vrozená aniridie
Úvod
Úvod Anirida je vývojová porucha v obou očích. Je charakterizována vrozenou dysplazí duhovky nebo nepřítomností normálních duhovek. Může být také spojena s různými očními chorobami, jako je zákal rohovky, malá rohovka, dislokace čoček, katarakta, glaukom, Makulární dysplazie, strabismus, nystagmus atd. Postihující celé oko. Klinické projevy se liší v důsledku různého stupně defektů duhovky, existují však známky fotofobie, mračení a blikání, špatná zraková ostrost a možný progresivní pokles. Klinicky lze některé zasažené oční duhovky vidět baterkou nebo při prohlídce štěrbinové lampy a některé mohou vidět pouze zbytkovou tkáň duhovky pod rohovým zrcadlem.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Z klinických projevů podporuje další důkaz vývojové poruchy neuroektodermu a mezodermu během embryonálního vývoje, což má za následek různé strukturální abnormality v oku pacientů.
(dvě) patogeneze
Existují dvě hlavní teorie, ektodermální teorie a mezodermální teorie. Kromě toho by se za teratogenní faktor měly brát také faktory prostředí. Ekododermální teorie se domnívá, že ve 12 až 14 týdnech těhotenství, neuroektodermální vývojové poruchy, což má za následek nedostatek vývoje okraje pohárku, což vede k vývoji duhovky a dalším ektodermálním defektům, jako je retinální, makulární dysplazie, nedostatek žákovského svalu. Mezodermální teorie naznačuje, že vývojová porucha mezodermu se vyskytuje ve druhém měsíci embrya. Cévy tobolky-zornice cévy membrány čočky čočky nejsou atrofovány a zbytkový růst brání růstu okraje pohárku. V té době to vypadá jako úzký pás kolem přední komory, blokující ektodermální růst, což má za následek dysplasii duhovky. Tato teorie však nemůže vysvětlit jiné neuroektodermální dysplazie.
Přezkoumat
Zkontrolujte
1. Genetické testování může zjistit, jaký genetický typ je přítomen u pacientů bez duhovky.
2. Průzkum rodinné historie
Porozumět jakýmkoli abnormalitám v oku a / nebo slabému zraku, abnormálním zubům, pupeční herniaci, genitourinárním abnormalitám, včetně Wilmsova tumoru nebo mentální retardace.
3. Komplexní kontrola
Zahrnuje chrup, pupeční, genitourinární systém (včetně MRI) a centrální nervový systém (včetně MRI).
4. Oční vyšetření
A zkontrolujte jejich rodiče a další blízké příbuzné. Oční vyšetření musí zahrnovat fluoresceinovou angiografii předního segmentu oka a zadního segmentu oka, aby se detekovaly léze s normálním výskytem duhovky a makuly, ale s abnormalitami v dilatační oblasti duhovky a abnormalitami ve fovální avaskulární oblasti.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Měl by být odlišen od vrozeného nedostatku duhovky: vrozený nedostatek duhovky: duhovka zcela chybí a přímo je vidět rovníková hrana čočky, vazební vaz a ciliární proces. Může dojít k slabému vidění způsobenému fotofobií a různými abnormalitami očí a více pacientů je slepých kvůli progresivní rohovce, neprůhlednosti čoček nebo glaukomu. Ke snížení fotofobie používejte barevné brýle nebo kontaktní čočky.
Vrozené duhovky bez duhovky mají často různé reziduální duhovky a mohou být také spojeny s řadou očních chorob. Vzhledem k různému stupni defektů duhovky jsou klinické projevy různé, existují však známky fotofobie, zamračení a mrknutí. Špatný zrak a možný progresivní pokles, spojený s nedostatkem duhovky, dysplázií makuly, zákalem rohovky, šedým zákalem, glaukomem a refrakční chybou. Klinicky lze některé zasažené oční duhovky vidět baterkou nebo při prohlídce štěrbinové lampy a některé mohou vidět pouze zbytkovou tkáň duhovky pod rohovým zrcadlem. U mnoha pacientů existuje periferní vazospazmus rohovky a zákal rohovky, který s věkem postupně postupuje do centrální části rohovky. Občas malá rohovka, keratóza a přilnutí rohovky k čočce. Dysplazie čočky je vrozená lokalizovaná opacita čoček je častější, mohou se vyskytnout ektopické nebo vrozené vady, výskyt progresivního katarakty může výrazně snížit vidění. Bez duhovky může být také spojena s choroidálními defekty, reziduální pupilární membránou, hlavou s malými zrakovými nervy, strabismem a ptózou, jako je dysplázie se středem makuly, která může způsobit nystagmus.
Existuje 50 až 75% pacientů s glaukomem bez duhovky a výskyt glaukomu souvisí se stavem úhlu přední komory. V nepřítomnosti glaukomu ukazuje úhel duhovky, že pařez duhovky udržuje normální rovinu duhovky, duhovka kořene nelepí na trámci a "hrana zornice" nemá valgus. Když je doprovázen glaukomem, zbytková duhovka postupně zakrývá trabekulární síť vpřed a jakmile je funkční trabekula zablokována, nitrooční tlak se postupně zvyšuje. Závažnost glaukomu je spojena s adhezemi v přední komoře. Když se u kojenců nebo velmi malých dětí vyskytl glaukom, největší změnou úhlu přední komory je to, že matrice duhovky je zubatá v různých úhlech rohu přední stěny nebo zbytková duhovka z periferie je za ciliárním tělem a sklerou. Xiaoliang online. V průběhu času, obvykle po několika letech, se tato adheze duhovky postupně zhutňují a rozšiřují a pigmentace se zvyšuje a migruje vpřed, což ztěžuje vidět dříve viděné ciliární tělo, skléru a trabekulární síť. Jak se roh místnosti postupně mění, přirozeně se zvyšuje nitrooční tlak.
V kombinaci se systémovými abnormalitami a nemocemi se vyskytuje hlavně iris Wilmsův nádorový syndrom a 25% až 33% vrozených sporadických pacientů bez duhovky se vyskytuje před dosažením věku 3 let. Kromě ledvinových Wilmsových nádorů existují mentální retardace, abnormální genitourinární nebo kraniofaciální deformity, nízká poloha ucha. Tento syndrom je rozvinutější než obecný iris-free a je spojován s vrozenými anomáliemi v jiných systémech a je familiární. Sporadická aniridie s vrozenými abnormalitami a mentální retardací genitourinárního systému se nazývá trojice ARG a předpokládá se, že souvisí s přechodnou delecí krátké paže chromozomu 11. Kromě toho lze pozorovat systémové abnormality u nádorů žlázových buněk, cerebelární ataxie, hypertrofie hemifaciálního těla, kryptorchidismu, malé hlavice a rozštěpu rtu.
Klinicky je vrozená anomálie snadno diagnostikovatelná. Na základě kombinovaných abnormalit očí a systému existují čtyři typy bez duhovky: 1 s nystagmem, vasospasmem rohovky, glaukomem a ztrátou zraku, 2 se zjevnou vadou duhovky, ale lepší zrakovou ostrost; Wilmsův nádor (žádný iris-Wilmsův syndrom) nebo jiné abnormality genitourinárního systému; 4 s mentální retardací.
