Šedivé zbarvení makuly pod okem
Úvod
Úvod Austinova dětská mozková síra-lipidová choroba, známá také jako metachromatická leukodystrofie typu Austin, je kloubní onemocnění mozkové síry a mukopolysacharidózy. Vyznačuje se mírným Hurlerovým syndromem, roztroušenou kostní dysplázií, závažnými neurologickými příznaky a výrazně nízkou inteligencí. Při vyšetřování fundusu lze zjistit, že makula je šedivá, zbarvená a dokonce slepá.
Patogen
Příčina
Příčina žluté skvrny se šedým zabarvením byla nalezena ve fundusu:
(1) Příčiny onemocnění:
Hlavní příčinou tohoto onemocnění jsou genetické defekty, nedostatek galaktosyl-3-sulfosaftylsulfát sulfatázy (CSF) u pacientů.
(2) Patogeneze:
Základním biochemickým defektem tohoto onemocnění je nedostatek galaktosyl-3-sulfosyl sfingosin sulfatázy (CSF sulfát), arylsulfatázového enzymu se třemi isoenzymy, tj. Aromatické skupiny. Sulfát esterázy A, B a C, gen je lokalizován na 22q13. Normálně cerebroside sulfát katalyzuje odsiřování galaktosyl-3-sulfosyl sfingosinu, laktosylthioesteru a galaktosyl sfingosin sulfátu. Vzhledem k nedostatku cerebroside sulfátu v těle pacienta jsou výše uvedené některé glykosidy neúplně rozloženy a mohou způsobit onemocnění v důsledku nadměrného ukládání v mozku.
Patologické změny tohoto onemocnění jsou nejzřetelnější v centrálním nervovém systému a periferních nervech. V tkáních se mohou vyskytovat i další vnitřní orgány.Některé neurony v mozkové tkáni jsou ztraceny, astrocyty se proliferují a kůra má mikrogliální reakci v hlubší vrstvě. Kortikální buněčná struktura Bílá hmota stále vykazovala významnou ztrátu neurofosfolipidů, zatímco nervová vlákna ve tvaru "U" byla relativně neporušená a počet oligodendrocytů byl snížen. V zbytkových oligodendrocytech a perivaskulárních makrofágech byl nalezen uložený materiál v mozkovém jádru mozku. V hypotalamu, thalamu, bazálních gangliích, poncích, páteřních předních rohových buňkách, kořenových gangliových buňkách nervových kořenů a sítnicových gangliových buňkách se nacházejí cytoplazmatická inkluzní tělíska, která pod polarizačním mikroskopem obsahují metachromatické látky, metachromatické Látka je žlutá a zelená. Látka je pozitivní pro barvení PAS a pozitivní pro barvení sudanskou černou. V elektronovém mikroskopu jsou intracelulární inkluzní tělíska hydrofilní, většina z nich se nachází v lysozomech a velikost inkluzních tělísek není Atd. (> 1μm), většinou složené ze soustředných nebo vodorovných vrstevnatých struktur v průhledné matrici, každá vrstva má tloušťku 6 - 8 nm a druhá obsahuje Se skládá z amorfního materiálu, tenkou vrstvu inkluzní tělíska, jako outsourcingu (3 ~ 4 nM), vyrobené z matrice na bázi, velké extracelulární kulového nebo kulaté částice, pod mikroskopem mají tyto materiály Metachromatická.
Patologické změny zrakového nervu a periferního nervu jsou segmentální demyelinizací a dochází k ukládání metachromatických látek ve Schwannových buňkách. Pod elektronovým mikroskopem je tato látka polymorfní a skládá se z „těl zebry“. Vklady barvení mohou být také přítomny v renálních tubulech a epiteliálních buňkách žlučovodů, buňkách žláz s vnitřní sekrecí, parenchymálních buňkách jater a buňkách Kupffer.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Oční vyšetření fundus vyšetření štěrbinová lampa oční víčka vyšetření mozku CT vyšetření
Vyšetření žluté skvrny s šedým zabarvením v pozadí:
Klinické příznaky se začínají objevovat od 9 měsíců do 2 let věku. Nejčasnějšími projevy jsou abnormality chování, podrážděnost, ataxie, nekoordinované pohyby nebo abnormální chůze. Většina případů může mít nízký svalový tonus a příležitostně paralytickou paraplegii. Poté, co léze trvá jeden rok, dítě nemůže stát a reakce je pomalejší a zřetelnější: Mohou existovat jazykové bariéry, zvýšený svalový tonus (viditelnější dolní končetiny), slabší nebo chybějící hluboké reflexy a ataxie se může dále zhoršovat. Přerušovaná bolest končetin atd. Ve věku 3 až 4 let je dítě upoutáno na lůžko, kvadriplegie a nystagmus a cerebelární léze. Větrání, optická atrofie a pomalá odezva jsou výraznější. Zkoumání Fundus lze zjistit, že makula je šedivá a může být později oslepena. Kromě příznaků nervového systému mohou existovat skeletální malformace způsobené mnohočetnou kostní dysplázií, rysy obličeje jsou mírné charakteristiky Hurlerova syndromu.
Nemoc může být komplikována nystagmem, mozkovými lézemi, křečemi, optickou atrofií, slepotou, malformací skeletu způsobenou mnohočetnou kostní dysplázií a příležitostně paralytickou paraplegií.
Toto onemocnění je založeno na klinických příznacích, zejména na klinických projevech nervového systému, a na laboratorních vyšetřeních, aby se dosáhlo zvýšení diagnózy heparan sulfátu v moči. Leukocyty mají v okolní krvi metachromatické inkluze. Biochemickou analýzou inkluze buněk mozkové nebo jaterní tkáně je nárůst gangliosidů, zejména gangliosidů GM2 a GM3, a zvyšuje se také heparan sulfát.
Rentgenové vyšetření: Rentgen ukázal podobný typ mukopolysacharidózy, ale jeho stupeň změny byl lehčí.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Zdá se, že příznaky makuly jsou zaměňovány se šedým zabarvením v pozadí:
1. Přítomnost trojúhelníkových, kulatých nebo půlměsíců modrých, šedých nebo černých skvrn v bílé oku je běžným příznakem střevních tsutsugamushi.
2. Pokud se v makulární oblasti vyskytuje třešňově červená skvrna, mililitární změna v rentgenovém filmu plic podporuje diagnózu Niemann-Pickovy choroby.
3. Leopardovitý fundus: Vzhledem k tomu, že pigment pigmentového epitelu sítnice je menší, lze pigmentovou oblast choroidální makrovaskulární struktury a cévní prostor pozorovat prostřednictvím sítnice, která je podobná struktuře leopardí kůže. Typ.
