Urinscreening af ahornsirup

Maple diabetes screening er en vigtig kontrol i screening for nyfødte. I henhold til de kliniske manifestationer kan ahornsirup opdeles i klassisk type, intermitterende type, mellemtype, thiaminreaktionstype og E3-mangelstype, hvoraf den mest almindelige type er 75%. Grundlæggende information Specialistklassificering: prenatal og postnatal undersøgelse klassificering: endokrin undersøgelse Gældende køn: om mænd og kvinder anvender faste: faste Tip: Tabu før check: dårlig hvile, forkert diæt, overdreven træthed. Normal værdi Der er endnu ingen undersøgelser. Klinisk betydning Unormale resultater: 1. Klassisk (neonatal): Spædbørn er normale inden for 24 timer efter fødslen, og symptomer på ketoacidose vises efter 1 uge, manifesteret som fødevanskeligheder, opkast, metabolisk acidose og neurologisk skade. Såsom kramper, øget muskeltone og endda muskelstivhed, vinkling af hornene, men også øget muskelspænding og afslapning, sløvhed eller koma. Patienter kan have hypoglykæmi, men kramper og koma er ikke forårsaget af hypoglykæmi, da disse symptomer ikke forbedres, når hypoglykæmi er korrigeret. Hvis de ikke diagnosticeres og behandles korrekt, dør patienter ofte inden for uger eller måneder. Denne type er den mest alvorlige og den mest almindelige type ahorn diabetes. Selv hvis du overlever behandlingen, kan du have følger af mental retardering og skade på nervesystemet. Denne type er almindelig i den menneskelige befolkning. 2. Intermitterende type: Denne type patienter induceres ofte under stress, såsom kirurgi, infektion og hyppig opkast. De kliniske manifestationer på begyndelsestidspunktet ligner dem af den klassiske type, og der er ataksi. Imidlertid er BCKD-kompleks aktivitetsresten for denne type patienter højere end den af ​​den typiske type, og 8% til 10% af patienterne kan være tæt på det normale, så symptomerne er milde, og alvorlige tilfælde kan også bruges. Død efter angrebet. Forøgede koncentrationer af forgrenet aminosyre i blod og urin under intermitterende episoder med hypoglykæmi, hypokalæmi, hyperammonæmi, ketose og acidose. Ved MRT-undersøgelsen viste den bilaterale globus pallidus i T2-fasen en stor signalændring. 3. Mellemprodukt: I den neonatale periode er der også ahornlugt og milde symptomer i urinen og senere induceret ahornsykdom ved andre sygdomme. Hovedsagelig symptomer og tegn på involvering af nervesystemet, det samme som den klassiske type, men lettere, som reagerer på behandling med store doser vitamin B1. 4. Reaktionstype B-vitamin (thiamin): Vitamin B1 er et coenzym af BCKD-kompleks Når aktiviteten af ​​BCKD-komplekset mindskes på grund af mutation af E1-, E2- og E3-generne, kræves en stor mængde coenzym hovedsageligt sammensat af thiaminpyrophosphat. . De kliniske manifestationer var også milde, og den høje dosis (200 mg / 24 timer) vitamin B1-behandling viste effekt efter 3 uger, men der var også spædbørn, der var effektive med vitamin B110 mg. 5. Dihydrogenacyldehydrogenase (E3) -mangel Type Denne type skyldes manglen på BCKD-specifik kinase, som deles af alle α-ketoacide dehydrogenase-komplekser, så ud over den reducerede BCKD-kompleksaktivitet, Nedsat pyruvatdehydrogenase og α-ketoglutaratdehydrogenase forårsager neonatal acidose, normal hos børn, post-systemisk afslapning, lav muskel tone, progressiv ataksi og svær Symptomer og tegn på neurologisk skade kan dø i barndommen. Mennesker, der skal undersøges: Nyfødte med tegn på ahorn diabetes. Forholdsregler Tabu før undersøgelsen: dårlig hvile, forkert kost, overdreven træthed. Krav til inspektion: Samarbejde aktivt med lægens arbejde. Inspektionsproces 1. Urincheck: (1) I en patients urin, da α-ketosyren produceret ved metabolismen af ​​forgrenede aminosyrer udledes, er der en ahornlugt. Det lugtende stof i urinen er 4,5-dimethyl-3-hydroxy-2 (5H) -furanon [4,5dimethyl-3-hydroxy-2 (5H) -furanon], også kendt som Sotolone. (2) Bestemmelse af forgrenede aminosyrer (inklusive leucin, valin, isoleucin og anden isoleucin): den tilsvarende ketosyre udskilles fra urinen [dvs. 2-ketosyre 4-methyl-2 keton) 2-oxoacid4-methyl-2-oxopentenoat (KIC), 3-methyl-2-oxobutanoat (KIV), (S) - (SKMV) og (R) - 3-methyl-2-ketovalerinsyre [(R) -3-methyl-2-oxopantanoat, R-KMV]. Schadewaldt et al. Målte koncentrationen af ​​hver komponent i 10 blod og urin med typisk ahornsdiabetes. Resultaterne viste, at de tilsvarende metabolitter fra urinen fra de ovennævnte forgrenede aminosyrer var KIC (0,1% -25%) fra lav til høj. KIV (0,14% til 21,3%), SKMV (0,26% til 24,6%) og R-KMV (0,1% til 35,9%), og mængden af ​​fri forgrenede aminosyrer, der udskilles i urinen, er lille. (3) Kvalitativ bestemmelse af urin-keton: Friske urinprøver var positive ved tilsætning af et par dråber dinitrophenylhydrazin og 0,1 N HCI til frembringelse af et gult diphenylhydrazinpræcipitat. 2. Blodprøve: (1) Bestemmelse af forgrenede aminosyrer i blod: Koncentrationen af ​​forgrenede aminosyrer i blod kan bestemmes direkte ved automatisk aminosyreanalysator eller ionbytningskromatografi eller tandem-massespektrometri, inklusive leucin, isoleucin og andet Isoleucin (alloisoleucin) og prolin. På grund af den reducerede eller fraværende aktivitet af BCKD-komplekset er disse forgrenede aminosyrer forhøjet i blod, og især er stigningen i leucin mere markant end de andre tre forgrenede aminosyrer. Mængden af ​​leucin i det normale menneskelige blod er meget lille, og det er forhøjet ved denne sygdom. Derfor har bestemmelsen af ​​forskellige niveauer af leucin i blod diagnostisk betydning. Ikke egnet til mængden Upassende skare: Ingen. Bivirkninger og risici Ingen åbenlyse komplikationer og skader.