE typu 5 (Poznámka: popsán v klinickém interním lékařství jako typ IV, ne typ IgD, ale popsán v laboratorní diagnostice jako 5 Typ) je typ autoprotilátek proti epitopům na IgG FC fragmentech v séru s revmatoidní artritidou. Pacienti pozitivní na revmatoidní faktor jsou častěji spojováni s extraartikulárními projevy, jako jsou subkutánní uzliny a vaskulitida. IgM typ pozitivní RF byl 60% -78%.
Po synoviálním poškození kolenního kloubu vykazovala synoviální membrána hyperémii, otoky a infiltraci neutrofilů. Synoviální vazodilatace, plazma a extracelulární osmóza produkují velké množství exsudátu, zatímco synoviální buňky jsou aktivní a produkují velké množství mucinu. Exsudát obsahuje červené krvinky, bílé krvinky, bilirubin, tuk, mucin a celulózu. V těžkých případech je výtok kloubu krvavý. Otok kloubů a omezená pohyblivost.
Osteoartróza, známá také jako osteoartritida, proliferativní artritida, senilní artritida, degenerativní artritida, hypertrofická artritida atd., Je chronické onemocnění kloubů, hlavní změnou je degenerativní onemocnění kloubní chrupavky a sekundární kost Hyperplasie.
Příznak
Kyselina močová v moči a nažloutlé žluté příznaky Časté příznaky Kalcifikovaná kyselina močová dolní ztuhlost a bolest zad uši, nos, chrupavka změní barvu na modrou
V černé barvě jsou pouze černé moči a plenky obarveny černě. Obecně dochází ke stmavnutí kůže po 30 až 40 letech, zejména na tvářích, na čele, sputu a vnějších genitáliích. Černá, ušní chrupavka zahušťující do modro-černé nebo šedo-modré, chronické onemocnění kostí a kloubů staré více než 30 až 40 let, kromě pigmentace chrupavky, ale také s progresivními změnami, bolestmi zad, ztuhlostí, omezenou pohyblivostí A normální fyziologické zakřivení bederní páteře zmizelo, po několika letech došlo k invazi krčních obratlů a celé páteře, takže páteř byla ztuhlá, rentgenové zobrazení meziobratlové ploténky, formování úzkého meziobratla a osteofytů. Kolenní a ramenní klouby, v některých případech došlo k výpotkům, v exsudátu se objevila kyselina močová, minimální postižení malých kloubů v rukou a nohou, žádné systémové příznaky, pozitivní revmatoidní faktorový test, moč a pot u pacientů byly hnědé, snadno kontaminující spodní prádlo Kalhoty, ušní vosk je nahnědlá černá.
Přezkoumat
Vyšetření močové acidurie a nahnědlé žluté choroby
Tento stav pokračuje, což může zahrnovat velké klouby, jako jsou kyčle, kolena a ramenní klouby. V některých případech dochází k výpotkům kloubů a test revmatoidních faktorů je pozitivní.
X-ray ukázal meziobratlové ploténkové kalcifikaci, zúžení meziobratlového prostoru a tvorbu osteofytů na okraji obratlů. Histopatologie: v dermis byl světle hnědý pigment, barvení stříbrem nebylo obarveno, obarveno cresyl fialovou a methylenovou modří, černá barva, vaskulární endoteliální buňky, V bazální membráně potních žláz, makrofágů atd. Jsou jemné hnědé částice a hnědé svazky vláknitých vláken a elastických vláken.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika močové acidurie a nahnědlé žluté choroby
Vzhledem k černění moči, kůže, sliznic, šlach a dalších rozsáhlých černění a osteoartróze je třeba zvážit možnost tohoto onemocnění. Močovou chromatografii lze použít ke kontrole diagnózy kyseliny močové. Získané nažloutlé žluté onemocnění způsobené sulfhydrylovou skupinou obsaženou v moči, bez kyseliny močové v moči a nemocí kloubů.
