Vakuoly lymfocytární plazmy periferní krve
Úvod
Úvod Přítomnost vakuol v lymfocytech periferní krve je jedním ze symptomů Niemannovy choroby. Niemaoh-Pickova choroba (NPD), známá také jako sfingomyelinová lipidóza, je vrozené metabolické onemocnění glykolipidů. Je charakterizován velkým množstvím pěnových buněk obsahujících sfingomyelin v celých mononukleárních makrofázích a nervovém systému. Toto onemocnění je deficit sfingomyelinázy způsobený poruchami metabolismu sfingomyelinu. Ten se hromadí v mononukleárním makrofágovém systému s játry a splenomegálií a degenerací centrálního nervového systému.
Patogen
Příčina
Důvod, proč má buničina periferní krve lymfocyty, je vakuola:
Toto onemocnění je deficit sfingomyelinázy způsobený poruchami metabolismu sfingomyelinu. Ten se hromadí v mononukleárním 0 makrofágovém systému s játry a splenomegálií a degenerací centrálního nervového systému.
Sfingomyelin je tvořen navázáním N-sfingosinu na molekulu fosfocholinu v místě C1. Sfingomyelin je odvozen od různých buněčných membrán, matric červených krvinek a podobně. Po fagocytóze makrofágy během buněčné metabolické stárnutí.
Aktivita tohoto enzymu je nejvyšší v normálních játrech a játra, ledviny a mozek tenkého střeva jsou také bohaté na tento enzym. Aktivita enzymu v játrech, slezině a dalších tkáních pacienta je snížena na méně než 50%.
V roce 1914 Niëmann nahlásil 1 případ a pacient zemřel ve věku 18 měsíců. V roce 1934 bylo zjištěno, že se jedná o neurofosforové sedimentární onemocnění a teprve v roce 1966 bylo zjištěno, že je způsobeno nedostatkem neurofosfolipidázy (sfingomyelinázy). Poté, co enzym chybí, je narušen systémový metabolismus sfingomyelinu a neurolipidy jsou uloženy v mononukleárním makrofágovém systému a nervových tkáňových buňkách.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Krevní rutinní magnetická rezonance angiografie
Diagnóza kaše lymfocytů periferní krve:
Diagnostický základ
1 hepatosplenomegalie.
2 s nebo bez neurologického poškození nebo erytému třešně fundus.
3 Lymfocyty periferní krve a cytoplazma monocytů mají vakuoly.
4 kostní dřeně mohou najít pěnové buňky.
Plíce linie 5X vykazovaly mililární nebo retikulární infiltraci.
K určení aktivity sfingomyelinázy, exkrece sfingomyelinu, biopsie jater, sleziny nebo lymfatických uzlin lze použít podmínky.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika vakuol v lymfocytech periferní krve:
1, kojenecký typ s vysokou sněhovou chorobou: hlavně játra, když je ochromeno svalové napětí, sputum, bez erytému třešně fundusu třešně, kaše lymfocytů bez vakuoly, zvýšená koncentrace fosfatázy v séru, vysoké množství sněhových buněk v kostní dřeni.
2, Wolmanova choroba: bez erytému třešně fundusu, rentgenový břišní holý film lze vidět dvojnásobným zvětšením nadledvinek, tvar se nezměnil, je zde difuzní stín kalcifikace. V cytoplazmě lymfocytů jsou vakuoly.
3, onemocnění lipidů GM gangliosidázy typu I: narození má charakteristiky vzhledu, vysoké čelo, nízký nos, hustou pokožku, 50% případů má erytém třešňového třešně a vakuoly lymfatických buničin. Rentgenové paprsky lze pozorovat u více kostních dysplasií, zejména obratlů.
4, Hurlerova choroba (mukopolysacharid typu I): játra a slezina, špatná inteligence, lymfocyty v cytoplazmě lymfocytů, kostní dřeň s pěnovými buňkami a další podobné NPD. Srdeční vada, vícečetná dysplazie kostí, žádná infiltrace plic. Vylučování močového mukopolysacharidu se zvyšuje a neutrofily mají speciální částice. Po červnu se změní tvar, změny kostí, ztráta zraku, zákal rohovky.
