medfødt retinoschisis
Introduktion
Introduktion til medfødt retinoschisis Medfødt retinoschisis (medfødt retinaschisis) er en slags vitreoretinaldystrofi, som allerede er til stede ved fødslen.Det er sjældnere end erhvervet nethindespalte gane. Glasblødning og nethindeløsning er de mest alvorlige komplikationer. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: set hos små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Glasblødning nethindeløsning ametropia hyperopia strabismus
Patogen
Årsager til medfødt retinoschisis
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er en kryptisk recessiv sygdom af X-type, men autosomal recessiv arv er også rapporteret Autosomal dominerende arv og genetiske metoder er usikre. Moderen er en bærer, og ganespalte er symmetrisk.
(to) patogenese
Patogenesen af denne sygdom er stadig usikker, der er en glasartet abnormitetsteori, Müller celledefektteori og retinal vaskulær abnormalitetsteori, på grund af en medfødt abnormalitet i det inderste lag af nethinden, især den indre ende af Müller-celler bundet til den indre begrænsende membran har nogle genetiske defekter. Eller en glasagtig kortikal abnormalitet, trækkes nethinden af det, hvilket fører til opdelingen af nervefiberlaget. Denne trækkraft kan skyldes utilstrækkelig vækst af glaslegem i den normale udviklingsøjlebane eller fortykning og sammentrækning af glaslegemet i perinatal periode. Den glasagtige krop klæber til den indre væg i øjenkoppen. Når den oprindelige glaslegeme trækkes sammen, trækkes det indre lag af nethinden. Den nedre del af nethinden i nethinden begynder at udvikle sig i det sene embryonale stadie, og blodkarene omkring den temporale side udvikles sent og fordeles mindre, når det indre lag af nethinden Når det trækkes, er det let at revne rundt om siden af iliac-toppen.
Forebyggelse
Medfødt retinoschisisforebyggelse
Der er ingen effektive forebyggende foranstaltninger mod denne sygdom.
Komplikation
Medfødte retinoschisis komplikationer Komplikationer, glasblødning, ametropia, hyperopia, strabismus
Glasblødning og nethindeavvikling er de mest alvorlige komplikationer ved denne sygdom. Forekomsten af blødning af blødning er så høj som 40%, og næsten 20% af patienterne har nethindeløsning.
1. Nethindeløsning af hullet: Det kan ses, at der er et hul i det ydre lag af kløftetråden, et hul dannes omkring kløfteganen, eller et hul er forårsaget af den glasagtige trækkraft. Væsken kan trænge ind i nethinden gennem det ydre hul eller glaslegemet. næste.
2. Glasagtige blod: Forekomsten af blødende blødning er 40%, normalt på grund af brud på grenkar, meget få på grund af neovaskularisering og dannelse af neovaskularisering på grund af iskæmi forårsaget af mikrovaskulære læsioner i spaltganen. Blodkarene forårsager gentagen blødning af glaslegemet, og fundus fluorescein angiografi er en farvestofslækage fra den optiske skive og blodkarene omkring nethinden.
3. Andre komplikationer: Brydning er også almindeligt hos patienter med denne sygdom, forekomsten af hyperopi og strabismus kan være så høj som 29%, andre sjældne komplikationer er makulær trækkraft forårsaget af glasagtig trækkraft, exudativ nethindeavvikling, nyfødt Vaskulær glaukom er mindre.
Symptom
Medfødte retinoschisis symptomer almindelige symptomer nystagmus pigmenteret plet retinal ødemer pigment unormale netthindeavvikling fundus ændringer
Medfødt begyndelse, mere almindeligt hos mandlige børn, sjældent hos kvinder, ofte fundet i skolealder eller førskole synsdefekter, når amblyopien på siden af øjet ofte har en utilbørlig eksotropi, lavt syn i begge øjne er tilbøjelig til nystagmus, lejlighedsvis Spontan glasagtig blødning forekom og blev kun opdaget, når en familie blev undersøgt af en proband.
1. Synskærhedsændring: Den generelle synsstyrke falder til 0,2-0,4. Synskarpheden falder med alderen. Endelig kan den reduceres til ca. 0,1. I de 10 år gamle er den monokulære eller binokulære syn dårlig. Sygdommen forekommer i det perifere eller makulære område. Betydelig skade, mere end halvdelen af mindre end 0,3, den makulære del af synet er endnu værre, størstedelen af patienterne med denne sygdom er mandlige, kvindelige patienter er forældre fra familien med denne sygdom.
2. Makulær ganespalte: ganespalte forekommer i makulaen og kaldes macular retinoschisis, hvilket forårsager makulære abnormaliteter.Det kan ses hos alle patienter og kan være grundens egenskaber ved sygdommen. Kun foveal fovea forsvinder i det tidlige stadium af sygdommen. Pigmentet er forstyrret, og stellatpigmentet udgives.Den karakteristiske ændring er den cystiske bule omkring fovea eller det fine egerlignende udseende. Den centrale fossa udvikler sig til radiale cyste-lignende folder, som gradvist smelter sammen til donuts (donuts). Formen på nethindens palpebrale spaltning, patientens makulære manifestationer varierer, lille bjælkelignende forhøjning eller mikroskopiske radiale folder centreret på foveaen eller kombinationen af de to er den mest karakteristiske manifestation hos nogle patienter med omfattende nethinde Høj, næsten optager hele den bageste pol, omgivet af store blodkar, makula-abnormiteterne kan være meget små, og de overfladiske radioaktive folder er næsten usynlige gennem spalte lampen. Brug af rødt lys mangler lys hjælper med at observere i en bestemt Nogle patientpigmentpletter er muligvis den eneste ændring, mens hos andre forsvinder fovealrefleksen muligvis den eneste makulære abnormitet. Ændring af ældre patienter overses ofte og betragtes som aldersrelaterede normale ændringer.
3. Perifer nethindes palpebral spaltning: Forekomsten af perifert ganespalte, der ses af ophthalmoskop, er 71% -85%, og spaltgommen i den perifere del klassificeres hovedsageligt i to typer: den ene er en flad overflade, såsom en spraglet form, der forekommer mest over fundus. Hos de større børn eller voksne på grund af den spontane degeneration af den vesikulære netvægts palpebral spaltning i den tidlige barndom, er den anden type den enorme vesikel af nethinden, der er mere almindelig nedenunder. Den forekommer hos drenge under 4 år og kan sprede sig over ganespalte. Den forreste væg overskrider generelt ikke den udskårne kant. Den indre væg i den kæmpe vesikel kan være et stort hul. Den mest karakteristiske læsion uden for det makulære område er en sfærisk elevation af det indre lag af nethinden med et stort orthul eller huller. Mange afskårne kugler, lave flade kamme, som regel tydelige i ækvator, som undertiden strækker sig bagud eller endda tæt på den optiske skive, farven på blodkarene i de lave flade kamme er mørk, og fremspringet af blodkar på choroid er synlig, hvis der ikke er noget tilsvarende område Funktionsnedsættelse, hvilket indikerer, at der stadig er mest intakte optiske nervefibre og synapser i spaltganen, sommetider i separationszonen for to sfæriske spalte gane i det ene øje, spreder den for tidlige læsion sjældent til den serraterede margen, og den bageste kant udbules ofte. Derudover er hullet i sygdommen større og mere sandsynligt, at hullet forekommer end det ydre lag af hullet. Sygdommen forekommer i nervefiberlaget, det overfladiske lag af nethinden, det ydre lag af nethinden er grålignende gennemsigtig, og det ydre lag er relativt sjældent. Og selvom den er lille, er det vanskeligt at se, ofte rundt og tæt på spaltkanten af spaltet. Hvis det forekommer på samme tid, kan det ydre hul også forårsage nethindeaftag.
Langs den bagerste grænse af nethindens ganespalte er hvide eller pigmenterede skillelinier almindelige, hvilket kan være forårsaget af trækstimuleringen af RPE langs den bagerste spalte gane, og nethindekarrene er generelt placeret på det indre lag af spaltganen. Imidlertid kan det også ses, at blodkarene bevæger sig fra det indre lag til det ydre lag, og hvide kappe ses ofte på blodkarene i ganespalten.
4. Glasagtige læsioner: De glasagtige ændringer af sygdommen er atypisk fibrilkondensation, dannelse af vakuolisering, post-adskillelse og koncentration. Tidlig glasagtig cortex er tæt, dækker stadig kløft, men glaslegemet har ingen posterior frigørelse, ganespalte Et hul er også synligt i det indre lag, hvilket indikerer, at hullet ikke er forårsaget af den vitreoretinale tilbagetrækning, men på grund af vævsdegeneration, men derefter omfattende indre stenose, ofte ledsaget af posterior glaslegemisk frigørelse og koncentration, lejlighedsvis forbliver et lille stykke glaslegeme Retinale blodkar klæber og trækker, og fører også til glasblødning, dette glasvolumen blod, for det meste placeret i det bageste glasagtige hulrum og nethindens palpebrale hulrum, og ofte kan optages hurtigere, glasblødning er almindelig hos unge patienter i denne sygdom I udviklingsperioden, sjældnere efter 20 års alder, kan langvarig blødning danne gul, blødning i den glasagtige mekanisering, sammentrækning og trækkraft, kan producere nethindetårer i fuld tykkelse og faste nethindefold, glasblødning kan være den første sygdom Ydeevne, i det sene stadie af sygdommen, forsvandt hele det indre lag, nethindens blodkar var usynlige, det ydre lag blev degenereret, et stort antal pigmenterede pletter dukkede op, og pigmentering Fundus retinale blodkar i den nederste halvdel og ingen mandlige patienter bør overveje denne sygdom, indtil diagnosticeret som andre sygdomme.
Ud over glasagtige ændringer er der stadig glasagtige membraner, hvis egenskaber ikke er kendte.Det er unormale væv placeret mellem den indre begrænsende membran og glaslegemet. Membranen er gennemskinnelig og klæber ofte til den optiske skive og nethinden, og nogle af eller alle membranerne er frie. Imidlertid er der ofte en vis vedhæftning ved ækvator, som normalt klæber til det indre lag af den sfæriske bule i den nedre del af spaltet. På adhæsionslinjen bøyes nethindens blodkar i en spids vinkel, og den indre nethinde deformeres, selv det generelle ophthalmoskop er vanskeligt. Når nethinden i den spalte gane ses, fører membranen på den optiske skive til pseudo-optisk skiveødem. De normale nethindeblodkar i den sakrale skive involverer den optiske skive mod den temporale side, svarende til den milde linse efter fiberproliferation, glasfilm eller bearbejdet glas. Det volumetriske blod kan forårsage ektopisk makulær ektopisk, nogle gange kan den neovaskularisering, der stammer fra den optiske skive, ses på glaslegemembranen, nogle gange på det indre lag af spaltgommen. Denne glasagtige membran kan smeltes sammen med spaltgommen, og glaslegemet er Tegnene på perifert fundus-trækkraft kan udtrykkes som en kortlignende undertrykkelse og blegning.
5. Andre fundusændringer: Nethinderne, der ikke er blevet invaderet omkring fundus, har gråhvid eller sølvhvid degeneration. I alvorlige tilfælde er der sølvfolielignende glitrende refleksioner, nethindens ødemlignende ændringer, lejlighedsvis perifer nethindenovaskularisering og choroid i avancerede tilfælde. Atrofisk eller gammel chorioretinitis-lignende pigmentabnormaliteter, undertiden med pseudo-opisk discitis, kan skyldes hyperplasi af gliale væv.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt retinoschisis
1. Genetisk undersøgelse: Genet for denne sygdom er blevet kortlagt til den distale ende af den korte arm af X-kromosomet, især Xp22.1-p22.2. Selvom sygdommen har ændringer i fundus, er der ingen bevis for genetisk heterogenitet. En litteratur om forbedring af kortlægningen af genetiske kort i RS-regionen er rapporteret.En undersøgelse af en finsk patient rapporterede, at det kritiske RS-område er blevet indsnævret til 0,2-0,3 cm mellem markørerne DXS418 og HYAT1, ledsaget af oftalmoskopi og ERG-undersøgelse. DNA-baseret diagnose bidrager til heterozygote bærere af sygdommen og kan også bruges til tidlig diagnose af syge spædbørn. Genene, der er forbundet med denne sygdom, er blevet identificeret og betragtet som XLRSI (X-bundet retinoschisis I Mutationen forårsager en sygdom hos mænd.
2. Histopatologisk undersøgelse: Under det fotoelektriske mikroskop er retinalspalte ganen placeret i nethindens nervefiberslag og nethindegangioncellaget. Nethinden splittes hovedsageligt langs gliacellerne og nervefiberlaget for at danne et spaltehulrum. Nethindevævet strækker sig, og det indvendige lag af spaltganen er hovedsageligt sammensat af indre begrænsende medlem, en del af Müller-celler og vaskulært væv. Disse kollagene væv fortykes i den vaskulære del af nethinden, og det ydre lag af spaltganen indeholder det indre granulære lag. Det ydre granulære lag, det ydre plexiforme lag og susceptorcellelaget, det ydre lag fortykes ved gliose, og i det spalte ganeområde er intakte gliaceller og nervefiberlag normalt ikke indlysende, men bipolære celler og fotoreceptorceller Laget er intakt, det indre granulære lag har en tendens til at være tyndt, men det kan være dobbeltlag, det indre lag af nethinden bliver tykkere, og strukturen er forstyrret. Det indre lag af mange spalte gane, det ydre lag og nethinden støder op til den spalte ganehulrum har vist sig at have en stor mængde eosinofilicitet. Sammensætningen af amorft materiale, tilstedeværelsen af filamentøst materiale i det ekstracellulære rum, der støder op til det indre og ydre lag i spaltningsrummet ved transmissionselektronmikroskopi, eksperimentet beviser, at filamentet er let Det amorfe stof, der er set nedenfor, observerede Gottinger, at hos patienter med perifer retinal vesikeldegeneration og senil retinoschisis, de samme ekstracellulære filamenter med tværstrimmel 8-12 nm diameter, men disse filamenter og glas Det syrefølsomme mucopolysaccharid udvikler en farvereaktion, der er forskellig fra den, der findes hos Gondons patienter med ganespalte.
Øjenæsken fjernet fra sygdommen blev undersøgt. Det blev fundet, at hullet optrådte i synsnervens fiberlag, og det periodiske amorfe stof var synligt i nethinden. Under ultrastrukturen bestod det amorfe stof af filamenter med en diameter på 11 nm, og filamentet inde i nethinden var På grund af defekter i Müller-celler forårsager disse ekstracellulære akkumuleringer degeneration af disse celler og efterfølgende spalte gane, og glial fibrillært surt protein og muligvis S100-protein produceret af defekte Müller-celler akkumuleres. I nethinden.
3. Fluorescensangiografi: Det kan ses, at der er dilaterede kapillærer og fluorescerende pletter i makulaens fovea, hvilket indikerer, at der er atrofi af pigmentepitelet, men at der ikke er nogen typisk lækage. I den makulære spalteplack er der ingen farveudslipning til disse cystiske områder Dette adskiller sig klart fra mikrocystisk makulær ødem, hvor signifikant telangiectasia, perifer vaskulær krølling og unormal vaskulær trafik er synlig i krydset mellem den perifere nethindespalte og den normale nethinde. Disse udvidede og unormale blodkar har betydelig fluorescein lækage. At danne et stærkt fluorescerende område lokalt, hvilket indikerer, at der er en ændring i vaskulær permeabilitet.
4. Optisk sammenhængstomografi (OLT): OLT-billedet af denne sygdom viser en typisk cystisk ændring af makulaen, hvor skråt eller lodret brolignende væv er forbundet, og det bageste pol retinale neuroepiteliale lag er adskilt med en bro mellem dem. OLT-billederne af de membranøse vævsændringer er den indre neuroepitel-fortykning og den ydre neuroepitel-adskillelse. OLT er yderst specifik for retinoschisis og viser tydeligt retinal neuroepitel-adskillelse.
5. Vision: Denne sygdom har ofte en relativ central mørk plet. Det centrale område af den makulære nethindes palpebrale spaltning kan have en lille ringformet mørk plet. Det lavtliggende netthindepalpebralt spaltningsområde er ofte vanskeligt at opdage synsfeltdefekter på grund af de to lag i spaltganen. Der er stadig en nervefiberforbindelse mellem dem.
6. Elektroretinogram (ERG): I denne sygdom har ERG-undersøgelse karakteristisk og diagnostisk betydning. Fordi fundus af nethindespalte viser flere former, kan det være vanskeligt at diagnosticere i henhold til fundusundersøgelse. I dette tilfælde kan ERG Hjælpediagnostik, b-bølge-amplituden viser et uforholdsmæssigt fald sammenlignet med a-bølgen, som er et kendetegn for denne sygdom.I det tidlige stadium af sygdommen eller ved mild sygdom kan muligheden for b-bølg-amplitude falde med sving og ingen ændring af a-bølgen kan observeres. Forholdet mellem b-bølge og a-bølge amplitude reduceres i større udstrækning. Fordi ERG er en integreret respons, indikerer unormal ERG, at den makulære perifere nethindediffusivitet påvirkes, selv i tilfælde af synlige abnormiteter i makula. Når sygdommen skrider frem, og receptoren er degenereret, bliver amplituden af a-bølgen mindre. Imidlertid mindskes amplituden af b-bølgen, så forholdet mellem b / a-amplituden opretholdes normalt. Når retinoschisis er mere avanceret, og fundus udviser et bredt spektrum af pigmenter. Når nethindeblodkar i den nedre del af gruppen og den nedre del af fundus eller det bredere område forsvinder, kan bølgen i ERG helt forsvinde, hvilket kun efterlader den lille bølge eller PIII-komponent. Med den videre udvikling af sygdommen forsvinder også bølgen, hvilket gør ER G blev ikke registreret overhovedet, og ROG for macula viste også et lavt b / a amplitude-forhold med mulighed for at reducere svingen. I tilfælde af makuladegeneration kunne den makulære ERG ikke registreres.
ERG for denne sygdom har karakteristiske ændringer, hvilket er nyttigt til diagnosticering af denne sygdom. Amplitude af ERG en bølge er normal, b bølge er mere end d bølge, så forholdet mellem a og b bølge (b / a) er ofte mindre end normalt, med en relativt høj ERG blev registreret under stimulering af hvidt lys. B-bølgen var ofte lavere end basislinjen. Selv i det makulære område var b-bølgen ikke normal. Når fundus blev vidt påvirket, var a-bølgen og b-bølgen små, og b / a-forholdet var stadig lavt. I udviklingen af det berørte øje reduceres b-bølgen kraftigt til ikke-optagelig, hvilket kun efterlader den lille bølge. De mest alvorlige tilfælde opdages ikke, selv med a-bølgen. ERG er fuldstændig uanmeldbar, OPs-bølgen er markant reduceret eller forsvundet, og den absolutte tærskeltest (absolut tærskel) Profil) kan sammenligne det normale kontroløje og nethindens palpebrale øje med multifokalt ERG i det normale interval og den gennemsnitlige responstæthed eller latenstid for de 6 ringformede nethindsområder i kontrolgruppen og nethindespalte ganen Alle viste, at forskellen var meget signifikant. De multifokale ERG-tredimensionelle billeder af patienter med nethindespalte gav flere lokale amplitude-reduktioner, og den centrale topprespons forsvandt eller formindskedes. P1 / N-bølgerne i reaktionsdensitetsværdierne i de seks ringformede nethindregioner Forholdet er forskellig fra alle B / a-forholdet mellem synsfeltet ERG og det multifokale ERG tredimensionelle billede af patienter med nethindespalte gane viste flere lokale amplitude reduktioner, som var relateret til den lokale funktionelle skade forårsaget af tilstedeværelsen eller sprængningen af flere små cyster i det makulære område af patienten. En markant ændring i sygdommen.
I de tidlige eller milde tilfælde af denne sygdom, når ERG er blevet betydeligt deprimeret, mørk tilpasning, absolut tærskel for stænger og kegler, kontrollerer kun mindre skader, kvindelige heterozygote bærere normalt for oftalmoskop og elektroretinogram Der er imidlertid en indre begrænsende membran-rynke nær foveaen, eller en degeneration af det perifere nethinde og hyperglia, der ligner det hos en mandlig patient, men de fleste af disse abnormiteter ser ud til at være ikke-specifikke og ikke-ensartede.
7. Elektro-oculogram (EOG): Forholdet mellem lystop / mørkt dal i EOG af denne sygdom forbliver normalt indtil det mest avancerede trin, og EOG-lystoppen kan blive alvorligt beskadiget. Resultaterne af ERG og EOG-test indikerer, at i begyndelsen af sygdommen er fotoreseptorfunktionen stadig Konserveringen er god, det indvendige lag af spaltet er unormalt, og fotoreseptoren påvirkes efter et stykke tid.
8. Mørk tilpasning: Patientens mørke tilpasning til den midterste kegle, tærsklen på stangen øges, og endda den makulære netvægts palpebrale spalte ændres også.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt retinoschisis
Diagnostiske kriterier
1 Patientens startalder er lille;
2 Der er en gennemsigtig gasbindlignende membran, der buler ud fra det indre lag af nethinden, og nogle gange er der store huller i det indre lag ledsaget af nethindeblodkar;
3 abnormiteter i makula, cystisk degeneration, atrofi og pigmentering;
4 efter at glaslegemet er løsnet;
5 alvorlig synsnedsættelse skyldes makuladegeneration, glasblødning og nethindeavtagning;
6 synsfelt er ofte en defekt over næsen;
7X kønsbundet recessiv arv, diagnosen afhænger hovedsageligt af de genetiske egenskaber ved sygdommen og hjælpeundersøgelse, klinisk baseret på typiske kliniske manifestationer og familiær sygelighed ved anvendelse af direkte eller indirekte oftalmoskopi, elektrofysiologiske træk, fluorescerende angiografi og andre tests kan grundlæggende bestemmes Diagnose, derudover kan OLT effektivt skelne mellem det makulære hul og foveal fovea, som kan opnå et tværsnitsbillede af nethindevævsstrukturen in vivo, hvilket tydeligt viser den fine struktur i nethindens indre og ydre lag og objektivt, kvantitativt måling, analyse og nethindetykkelse. Analysatoren (RTA) bestemmer, om opdelingen finder sted mellem lagene i nethinden og størrelsen og formen på opdelingen.
Differentialdiagnose
Primær retinitis pigmentosa: der er ingen signifikant forskel mellem de kliniske træk ved medfødt retinoschisis og retinitis pigmentosa, omfattende pigmentering med retinal vaskulær stenose, ikke-registrerbar ERG med komplet natblindhed, ERG kan hjælpe med at identificere, om det kan registreres A-bølgen ledsages af b-bølgenes forsvinden, og medfødt retinoschisis kan overvejes.
