Dystrofie nehtů
Úvod
Úvod Syndrom nehtů na sakrální stavy (nehty-patellasyndrom) nebo dědičná dystrofie z prstu (hereditary osteo-onyx dysplasia), dědičné onemocnění charakterizované dysplázií nebo ztrátou holenní kosti (toe) dystrofie nehtů, dysplazie loktů, sakrální roh a selhání ledvin.
Patogen
Příčina
V 1897, Little popisoval nemoc poprvé. V polovině šedesátých let Muth a Silverman popsali léze glomerulární struktury syndromu. Na konci šedesátých a začátkem sedmdesátých let zahájili Hoyer a Bennett komplexní studium ultrastruktury a renálních patologických rysů glomerulární bazální membrány tohoto syndromu. Byla navržena moderní teorie strukturální podstaty renálních lézí u tohoto onemocnění a bylo navrženo, že syndrom může být způsoben biochemickými defekty kolagenu bazální membrány.
Toto onemocnění je dědičné onemocnění a jeho přenos je autozomálně dominantní. Míra výskytu je 4,5 / 1 milion až 22/1 milionu a neexistuje žádný rozdíl mezi pohlavími. Šanci pacienta na jeho potomstvo je 50% a místo je spojeno s místy krevních skupin adenylátcyklázy a ABO na chromozomu 9. Looij a kol., Na základě svých vlastních údajů a údajů, dospěli k závěru, že pokud měl pacient s rodinou syndromu významný klinický výkon ledvin, riziko vzniku onemocnění ledvin u dítěte, které se mu narodilo, bylo 1/4 zdravotního vyhledávání a pravděpodobnost vzniku renálního selhání byla 1/10.
(1) Příčiny onemocnění
Syndrom je autozomálně dominantní a lokus je spojen s krevní skupinou adenylátcyklázy a ABO na chromozomu 9.
(dvě) patogeneze
O patogenezi tohoto syndromu je v současné době známo jen málo lidí. Někteří lidé si myslí, že se jedná o kolagenové onemocnění a že v procesu syntézy, sestavení nebo degradace kolagenu existují abnormality. Cytologické mechanismy tohoto onemocnění nebyly studovány. Absence poškození glomerulární bazální membrány v patologických změnách naznačuje, že různá poškození tohoto syndromu mohou být způsobena různými mechanismy a ne všechny léze jsou spojeny s abnormalitami bazální membrány. U malého počtu pacientů se vyvinula nefritida s anti-glomerulární bazální membránou, což podporuje hypotézu, že komponenty glomerulární bazální membrány jsou abnormální. Použitím monoklonální protilátky proti epitopu Goodpasture bylo zjištěno, že glomerulární bazální membrána 2/3 pacientů s renální biopsií se nevázala na monoklonální protilátku, což naznačuje bazální membránu pro tento syndrom. Ve složkách je určitý stupeň heterogenity, což také naznačuje přítomnost delece nebo alterace antigenu Goodpsture. Stojí za zmínku, že není jasné, zda se jedná o primární nebo sekundární změnu tohoto syndromu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Močový protein vitamín A vitamín A (VitA) sérové komplementové imunoglobuliny spojené s destičkami C3 (PAIgG, PAIgA, PAIgM)
1. Výkon ledvin
Více než polovina pacientů se syndromem sakrálních nehtů neměla žádné významné klinické projevy ledvin. U pacientů s klinickými renálními projevy jsou charakteristické projevy benigní nefropatie, nejčastějšími příznaky jsou různé stupně proteinurie, mikroskopické hematurie a tubulární moči, otoky a hypertenze. V jedné studii mělo 56% pacientů abnormální depozity v moči, zhoršenou koncentraci moči, abnormální sekreci kyseliny močové nebo proteinovou sekreci. 30% ledvin se bude pomalu vyvíjet k selhání ledvin a zemře na urémii.
Meyrier a kol. Uvedli dvě rodiny ukazující rozmanitost progrese renálních lézí. V jedné rodině má 64letý mužský pacient proteinurii, která trvá 20 let, s mírnou nedostatečností funkce ledvin a jeho bratr zemřel na selhání ledvin ve věku 25 let. Jeden z dvojčat jiné rodiny se postupně vyvinul v konečné fázi selhání ledvin, zatímco druhý dlouhodobě pouze proteinurie. Literatura ukazuje, že stupeň ultrastrukturálního poškození zřejmě nemá co do činění se závažností a trváním klinických projevů, počet ledvinových kamenů se nerovná počtu vrozených malformací močových cest.
2. Poškození kostry a nehtů
Syndrom se týká abnormalit nehtů, včetně zabarvení, nehtů ve tvaru lžíce, podélných šlach, nehtů na prstech nebo dystrofií a trojúhelníkových stínů nehtů. Tyto projevy jsou často symetrické a existují u 80% až 90% pacientů. Hřebík je více citlivý na nehty a má nejvyšší frekvenci palce. Přibližně 60% pacientů má ztrátu nebo dysplázii. Tyto změny mohou souviset s omezením laterální strany kloubu během flexe, což může vést k deformitě valgus kolena. Abnormální tibie může také vést k osteoartróze, osteoartróze a výpotkům kloubů. 80% pacientů s tímto syndromem má otevřený humerus, který vystupuje dopředu a nahoru, zvaný humerální roh. Abnormální lokty zahrnují dysplázii a zadní procesy distálního poloměru, což má za následek zvýšenou trakci a prodloužení a omezenou supinaci. Jednotlivci byli spojeni s dysplázií hlavových svalů a abnormalitami kloubních kloubů.
Ve výše uvedených projevech se ztráta nehtů nebo hypoplasie, jednostranná nebo oboustranná humánní dysplazie nebo dysplasie, zadní ostruhy tibiálních kostí, deformita loktů a valgus valgus atd., Nazývají syndrom čtyřčetných nehtů a kostí.
3. Ostatní
Kromě defektů glomerulární bazální membrány, radiologické vyšetření odhalilo další strukturální abnormality v ledvinách a močových cestách syndromu, včetně: pyelektázy a kortikálních jizev, což naznačuje vesikoureterální reflux, jednostrannou nefrotickou kondenzaci a dvojitý ureter a dvojitý Renální pánev, jednostranná renální dysplazie a kontralaterální ledviny, tupé a ledvinové kameny pyelonu.
Hlavní diagnózou tohoto onemocnění je rodinná anamnéza, typické klinické projevy jsou rentgenové znaky kostí a proteinurie. Renální biopsie se provádí podle potřeby.
Klinicky častější u dospívajících jsou hlavní projevy poškození ledvin proteinurie, mikroskopická hematurie, otoky a hypertenze, občas nefrotický syndrom, průběh nemoci je relativně benigní, pouze 10% pacientů trpí selháním ledvin. Mezi extrarenální projevy patří dystrofie nehtů, chybějící kosti na jedné nebo obou stranách, deformace loktů, úhlová pánev a další abnormality skeletu. Většina nemocí je způsobena obtížemi chůze při nedostatku humeru, může být diagnostikována podle typických změn kostí a může být diagnostikována poškození ledvin. Radiologické vyšetření ukázalo, že humerální úhel byl charakteristickou změnou a měl jasný diagnostický význam.
Bylo hlášeno, že u malého počtu pacientů dochází k ultrastrukturálním změnám v glomerulární bazální membráně bez kostí, kůže, nehtů a dalších typických projevů tohoto syndromu. . Elektronové mikrofotografie publikované těmito instituty však tento názor silně nepodporují.
Posuzování vzorků renální biopsie nemůže použít pouze můru glomerulární bazální membrány a fibrily musí být identifikovány barvením kyselinou fosfowolframovou. Vzhledem k vyšší citlivosti je cennější pro diagnostiku.
Mohou existovat různé stupně proteinurie, mikroskopické hematurie a tubulární moči, snížená koncentrace moči, abnormální sekrece kyseliny močové nebo proteinová sekrece. 30% ledvin se bude pomalu vyvíjet až do selhání ledvin a může dojít ke změnám v selhání ledvin.
Světelná mikroskopie
Výkon glomerulů ve světelné mikroskopii je poměrně proměnlivý: Pacienti bez renální dysfunkce mají obvykle normální nebo téměř normální glomeruli. V některých typických případech lze pozorovat částečné zesílení kapilární bazální membrány, ale není všudypřítomné. Je také možné pozorovat globální nebo fokální glomerulosklerózu, která je spojena s úrovní poškození ledvin, zejména s rozsahem proteinurie, což svědčí o roli proteinurie v progresi poškození ledvin u tohoto syndromu. Jiní mohou mít epiteliální buňky a endoteliální buňky, doprovázené onemocněním crescentní glomerulární bazální membrány, půlměsícem, atrofií tubulu a intersticiální fibrózou paralelně se stupněm renální dysfunkce, arteriální intimální fibrózou, arterioly Atd. V této době se často navrhuje, že existuje hypertenze.
2. Imunofluorescence
Protože syndrom není zprostředkován imunitou, jsou výsledky glomerulární imunohistochemie často negativní. Při globální nebo segmentální glomerulární skleróze lze pozorovat nepravidelné a fokální ukládání IgM, C3, C1q nebo všech tří. Sedimenty jsou distribuovány v kapilární stěně nebo mezangiální membráně nebo v obou a jejich distribuce souvisí se stádiem a rozsahem glomerulární sklerózy. Imunofluorescence může mít pozitivní nález, pokud je současně s jinými patologickými změnami. U pacientů se souběžným onemocněním glomerulární bazální membrány jsou IgG a C3 lineárně deponovány ve všech glomerulárních kapilárách a depozice fibrinu v kapilárách je projevem tvorby srpku měsíce. Vazba mezi tímto syndromem a onemocněním glomerulární bazální membrány je nejasná, je možné, že glomerulární bazální membrána u pacientů se syndromem nehtů na sakrální onemocnění pokračuje a vážně poškozuje antigen glomerulární bazální membrány. Sex, což vede k produkci protilátek. Mackay a kol. Hlásili případ syndromu sakrálního lakování nehtů s membránovou glomerulonefritidou, který vykazoval rovnoměrné ukládání granulovaného IgG na všech kapilárních stěnách.
3. Ultrastruktura
Bez ohledu na glomerulární projevy pod světelnou mikroskopií u pacientů s tímto syndromem a bez ohledu na přítomnost renálních příznaků, jako je proteinurie na klinice, je ultrastruktura glomerulární bazální membrány změněna.
Časté a charakteristické léze jsou ultrastrukturální abnormality glomerulární bazální membrány a v celé vrstvě bazální membrány je vidět velké množství skvrnitých průsvitných látek. Někdy je tento druh pozorován v mezangiální matrici, která se nazývá Charakteristický "můrový" výkon. Barvení standardním citrátem olova někdy vede k hrubým fibrilám a zesíťovanému kolagenu v glomerulární bazální membráně a mezangiální matrici. Výše uvedené látky jsou běžnější, jsou-li barveny kyselinou fosfowolframovou. Fibrily jsou malé shluky, lokalizované v bazálních gangliích nebo distribuované po celé glomerulární bazální membráně. Tloušťka glomerulární bazální membrány není jednotná a tloušťka glomerulární bazální stěny se může lišit od normální k silné. V zesílené části glomerulární bazální membrány je průsvitný pruh stále výraznější. Rovněž se zvětšuje glomerulární mezangiální matrice a v některých případech jsou pozorovány průsvitné látky a kolagenová vlákna. Nemalá bazální membrána ledvin je prostá průsvitných a kolagenem podobných fibril a změny bazální membrány renálního tubulu jsou chronické léze podobné tubulointersticiální nefropatii, které jsou konzistentní s glomerulárním poškozením v pozdním stádiu.
Ve většině případů neexistuje žádný elektronový hustý vklad. Glomerulární viscerální epiteliální buňky se často zmenšují nebo mizí, a stupeň redukce souvisí se závažností proteinurie.
Častý vezikoureterální reflux: ledvinová pánev se stává tupými a ledvinovými kameny, ostruhy zadní tibiální kosti, deformace lokte a humeru atd., A to i s abnormalitami irisového pigmentu.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika dystrofií nehtů:
1. Hřebíky jsou měkké nebo deformované: nehty jsou měkké a deformované, což je klinický projev hypertyreózy.
2, suchost nehtů: nehty způsobené různými faktory, výskyt suchých příznaků klinických projevů. Abnormální nehty, diabetická periferní neuropatie, podvýživa nehtů a jiná onemocnění mohou způsobit vysychání nehtů. A zahrnuje palubu, nehtové lůžko a týden nehtů. Abnormality nehtů zahrnují výše uvedené tři části. Faktory, které způsobují léze nehtů, jsou klasifikovány jako vrozené nebo získané. Vrozené léze nehtů často spojené s jinými vrozenými anomáliemi. Získané léze nehtů se vyskytují u mikrobiálních infekcí a místních faktorů. Abnormální změny nehtů způsobené systémovými onemocněními nebo určitými kožními onemocněními. Může dojít také k poškození původního hřebu z neznámých důvodů.
3 má okraj nehtu špičku prohlubeň: hrana nehtu špičku má prohlubeň se týká koncové hrany nehtu konkávní.
4, nehty vypadají černé: nehty jsou černé, nehty jsou černé, což naznačuje, že endokrinní poruchy, takové příznaky se mohou objevit také na dlouhou dobu.
5. Abnormality nehtů: A zahrnuje palubu, nehtové lůžko a týden nehtů. Abnormality nehtů zahrnují výše uvedené tři části. Faktory, které způsobují léze nehtů, jsou klasifikovány jako vrozené nebo získané. Vrozené léze nehtů často spojené s jinými vrozenými anomáliemi. Získané léze nehtů se vyskytují u mikrobiálních infekcí a místních faktorů. Abnormální změny nehtů způsobené systémovými onemocněními nebo určitými kožními onemocněními. Může dojít také k poškození původního hřebu z neznámých důvodů.
