oční vada
Úvod
Úvod Oční vady jsou jedním ze symptomů a příznaků dědičné progresivní nefritidy. Ačkoli oční vady nejsou tak časté jako hluchota, jsou také časté, s incidencí 15% až 30%. Generování těchto patogenních genových nosičů souvisí s neúplnou penetrací heterozygotů, jako je zákal rohovky, malá rohovka, dislokace čoček, katarakta, glaukom, makulární dysplazie, strabismus, nystagmus atd., Postihující celé oko. V některých dominantních dědičných rodinách existují nosiči kauzativních genů, které se neprojevují, ale mohou přenášet nemoci na potomstvo.
Patogen
Příčina
Příčina poškození očí:
1. Dominantní dědičnost spojená s pohlavím je hlavní dědičností této choroby. Protože gen způsobující onemocnění je na chromozomu X, dědičnost souvisí s pohlavím. Matka nemoc je také předávána a děti mají stejné šance na nemoc, což je 50%. Otec dítě neprošel, ale předal všechny dcery. V rodině je více žen než mužů. Samec je však důležitější než samice, protože samice má normální homologní chromozom (heterozygotní), zatímco samec nemá (semi-zygota). V polovině 80. let 20. století začali někteří vědci zkoumat umístění genu způsobujícího onemocnění a jednomyslně zjistili, že byl umístěn uprostřed dlouhého ramene chromozomu X (Xq22). Tato genetická mutace však nebyla v té době známa, dokud Myers et al. V roce 1990 nepotvrdili, že mutantní gen je gen podjednotky kolagenu IVa řetězce a5 (IV), COL4A5. V roce 1993 však Zhou et al. Našli gen IV kolagenu IVa řetězce podjednotky a6 (IV) CoL4A6 v tomto místě Xq22 a potvrdili, že mutace COL4A6 může také způsobit onemocnění.
2. Autosomálně dominantní dědičnost 1/7 až 1/3 rodiny je zděděna tímto způsobem. Protože gen způsobující onemocnění je na autosomu, dědičnost nesouvisí s pohlavím. Nemocní nebo matky matky mají stejnou šanci na nemoc, asi polovina z nich a otec může dítě projít. Závažnost stavu pacienta nesouvisí s pohlavím a závažnost stavu je u mužů i žen podobná. Po objevení umístění genu způsobujícího onemocnění u pacientů s tímto dominantním genem spojeným s onemocněním lidé zkoumali umístění genu způsobujícího onemocnění u pacientů s tímto genetickým vzorcem. Je známo, že geny dalších čtyř podjednotek kolagenu IVa řetězce jsou na autosomu: a1 (IV) a a2 (IV) geny COL4A1 a COL4A2 jsou umístěny na chromozomu 13; a3 (IV) a a4 (IV) geny COL4A3 a COL4A4 je umístěn na chromozomu 2. Která z těchto genetických mutací způsobila náklady na onemocnění? Teprve nedávno bylo potvrzeno, že se jedná o COL4A3 a COL4A4 na chromozomu 2.
3. Autosomálně recesivní dědičnost (autosomálně recesivní dědičnost) Toto onemocnění bylo hlášeno u tohoto onemocnění po roce 1981, bylo uznáno, ale taková genetická rodina je málokdy. Ačkoli je patogenní gen také na autosomu, fenotyp heterozygotů je normální, ale homozygot ukazuje nemoc, takže pacienti s klinickými příznaky jsou často dětmi blízkých příbuzných (rodiče jsou nositeli genu nemoci, pak Šance na dětskou nemoc je 1/4 a šance na to, aby se genový nosič nesoucí fenotyp nesl, je 1/2). Nedávno bylo také identifikováno umístění genu způsobujícího onemocnění na chromozomu a je to také COL4A3 a COL4A4 na chromozomu 2.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Oftalmoskopie a CT vyšetření oka
Vyšetření a diagnostika vad oka:
1. Funkce ledvin:
Nejdůležitějším klinickým projevem Alportova syndromu je hematurie a postižení mužští pacienti mají perzistující mikroskopickou hematurii. Ve věku 20 let má mnoho pacientů často infekce hrubé hematurie po infekci horních cest dýchacích. Postižené ženy jsou často heterozygotní, mohou vykazovat intermitentní hematurii a 10% až 15% heterozygotních žen nikdy nemělo hematurii. Postižení chlapci mohou vyvinout hematurii do 1 roku věku a pravděpodobně se objeví hned po narození. Chlapec, který neměl hematurii do 10 let, již není možný.
2. Ztráta sluchu:
Muži, kteří jsou hluchí, ale s onemocněním ledvin, nepředají Alportův syndrom svým potomkům. Včasnou ztrátu sluchu lze najít pouze pomocí testu sluchu. Obě strany slyšení jsou sníženy na rozsah 2000 až 8000 Hz. Ztráta sluchu u mužských pacientů je progresivní a nakonec se rozšíří na další frekvence, včetně frekvence vokalizace. U pacientek je ztráta sluchu menší a má tendenci se vyskytovat ve vyšším věku.
3. Oční vady:
Ačkoli oční vady nejsou tak časté jako hluchota, jsou také časté, s incidencí 15% až 30%. Čočka předního kužele (tj. Střední část čočky tvoří kónický přední vak) je v podstatě charakteristická léze Alportova syndromu. Nielson zjistil, že všichni pacienti s kónickými krystaly byli schopni po důkladném vyšetření získat důkaz chronické nefritidy a senzorineurální hluchoty.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Příznaky matných vad:
Zmenšení čočky: komplikovaný katarakta spojená s onemocněním předního segmentu, pomalá progrese léze, jako je lokální zánět, může být potlačena, zákal může být stabilní bez dlouhodobého vývoje. Jak nemoc postupuje, stupeň a rozsah zákalu se stále zvyšuje a rozšiřuje, případně se týká celé čočky. Během postupu se mohou v čočce nebo v kapsli objevit krystalické látky nebo vápenaté usazeniny a v pokročilém stádiu se může čočka smršťovat a dokonce i vápenatě.
Deformace zornice: Deformace zornice se týká neobvyklého tvaru zornice nebo abnormální reakce žáků na obou stranách. Obvykle jsou obě strany stejné a reakce žáků na obou stranách jsou synchronizované. Může být eliptický při glaukomu nebo intraokulárních nádorech, tvar může být nepravidelný, když se duhovka zasekne.
Vrozená aniridie: Aniridie je vývojová porucha v obou očích, která se vyznačuje vrozenou dysplasií duhovky nebo nedostatkem normálních duhovek a může být také spojena s různými očními chorobami, jako je zákal rohovky, malá rohovka a dislokace čoček. , katarakta, glaukom, makulární dysplazie, strabismus, nystagmus atd., postihující celé oko.
