a-D-galactose-1-phosphat-transuridylylase

UDPG-1-P er en transferase i cellelysosomer. Bemærk: (1) UDPG-1-P molekylvægt er 46000 ~ 88000. Det har fire varianter: DuarteRennes (10%), Chicago (25%), Indiana (35%) og Munster (30%). (2) UDPG-1-P er hovedsageligt distribueret i lever og røde blodlegemer. Grundlæggende information Specialistklassificering: vækst og udviklingskontrolklassificering: biokemisk undersøgelse Gældende køn: om mænd og kvinder anvender faste: faste Analyseresultater: Under det normale: Galactosemia og forbundet med nyresygdom, leversygdom, grå stær og andre misdannelser. Normal værdi: a-D-galactose-1-phosphattransuriaylase: 98-158U / L Over normal: Sjælden. Negativ: positiv: Tip: Før undersøgelsen er kosten let, og alkohol er forbudt. Kontroller om der er tom mave om morgenen. Normal værdi 1, den sædvanlige enhed: Normal voksen 5,9 ~ 9,5μmol · h-1 · ml-1 (7,3). Galactosemia-hybrid er 2,0 til 4,8 μmol · h-1 · ml-1 (3,7). Den homozygote galaktosæmi 0 μmol · h-1 · ml-1. 2. Juridisk enhed: Normal voksen 98 ~ 158U / L (122). Galactosemia-hybrid er 33-80 U / L (62). Galactose homozygot homozygot 0U / L. 3. Konverteringsfaktor: pmol · h-1 · ml-1 × 16,67 = U / L. U / L × 0,06 = μmol · h-1 · ml-1. Klinisk betydning Nedsat levedygtighed af α-D-Galactose-1-phos-phate Uridyltransferase er forbundet med galactosemia og udvikling af nyresygdom, leversygdom, grå stær og andre misdannelser. Lave resultater kan være sygdomme: galactosemia, galactosemia overvejelser 1. UDPG-1-P's molekylvægt er 46.000-88.000. Det har fire varianter: DuarteRennes (10%), Chicago (25%), Indiana (35%) og Munster (30%). 2. UDPG-1-P distribueres hovedsageligt i lever- og røde blodlegemer. 3, bør nyfødt UDPG-1-P-undersøgelse bruges som rutine. 4. μmol · h-1 · ml-1 repræsenterer indholdet af galactose-1-phosphat, som kan omdannes pr. 1 ml røde blodlegemer i timen. Inspektionsproces Samme som radioimmunoassay. Ikke egnet til mængden Ingen. Bivirkninger og risici Ingen.