pohyby podobné chorei
Úvod
Úvod Chorus je rychlá nepravidelnost, arytmie a velká recidiva končetin a hlav. Můžete ovládat své pohyby, jako je otáčení krku, pokrčení ramen, občasné ohýbání a prodlužování prstů (mačkání ve tvaru mléka), kyvné ruce, natahování paží atd. Pohyb, váha horní končetiny, nestabilita chůze nebo hrubý skokový taneční pohyb. V těžkých podmínkách může dojít k rychlému a velkému skákání z jedné strany na druhou (taneční pohyb), což zvyšuje důvěru při náhodném nebo emočním cvičení. Ulevuje se, když je tichý, zmizí během spánku a jsou viditelné svaly obličeje a svaly končetin jsou nízké. Běžné v malém chorea, Huntingtonově chorea a použití neuroleptik. Hemiplegie je omezena na stranu zdravotního pojištění a je běžná u nádorů mrtvice a mozku.
Patogen
Příčina
Toto onemocnění je autozomálně dominantní genetické onemocnění. Homozygotní nebo heterozygotní geny obsahující nemocné geny také vykazují nemoc, a proto je její penetrace považována za 100%. Gen IT15 související s HD (zajímavý transkript 15) je umístěn mezi chromosomovou oblastí 4p16.3 D4S180 a D4S182 a je dlouhý asi 210 kB. Je kódován jako polypeptid obsahující asi 3144 aminokyselin a je nazýván Huntington (Huntington Factor, Ht). Na 5 'konci svého otevřeného čtecího rámce je polymorfní (CAG) n trinukleotidová repetice. Normální hodnota opakovaného počtu kopií n se v literatuře liší. Obecně se považuje za méně než 34 a většina se považuje za 11 až 34. Minimální hodnota je 5 nebo 6 a horní hranice je 36 ±. U pacientů s HD Hodnota n tohoto variantního genu se významně zvýšila, s amplitudou 42-66 a mediánem 45. Dolní limit byl 37 a horní limit byl nad 100 a dosáhl 121. Proto se má za to, že (CAG) n trinukleotidová opakující se délka dosahuje určitého rozmezí je příčinou HD.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Brain Dopplerův ultrazvuk (TCD) EEG vyšetření nedobrovolného pohybu vyšetření metabolismu bílkovin mozku z břišní stěny
Podle charakteristického tanečního hnutí, změny chování osobnosti a demence trojice, v kombinaci s rodinnou historií, aby zvážila diagnózu. Pokud neexistuje rodinná anamnéza, existuje určitá obtíž v klinické diagnostice. Může pomoci genetické testování, neuroimaging a neuropsychologické testování. Mezi nimi bude nejvíce diagnostická hodnota genetického testování diskutována dále. V případě tanečních nedobrovolných pohybů a abnormálních pohybů je často nutné odlišit od řady nemocí s podobnými abnormálními pohyby.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
(1) Vrozená chorea je obvykle příznakem dětské mozkové obrny nebo jiných mozkových onemocnění, ke kterým může dojít před narozením a po něm. Vzhled chorea je brzy, a to začalo již před 2 roky. Všechny jsou doprovázeny dalšími příznaky, jako je mentální retardace, třes, ruka a noha nebo sputum.
(2) Pozůstalí jaderné žloutenky a žloutenky mohou mít v budoucnu řadu nedobrovolných pohybů, včetně pohybů podobných tanci. Lze ji identifikovat podle anamnézy, mentálního postižení a dalších forem nedobrovolných pohybů.
(3) Dědičná progresivní chorea Výskyt této choroby je více než ve středním věku, který se vyznačuje rodinnou historií, tanečními pohyby a progresivní demencí. V dětství je občas doprovázen zvýšením tonického svalového tónu a často záchvaty.
(D) neobvyklé cvičení způsobené drogami Některé děti mohou po užití silných trankvilizérů způsobit akutní motorické abnormality nebo opožděné poruchy. Podle historie léků to lze identifikovat. Kromě toho jsou také pozorovány taneční pohyby dyskineze s pohyby rukou a nohou a dystonie.
(5) Obvyklé návyky jsou také běžnými nemocemi dětí. Je vidět na obličeji, jazyku, krku, horních končetinách nebo krku. Na rozdíl od chorea je akce stereotypní, tj. Opakovaná kontrakce ve stejném svalu nebo stejné svalové skupině. Ve svalovém tónu, svalové síle a vzájemném pohybu nedošlo ke změnám.
(6) Ruka, noha a sputum způsobené onemocněním s nízkým obsahem vápníku v krvi, pacienti si často stěžují na neobvyklé pocity a dokonce i bolesti svalů. Na rozdíl od znamení Wamu malého chorea je „ruka středního uzemnění“ charakterizována metakarpophalangální flexí a palcovým aduktem. Při diagnostice mohou také pomoci testy úderů do obličeje a testy stlačení ramene svazku.
(7) Touretův syndrom je opakující se rychlá porucha svalové soustavy, která je vidět na hlavě a krku. Ačkoli jen polovina z nich mluvila slangem, každé dítě mělo záškuby v krku, což způsobovalo opakující se, výbušný, nesmyslný zvuky slov.
