nedostatek propeptidázy
Úvod
Úvod do nedostatku peptidázy Prolidasedeficience je autozomálně recesivní porucha, která často ovlivňuje centrální nervový systém kůže, očí, uší, nosu, hltanu a kloubů. Laboratorní testy na prolidázovou aktivitu Charakteristická je delece a imino dipeptidová moči, kterou poprvé popsal Goodman et al v roce 1968. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0021% Vnímaví lidé: dobré pro děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Osteoporóza
Patogen
Příčina nedostatku peptidázy
(1) Příčiny onemocnění
Deficit prolidázy je autozomálně recesivní porucha.
(dvě) patogeneze
Za normálních podmínek je kolagen degradován na iminodipeptid a jiné druhy dipeptidů, a aminoaminová skupina a a-karboxy-terminální imino dipeptid jsou příslušně v aminoacylprolinu (dipeptid) a prolyl aminokyselinách. Prolin se rozkládá působením (dipeptidového) enzymu, který může být znovu použit, když je syntetizován kolagen. Když je enzym aminoacyl prolin (dipeptid) nedostatečný, iminoskupina zakončená a aminoskupinou Peptid nemůže být rozložen na prolin a recyklovatelný prolin je významně snížen v syntéze kolagenu a syntéza kolagenu je nedostatečná, což vede k různým klinickým projevům.
Prevence
Prevence nedostatku peptidů
Manželské vedení a porodní vedení u pacientů s genetickými chorobami a jejich příbuzných, v případě potřeby, ligační operace nebo ukončení těhotenství, může zabránit narození dětí, snížit odpovídající geny způsobující onemocnění v populaci. Manželské příručky autozomálně dominantní genetická onemocnění mohou způsobit smrt, postižení a blázny. Riziko nemoci v příští generaci je 50%. Je zřejmé, že manželství není vhodné. Manželství mezi heterozygotními recesivními genetickými chorobami je nejdůležitějším zdrojem dětí se závažnými genetickými chorobami, takže je nutné odradit manželství mezi dvěma heterozygoti. V případě bezpodmínečné detekce heterozygotů je třeba se co nejvíce vyhnout blízkým příbuzným, protože frekvence genů způsobujících onemocnění u příbuzných je mnohem vyšší než u běžné populace, takže šance na geneticky heterozygotní pro oba blízké příbuzné jsou výrazně zvýšeny. Například četnost heterozygotů ve skupině fenylketonurie je 1: 50 a pravděpodobnost, že se blízcí příbuzní narodí s homozygotními dětmi, je 1/50 × 1/50 × 1/4 = 1/10000, například manželství bratranců. Pravděpodobnost narození je 1/50 × 1/8 × 1/4 = 1/600 a rozdíl mezi blízkými příbuznými je asi 6krát. Čím nižší je incidence, tím vyšší je výskyt recesivního genetického onemocnění, podíl dětí narozených blízkým příbuzným a vyšší míra manželství než blízkých příbuzných. Podle Světové zdravotnické organizace je kojenecká úmrtnost pro blízké příbuzné 24 ‰, zatímco pro blízké příbuzné je 81 ‰, což je asi 3krát vyšší. Článek 6 kapitoly 2 manželského zákona Čínské lidové republiky proto stanoví, že „příbuzní krve a příbuzní třetí generace se nemohou oženit“, což je v souladu se zásadou eugeniky.
Komplikace
Komplikace nedostatku peptidů Komplikace Osteoporóza
Může dojít k poškození zraku, defektu nosního septa a mentální retardaci.
Příznak
Peptidázové deficience symptomy společné příznaky sedlo-nos zrakové poškození mentální retardace osteoporóza vyrážka
85% pacientů má kožní léze, většinou před 12 lety, projevující se hlavně jako makulopapulární vyrážka, chronický nezvladatelný vřed, purpura, ztenčení kůže, dlaň antropoidů a keratóza, převážně distribuované do obličeje, končetin a zad Zpět, kromě toho může mít pacient sedlový nos, hypertelorismus, silné rty, chybějící zuby a dysplázii čelistí a další speciální obličeje, osteoporózu, relaxaci kolenních vazů, přetížení kloubů, femorální vnější rotaci Kachní kroky, jiné poškození zraku, vada nosního septa, mentální retardace.
Přezkoumat
Vyšetření deficience purinové peptidázy
Moč obsahuje velké množství iminodipeptidu, aktivita enzymu aminokyseliny prolin (dipeptid) na povrchu červených krvinek a leukocytů chybí, aktivita enzymu na fibroblastech je snížena a je také hlášena nízká hemoglobinová anémie a trombocytopenie. Zvýšily se myeloproliferativní, anti-streptolysin "O" a gama-globulin.
Histopatologie: Nebyly nalezeny žádné abnormality v epidermis kolem kožního vředu. V dermis, obarvené konžskou červení a kolem kapilár byl pozorován amorfní materiál. Elektronová mikroskopie ukázala, že se jedná o amyloid, kolagenová vlákna byla rozbita, uspořádána narušeně nebo v blocích. Tvar, ale pod elektronovým mikroskopem nebyly pozorovány žádné abnormality ve struktuře kolagenových vláken.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace deficience purinové peptidázy
Toto onemocnění má různé příznaky a příznaky v kůži, krevních cévách, kostech a kloubech a nervovém systému, například pokud se v moči nachází imino dipeptid, lze stanovit diagnózu.
