kraniofaciální deformity
Úvod
Úvod Hallermann-Streiffův syndrom je také známý jako HS syndrom. Příznaky jsou charakterizovány deformitou hlavy, vrozeným šedým zákalem a řídnutím vlasů. Toto onemocnění je často doprovázeno dalšími malformacemi, jako je deformace páteře, osteoporóza, symetrický trpaslík, mentální retardace atd.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Příčina tohoto onemocnění není známa.
(dvě) patogeneze
Kraniofaciální malformační syndrom může být autozomálně recesivní, spojený s užíváním určitých teratogenních látek nebo virovými infekcemi během těhotenství nebo s vývojem čelního laloku plodu po 5 až 7 týdnech.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Kraniální CT vyšetření Rentgenové cefalometrické měření lícní části hlavy lícní kosti ploché lebky pozitivní laterální řezy
1. Dysplazie hlavy: při narození se vyskytují skapulární hlavy, trojúhelníkové hlavy, krátké hlavy a jiné deformity, a některé mohou mít otevřenou kardii, sagitální a rybí kosti a hypoplasii mozku, úzkou tvář, olecranon, Malé mandibulární, malé praskliny v ústech, abnormální ušních boltců atd., To je také známé jako syndrom deformity tváře ptáka.
2. Deformace očí: charakteristické léze vrozeného šedého zákalu, většinou bilaterální, spontánní ruptura a absorpce. Může být také bez objektivu. Za druhé, může se také vyskytnout strabismus, nystagmus, malé oční bulvy, malá rohovka, modrá skléra, defekt duhovky, makulární degenerace atd.
3. Abnormality vlasů a kůže: řídké a nepřítomné obočí, řasy, hřívy, ochlupení atd., Polštář, plešatost na čele. To může způsobit sklerotizující atrofické změny kůže, často atrofii kůže, drsné, bílé skvrny, vitiligo atd.
Symptomy jsou diagnostikovány podle tří hlavních charakteristik: kraniofaciální deformity, vrozeného šedého zákalu a ztenčení vlasů. Mělo by být provedeno rentgenové, B-ultrazvukové a mozkové CT vyšetření. Rentgenové filmy ukázaly, že mandibulární kloub byl posunut dopředu (zjevně do 2 cm), mandibulární kost byla řídká a kondyl zcela zmizel.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Příznaky se musí lišit od kretinismu a sérové T3, T4 a TSH jsou v normálním rozmezí. Musí se také odlišit od syndromu předčasného stárnutí v dětství.
Mentální retardace je častým projevem sporadického kretinismu a endemického kretinismu, zatímco endemický kretinismus je závažnější a může být idiotský. Od dětství nemocné dítě vykazovalo nízkou mentální retardaci, pomalý výraz a nereagování. Růst a vývoj jsou vzad, tělo je krátké, horní tělo je delší a spodní tělo (nohy) je kratší a tvar těla není jednotný. Vývoj cvičení je také pomalý. Vlasy jsou řídké, silné, křehké a matné. Viditelná speciální tvář: kořeny s nízkým nosem, rozšířená vzdálenost očí, malá víčka, tenké obočí, tlusté rty, tlustý jazyk, široký, tlustý, často trčí z rtů.
Pediatrické předčasné stárnutí: Obecná výkonnost nemocného dítěte je obvykle normální během několika měsíců po narození. Pokud se však podíváte zpět na novorozence, existuje mnoho případů těžkého otoku, mírné cyanózy obličeje a ostrého nosu. Růst a vývoj jsou v prvním roce mírně horší a zjevně pomalé od druhého roku a postupně se objevují typické tváře, vypadávání vlasů, vymizení podkožního tuku, abnormální držení těla, ztuhlost kloubů, změny kůže a kostí atd., Ale vývoj intelektuálních a motorických funkcí Normální.
Charakteristická změna je: délka těla a tělesná hmotnost jsou výrazně nižší než je obvyklé, asi 10 let je stále délka dětí ve věku 4 až 5 let, relativní tělesná hmotnost je zřetelnější než délka těla, subkutánní tuk je postupně tenčí, celé tělo je tenké a tuková vrstva líce zmizí. Zůstane pouze podkožní tuk v horní části ochlupení, protože lícní kost a čelist jsou obzvláště malé, lebka a čelo jsou relativně velké. Oči jsou malé, takže oči jsou prominentní, nos je prominentní a špičatý, ucho je často deformované, uši jsou vztyčené dopředu, postrádají ušní lalůčky, rty jsou tenké, podobné tváři ptáka, vypadávání vlasů začíná od týlníku až do 3 až 5 let Všechno světlo je odstraněno, obočí a řasy mohou také odpadnout, skalpové žíly jsou otoky, mléčné zuby a trvalé zuby jsou zpožděny ve vývoji a vypadávají velmi brzy a zuby jsou zdeformované. Poměr končetin k trupu je normální, klíční kost je neúplná, zejména krátká, klouby jsou relativně silné a tuhé, prsty jsou ohnuté, prsty a nehty jsou často atrofovány a distální falanga je velmi krátká. Kůže je tenká a suchá, zvrásněná a objevují se hnědé skvrny. Dolní břicho, proximální stehno a hýždě jsou tvrdé a oteklé. Povrchové krevní cévy končetin jsou silné a odhalené, zejména radiální tepna a hřbetní žíly ruky. Hlas je ostrý a tenký.
Krevní tlak se výrazně zvyšuje po 5 letech věku a srdce se postupně zvětšuje, někdy s anginou pectoris, infarktem myokardu nebo cévní mozkovou příhodou. Mohou se také objevit ledvinové kameny a způsobit akutní bolest břicha. Chůze je jako starý muž. Při chůzi je noha tažena k zemi a nemůže být zvednuta.
1. Dysplazie hlavy: při narození se vyskytují skapulární hlavy, trojúhelníkové hlavy, krátké hlavy a jiné deformity, a některé mohou mít otevřenou kardii, sagitální a rybí kosti a hypoplasii mozku, úzkou tvář, olecranon, Malé mandibulární, malé praskliny v ústech, abnormální ušních boltců atd., To je také známé jako syndrom deformity tváře ptáka.
2. Deformace očí: charakteristické léze vrozeného šedého zákalu, většinou bilaterální, spontánní ruptura a absorpce. Může být také bez objektivu. Za druhé, může se také vyskytnout strabismus, nystagmus, malé oční bulvy, malá rohovka, modrá skléra, defekt duhovky, makulární degenerace atd.
3. Abnormality vlasů a kůže: řídké a nepřítomné obočí, řasy, hřívy, ochlupení atd., Polštář, plešatost na čele. To může způsobit sklerotizující atrofické změny kůže, často atrofii kůže, drsné, bílé skvrny, vitiligo atd. Příznaky jsou diagnostikovány podle tří charakteristik: kraniofaciální deformity, vrozeného šedého zákalu a ztenčení vlasů.
Rutinní laboratorní testy obecně nemají žádné specifické nálezy. Mělo by být provedeno rentgenové, B-ultrazvukové a mozkové CT vyšetření. Rentgenové filmy ukázaly, že mandibulární kloub byl posunut dopředu (zřejmě až do 2 cm), mandibulární kost byla řídká a kondyl zcela zmizel.
