Hypoplazie a deformita karpálních kůstek a tyčinkovité změny záprstních kůstek
Úvod
Úvod Karpální dysplazie a rodarové změny v metakarpální kosti jsou pozorovány u typu mukopolysacharidózy typu VI, který je také známý jako Maroteaux-Lamy syndrom, mnohočetný dystrofický trpaslík. Je to autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Základním biochemickým defektem tohoto onemocnění je snížení aktivity N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy, která může hydrolyzovat kyselinu sírovou v N-acetylgalaktosamin-sulfátu, ke kterému dochází v chondroitin-4- Kyselina sírová se vyskytuje také v dermatan sulfátu. Gen je umístěn v 5q12 až q13 a může mít 2 alely.
Patogen
Příčina
Příčiny karpální dysplazie a rodarových změn v metakarpatech:
Toto onemocnění je autozomálně recesivní. Základním biochemickým defektem tohoto onemocnění je snížení aktivity N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy, která může hydrolyzovat kyselinu sírovou v N-acetylgalaktosamin-sulfátu, ke kterému dochází v chondroitin-4- Kyselina sírová se vyskytuje také v dermatan sulfátu. Gen je umístěn v 5q12 až q13 a může mít 2 alely. V tomto typu lidského těla může být v důsledku nedostatečné aktivity enzymu deponován chondroitin-4-sulfát a dermatan sulfát v různých tkáňových buňkách, což způsobuje onemocnění.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Vyšetření kostí a společné vyšetření MRI
Diagnóza karpální dysplazie a rodarových změn v metakarpatech:
Tento typ diagnózy je založen na výskytu typických klinických příznaků: Nadměrné vylučování dermatan sulfátu a leukocytů v moči produkuje odlišné metachromatické částice (Reillyho těla) a bílé krvinky nebo kultury kůže nebo fibroblastů vykazují N-acetylgalaktosamin- Deficit 4-sulfatázy.
Laboratorní testy: Nadměrný dermatan sulfát v moči. V neutrofilech a lymfocytech je mnoho odlišných a heterogenních částic.
Další pomocná vyšetření: Rentgenové vyšetření: stejný typ mukopolysacharidózy. Změny končetin, páteře a pánve jsou běžné. Kromě toho existují změny hlavy a jsou charakteristické.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika karpální dysplazie a rodarových změn v metakarpalu:
Mukopolysacharidóza typu I: Tento příznak viscerálních lézí, kostních deformit a duševních poruch je velmi závažný. Když se dítě narodí, jeho vzhled je stále normální, ale může rychle ukázat, že pohyb a duševní vývoj jsou pozadu ve věku 1 až 2 let, což může jasně odhalit vlastnosti nemoci. Vzhled dítěte se postupně zdrsňoval, nos byl široký a plochý, vzdálenost očí byla široká, rty byly silné, jazyk byl velký, ucho bylo nízké a zuby byly malé a řídké. Kůže má silnější vlasy a delší obočí. Obvod hlavy zvyšuje sagitální steh a přední a zadní průměr se zvětšuje (lopatková hlava), občas je hydrocefalus hydrocefalu vážně zdeformován, prsty jsou krátké a krátké a páteř je ohnutá dozadu. Klouby se postupně stahovaly a narovnávaly a prsty byly fixovány v polohybu a drápy byly krátké.
1. Nervový systém: hlavně mentální retardace, je zřejmá po 1 roce, akce je hloupá a vývoj jazyka je pomalý, aby reagoval na okolní prostředí. Stupeň mentální retardace souvisí s koncentrací mukopolysacharidu v mozkomíšním moku. Není mnoho autorů s hrůzou. Mohou se také objevit další známky nervového systému, jako jsou snížené nebo hyperaktivní reflexy sputa, patologické reflexy spastické paralýzy atd.
2. Oběhový systém: Kardiovaskulární příznaky jsou zřejmé, včetně srdeční hypertrofie, plicní hypertenze a systolických šelestů levého sternálního nebo apikálního vrcholu způsobených chlopňovým onemocněním. Široký infarkt koronárních tepen může způsobit náhlou smrt.
3. Dýchací systém: Opakující se respirační infekce a ventilační poruchy. Zvýšená sekrece nosohltanu, tonzil a adenoidní proliferace kraniofaciálních kostních deformit, může způsobit zúžení nosohltanu, potíže s dýcháním, dýchání v ústech, hlas. Pokud je hrudní deformita doprovázena deformitou bronchiální chrupavky, je obtížnost dýchání závažnější a je snadné způsobit zápal plic a bronchitidu.
