Třešňově červené skvrny na makule
Úvod
Úvod Niemann-Pickova choroba (NPD) je dědičné metabolické onemocnění způsobené depozity sfingomyelinu a cholesterolu v různých orgánech těla, které se často vyskytuje u malých dětí, má játra, slezinu a třešně tečkované žlutě. Hlavní rysy, jako jsou velké buňky podobné pěně v červených skvrnách a nátěry kostní dřeně. Onemocnění bylo poprvé hlášeno Niemannem v prvním případě v roce 1914. V roce 1922, Pick podrobně popsal patologické nálezy, odtud název. Čína poprvé v roce 1963 ohlásila 2 případy a v následujících zprávách.
Patogen
Příčina
Příčina třešňově červených skvrn v makule fundusu: autozomálně recesivní dědičnost.
Patofyziologie:
Nemoc je autozomálně recesivní a židovští lidé jsou nemocnější. Bylo potvrzeno, že typ A a typ B tohoto onemocnění jsou způsobeny nedostatkem sfingomyelinázy. Enzym je široce přítomen v lysozomech různých tkáňových buněk a nachází se také v mitochondriích a mikrozomech, zejména v hepatocytech. Sfingomyelin je přítomen v plazmatické membráně všech buněčných membrán a subcelulárních membrán, včetně matrice červených krvinek. Když je enzym deficientní, takové lipidy nemohou být hydrolyzovány, což vede k velké akumulaci v buňkách, často doprovázené ukládáním cholesterolu a bisfosfonátu. Princip zvýšeného cholesterolu je nejasný, zdá se, že existuje úzký vztah mezi metabolismem cholesterolu a sfingomyelinu a v jiných sfingolipidech může dojít k malému zvýšení. V buňkách typu C a typu D jsou hlavními depozity cholesterol, sfingomyelin je menší a sfingomyelináza je také snížena v buňkách a hladiny jsou mezi A a B a normálními lidmi. Existují zřejmé překážky v esterifikaci exogenního cholesterolu v kožních fibroblastech pacienta a na základě této možné patogeneze byly stanoveny homozygoti, nosiče a prenatální diagnostické metody, což se považuje za Druh příčiny choroby. Gen pro sfingomyelinázu je umístěn na chromozomu 17 a jeho struktura je dobře pochopena. Gen typu C je mutován na chromozomu 18.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Oční vyšetření fundus vyšetření štěrbinovou lampu
Vyšetření červené skvrny žluté skvrny na fundusu:
Příznaky a příznaky:
1. Typ A: 3 až 4 měsíce po narození, potíže s krmením, podvýživa, játra a slezina, se často objevují před splenomegálií, zvětšení lymfatických uzlin, zpomalení vývoje mentálních nervů, ale kvůli jeho pokroku Je pomalejší, takže se často nenachází během několika měsíců po onemocnění, nejen že nesplňuje vývojové standardy tohoto věku, ale také vykazuje regresi a snižuje se také svalová síla. Kůže má hnědou pigmentaci a může dojít k poškození plic, v závažných případech jsou poškozeny sluchu i zrak nebo dokonce ztratily. 30% až 50% pacientů má třešňové červené skvrny na makule fundusu. Dítě postupně zhubne, často zemřelo na sekundární infekci před dosažením věku 3 až 4 let.
2. Typ B: Tento typ postupuje velmi pomalu. Kromě jater a sleziny neexistuje žádný nebo jen mírný výkon nervového systému, který může vést k dlouhodobému přežití.
3. Typy C a D: Dítě má normální výkon během několika let po narození a postupně se vyvíjejí neurologické příznaky, jako je redukce slovní zásoby, ataxie, křeče a supranukleární oční paralýza. Játra jsou velká a slezina není tak velká jako játra. Nemoc postupuje pomalu, mentální a motorický vývoj se postupně snižuje a později se zvyšuje svalové napětí a dochází k hyperreflexi. Typy C a D fungují podobně, ale typ C se běžně vyskytuje v Nové Skotsku v Kanadě. Bylo zjištěno, že některá nevysvětlitelná novorozenecká hepatitida je pacientem typu C.
Diagnostická kontrola:
Diagnóza: Kojenci a malé děti mají játra a slezinu a játra jsou větší než slezina a nervový systém se objevuje postupně. Nemoc by měla být podezřelá. Pokud se v makulární oblasti vyskytuje třešňově červená skvrna, dochází k miliorním změnám v rentgenovém filmu plic. Diagnóza tohoto onemocnění, důležitá diagnóza, je založena na objevu typických pěnových Niemann-Pickových buněk v kostní dřeni. Stanovení aktivity sfingomyelinázy lze potvrdit, pokud se sníží.
Laboratorní inspekce:
1. Krev: Může dojít k mírné anémii, trombocytopenii, jejíž rozsah závisí na rozsahu postižení kostní dřeně. Leukocyty jsou obvykle normální, lze je snížit nebo dokonce mírně zvýšit, lymfocyty a monocyty mohou mít vakuoly.
2. Kostní dřeň: Stupeň myeloproliferace a poměr různých buněk jsou normální. Lze nalézt typické buňky Niemann-Pick. Průměr buněk je 20-90 μm, kulatý, eliptický nebo úhlový, s malou excentricitou. Jádro je plné pěnivých sfingomyelinových granulí, jako jsou morušové tukové kapičky.Tato struktura vytváří cytoplazmatovou pěnu, takže se také nazývá pěnové buňky. Ritterovo barvení bylo světle modré, lipidové (Sudan III) barvení bylo pozitivní, glykogenové barvení vakuolární stěny bylo pozitivní, vakuolární centrum bylo negativní a alkalické fosfatázy a peroxidázy byly negativní.
Další pomocné kontroly:
1. Rentgenové vyšetření: Typ A může mít v plicích mililární infiltraci, kost může mít mírné zvětšení medulární dutiny a kortikální ředění, CT a MRI v mozku může mít degeneraci šedé hmoty, demyelinizační léze a cerebelární atrofii.
2. Enzymatický test: Leukocyty, test fibroblastové kultivace na biopsii kůže pro snížení sfingomyelinázy.
3. Ostatní: Kultura fibroblastů kůže detekuje esterifikaci cholesterolu, má poruchu typu C a je také obarvena filipinem, který ukazuje akumulaci neesterifikovaného cholesterolu v lysozomech. Rektální biopsie jasně ukazuje ukládání v nervových buňkách typu C před výskytem neurologických příznaků (někdy i několik let).
Infekce je běžná komplikace a hlavní příčina smrti a měla by být léčena agresivně.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Červené skvrny na makule fundusu jsou snadno zaměněny.
Bylo zjištěno, že makula má na pozadí šedou barvu: Děti Austinova typu s cerebrální sulfatózou, také známé jako metachromatická leukodystrofie typu Austin, je kloubní onemocnění mozkové síry a mukopolysacharidóza. Vyznačuje se mírným Hurlerovým syndromem, roztroušenou kostní dysplázií, závažnými neurologickými příznaky a výrazně nízkou inteligencí. Při vyšetřování fundusu lze zjistit, že makula je šedivá, zbarvená a dokonce slepá.
Erytém třešně Fundus: v důsledku přerušení dodávky arteriální krve do fundusů, difuzního šedobílého edému v zadním pólu sítnice, fovea v fundusu a výrazného „třešňového erytému“ v okolní šedo-bílé edémové oblasti.
Skvrnité nebo planoucí krvácení do fundusu: krvácení do Fundus není nezávislé oční onemocnění, ale je to společné rysy mnoha očních chorob a některých systémových onemocnění. Časté u retinopatie způsobené hypertenzní retinopatií, cukrovkou a onemocněním ledvin. Zánět sítnicové žíly, okluze sítnicové žíly, vaskulitida optického disku a krevní choroby způsobují retinopatii, krvácení do očního traumatického pozadí. Stejné patologické poškození, jako je krvácení sítnice, exsudace, mikroangiom, neovaskularizace atd., Způsobené různými příčinami.
