vypadat staře
Úvod
Úvod Hutchinsonův-Gilfordův syndrom, známý také jako předčasné stárnutí v dětství, je genetické onemocnění, které poprvé uvedl Hutchinson v roce 1886. Proces fyzického stárnutí u pacientů s předčasným stárnutím je 5 až 10krát rychlejší než je obvyklé, vzhled pacienta je jako u starších lidí a orgán také rychle klesá, což vede k poklesu fyziologické funkce. Mezi příznaky patří malá velikost, vypadávání vlasů a delší zuby. Děti, které trpí touto vzácnou nemocí, i když jsou jim pouze 16 let, vypadají jako šestileté nebo sedmdesátileté. Nemocné děti obecně žijí pouze ve věku 7 až 20 let, většina z nich zemře na stárnutí, například na kardiovaskulární onemocnění, v současné době neexistuje účinná léčba, pouze léky na léčbu. Ačkoli je nemoc vrozené dědičné onemocnění, není jisté, zda se jedná o autozomálně recesivní nebo dominantní dědičnost. Toto onemocnění je syndrom charakterizovaný opožděným vývojem a progresivními senilní degenerativními změnami v kojeneckém věku.
Patogen
Příčina
Důvody vzhledu stáří:
Vědci z Nadace pro výzkum raného senzace 17. června 2004 oznámili, že mutace v genu Lamin A jsou zodpovědné za postupné zhoršování buněčné struktury a funkce u dětí s předčasným stárnutím. Úplný název předčasného stárnutí je syndrom předčasného selhání Hutchinson-Gilford (HGPS nebo Progeria). Studie byla zveřejněna v sborníku Národní akademie věd (PNAS) v polovině června. Předčasné stárnutí je vzácné, fatální genetické onemocnění, které rychle stárne od začátku téhož roku. Tato studie se zaměřuje na význam genu Lamin A pro udržování buněčné struktury a funkce. Protein kódovaný genem Lamin A je skafoldem pro buněčnou strukturu a podílí se také na genové expresi a replikaci DNA. Studie poukázala na to, že mutace v genu Lamin A se podílejí na stárnutí buněk v předčasném stárnutí, pravděpodobně v důsledku mutací ve funkci buněk způsobených proteinem Lamin A, a nestabilita jaderné membrány hraje klíčovou roli v syndromu předčasného stárnutí Hutchinson-Gilford. Tato zjištění také vědcům umožňují lépe porozumět srdečním onemocněním a stárnutí buněk, které se vyskytují při předčasném stárnutí. Přibližně jeden až čtyři z každých osm milionů novorozenců předčasně stárnou.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Krevní rutina nezbytná detekce stopových prvků moči
Vzhled staré diagnózy:
Proces stárnutí pacientů je 5 až 10krát rychlejší než je obvyklé, vzhled pacienta je jako u starších osob a orgány také rychle klesají, což vede k poklesu fyziologické funkce. Mezi příznaky patří malá velikost, vypadávání vlasů a delší zuby. Na základě toho může být použit jako základ pro diagnostiku.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika vzhledu:
Krátký vzestup, úbytek na váze a neúměrný výšce, sexuální vývoj je nezralý. Podkožní tuková tkáň je snížena. Hlava a obličej nejsou proporcionální, hlava zabírá relativně velkou plochu a obličej je relativně malý. Dolní čelist je menší než obvykle. Žíla na hlavě je zřejmá a vypadávání vlasů je univerzální. Oko je ve tvaru ptačího oka, vývoj zubu je opožděný, hrudník má hruškovitý tvar, klíční kost je krátká a zakrslá, držení těla je sedlové, šířka obou nohou je velká a obě nohy se při chůzi táhnou a kyčle se dotýkají. Palec je v pořádku a kloub je trvale silný. Nejcharakterističtějšími klinickými projevy jsou ztenčení kůže, napětí, suchost a vrásky. V mnoha oblastech lze pozorovat hnědou skvrnu. Kůže dolní části břicha, stehen a hýždí je sklerodermická. Povrchové žíly v těchto oblastech jsou značené a potí se. Chybějí obočí a řasy a přední dveře jsou zvednuté. Špička nosu je zahnutá jako skořápka. Mírný Raynaudův jev uprostřed obličeje a nasolabiální, tenké rty, vystupující špičky uší a malý ušní lalůček a podvýživa živin.
Toto dítě je během dětství často normální nebo má pouze příznaky podobné sklerodermii. Cyanóza a zahnutý nos uprostřed obličeje často naznačují možnost tohoto onemocnění. Ve věku 1 roku se symptomy staly čím dál zřetelnějšími, až do druhého roku vykazovaly různé charakteristické výkony. Pacienti s tímto onemocněním obvykle nemají žádné abnormality ve štítné žláze, příštítných tělískách, hypofýze a nadledvinách. Zvýšila se však bazální metabolická rychlost a krevní lipidy byly abnormální. U pacientů s předčasným stárnutím se může objevit ateroskleróza. Kardiovaskulární a cerebrovaskulární léze často umírají brzy.
