Menší poranění kůže může způsobit trhliny v rybí tlamě
Úvod
Úvod Vrozené vady pojivové tkáně, klinicky charakterizované nadměrnou elasticitou kůže, křehkostí kůže a cév a pohyblivostí kloubů. Toto onemocnění je vzácné, více mužské než ženské, často s rodinnou anamnézou, je autozomálně dominantní dědičnost, ale také charakterizovaná recesivní dědičností. Onemocnění způsobené abnormalitou v biosyntéze nebo degradací určité složky (jako je kolagen, elastin nebo glykosaminoglykan) v pojivové tkáni v důsledku vrozených vad. V posledních letech byly díky vývoji molekulární biologie a chemie proteinů identifikovány hlavní složky proteinů extracelulární matrice a odpovídající vícenásobné genové mutace.
Patogen
Příčina
Onemocnění způsobené abnormalitou v biosyntéze nebo degradací určité složky (jako je kolagen, elastin nebo glykosaminoglykan) v pojivové tkáni v důsledku vrozených vad.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Rutinní test pružnosti kůže
Nadměrná elasticita pokožky, když je pokožka vytažena nahoru, zdá se, že gumová páska je natažena směrem ven, může být stažena na 15 cm nebo více a po uvolnění je obnovena. Cévní křehkost kůže, lehké kožní rány mohou způsobit ryba podobné trhliny, způsobující hematom nebo subkutánní krvácení, malý počet pacientů může být spojen s gastrointestinálními lézemi cévních stěn, spontánní ruptura způsobená opakovaným gastrointestinálním krvácením nebo perforací, může se vyskytnout i jícen Hej, smrt může nastat, když je gastrointestinální krvácení závažné.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
1. Ochablost kůže: Kůže je volná a zvrásněná, bez nadměrného napínání kůže a kloubů.
2. Tunerův syndrom: projevující se uvolnění kožních kloubů, ale sputum krku, trpasličí dětství a sexuální dysplázie.
3. Marfanův syndrom: může mít nadměrné protažení kloubů a dislokaci kloubů, oční a kardiovaskulární abnormality, viditelné charakteristické pavoučí prsty.
