Zvětšená a ztvrdlá varlata
Úvod
Úvod Reziduální adrenální kortikální hyperplázie ve varlatech zvětší a ztvrdne varlata a většina pacientů nemá sperma po pubertě. Tento příznak se vyskytuje ve vzácném případě bilaterální vrozené nadledvinové hyperplazie. Adrenogenitální dysplazie (adrenogenitalsyndrome), je vrozená adrenální hyperplázie, je recesivní genové defektní genetické onemocnění, způsobené syntézou určitých enzymů adrenokortikálního hormonu, adrenokortální hydrokortison, hypofyzární sekrece ACTH zvýšená, Kůra nadledvin proliferuje nadměrnou sekreci androgenu, což způsobuje, že plod ženského plodu je genitální, a zvyšuje se množství 17-ketonu v moči pacienta. Vrozené vady některých enzymů nadledvin způsobují abnormální produkci steroidů. Ženy způsobují falešný hermafroditismus a mužské genitálie jsou obrovské.
Patogen
Příčina
Příčina této choroby není jasná. Většina učenců nesouhlasí s patogenezí ACTH-dependentního na nezávislého přechodu. Bylo potvrzeno, že AIMAH může být způsoben jinými faktory než ACTH. Bylo zjištěno, že žaludeční inhibiční peptid (GIP) argininový vasopresinový (AVP) p2-adrenergní receptor je abnormálně exprimován v nadledvinách a může způsobit AIMAH. Nejčastějším typem vrozené nadledvinové hyperplázie je 21 hydroxylázový deficit, který představuje více než 95%. Gen 21 hydroxylázy byl klonován a lokalizován na lidské antigenní místo leukocytů na chromozomu 6 a 95% pacientů s vrozenou adrenální hyperplazií mělo deleci genu 21 hydroxylázy. Nyní je možné použít sondu pro polymerázovou řetězovou reakci (PCR) k diagnostice bodových mutací nebo delecí na počátku blastocystové fáze, časná diagnóza je velmi důležitá, jinak mohou být pacienti se ztrátou soli život ohrožující. U pacientů s rodinnou anamnézou může být zahájena jasná diagnóza od raného těhotenství, je-li intrauterinní injekce steroidů zahájena 6 týdnů těhotenství, je velmi účinná při prevenci genitalizace mužských genitálií.
V budoucnosti bude možné jako léčebnou strategii použít normální techniku výběru a implantace embryí. Po narození může inhibovat sekreci ACTH doplňováním dostatečného množství adrenokortikálního hormonu, aby inhiboval nadměrnou produkci androgenu v nadledvinách, udržoval rovnováhu elektrolytů a bránil předčasnému hojení epifýzy. Během léčby věnujte pozornost růstu a věku kostí. Vnější genitální malformace vyžadují chirurgickou ortopedii, včetně klitorisového snížení krevních cév a nervů klitorisu, vaginálních a vulvárních protetik. V dospělosti může být ovulace indukována úpravou dávky adrenokortikálního hormonu k dosažení těhotenství.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Testikulární biopsie varlat
Klinické vyšetření:
Hladina 17-ketosteroidů v moči je vyšší než v normálním věku stejného pohlaví. Včasné zvýšení hladin progesteronu v moči (což je citlivější než hladina 17-KS v moči, protože progesteron je prekurzorem androgenu), zvýšené hladiny 17-hydroxyprogesteronu v krvi jsou nejcitlivějšími indikátory pro děti Kontrola chromozomů je normální. Rentgenové vyšetření zjistí časný věk. Boční močová cystografie ukáže pochvu, močovou trubici a močový měchýř. Na CT vyšetření je vidět vysoce hyperplastická nadledvina. Močová trubice může vidět vagínu, která se otevírá zadní stěně močové trubice, a může také vstoupit do pochvy a vidět dělohu.
Mnoho vrozených malformací ovlivňujících vnější vývoj genitálií připomíná adrenální syndrom, včetně:
(1) těžké hypospadie a kryptorchidismus.
(2) Neadrenální ženský pseudo-hermafroditismus (kvůli nadměrné medikaci androgenem nebo progesteronem během těhotenství).
(3) Mužský pseudohermafroditismus.
(4) Pravý hermafroditismus, tyto děti nejsou před hormonálními abnormalitami, kostním věkem a vyzrálostí.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Identifikace:
Mnoho vrozených malformací ovlivňujících vývoj vnějších genitálií se podobá adrenálnímu syndromu, včetně: (1) závažných hypospadií a kryptorchidismu a (2) neadrenálních ženských pseudohermafroditismů (kvůli nadměrnému užívání androgenů během těhotenství) Nebo progesteronové léky), (3) mužský pseudohermafroditismus, (4) skutečný hermafroditismus, tyto děti nejsou před žádnými hormonálními abnormalitami, kostním věkem a vyzrálostí.
Hypospadie: Uretrální ektopický otvor ve ventrální straně močové trubice se nazývá hypospadie. K otevření hypospadie může dojít kdekoli od perineum po hlavu penisu. Distální konec vnější močové trubice, močová trubice a okolní tkáně jsou nedostatečně rozvinuté a tvorba vláknitého kordu zahrnuje penis, což způsobuje, že se penis ohýbá na ventrální stranu. Vrozené zakřivení penisu není všechny hypospadie, ale hypospadie mají různé stupně zakřivení penisu.
Kryptorchidismus: vývoj, varlata začíná sestupovat z retroperitoneálního bederního svalu a padá na šourek na konci plodu. Pokud je během poklesu bráněno, vytvoří se kryptorchidismus. Výsledky ukazují, že šance na rozvoj kryptorchidismu je 1-7%, z toho jsou jednostranní pacienti s kryptorchidismem více než bilaterální pacienti s kryptorchidismem, častěji je přítomen správný kryptorchidismus, 25% kryptorchidismu je umístěno v břišní dutině, 70% zůstává V tříslech zůstává asi 5% nad šourkem nebo jinými částmi.
