retinoblastom
Introduktion
Introduktion til retinoblastom Retinoblastoma (RB) er den mest almindelige intraokulære ondartede tumor hos spædbørn og små børn.Det er den mest alvorlige og mest skadelige ondartede tumor hos spædbørn og små børn. Der er alvorlige trusler og skader på vision og liv. Forekommer i nethindekernen, har en familiegenetisk disposition, forekommer for det meste under 5 år gammel, kan være enkelt eller begge øjne eller på samme tid, sygdommen er tilbøjelig til intrakraniel og fjern metastase, hvilket ofte bringer børnenes liv i fare, så tidlig opdagelse, tidlig diagnose Tidlig behandling er nøglen til at forbedre helbredsfrekvensen og reducere dødeligheden. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0035% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Glasagtig opacitet netthindeaggregat glaukom
Patogen
Årsag til retinoblastom
(1) Årsager til sygdommen
Genetiske faktorer (40%)
Cirka 40% af tilfældene er af arvelig type, der er forårsaget af genetikken hos forældrene til sygdommen eller genbærerne, eller af mutationen af de normale forældres kimceller, som er autosomalt dominerende. Sådanne patienter begynder tidligt, og ca. 85% af dem påvirkes af begge øjne. Der er flere læsioner, og den anden ondartede tumor er tilbøjelig til at forekomme. Cirka 15% af tilfældene er monokulære, hvilket kan skyldes dysplasi af retinoblastomegenet. Det accepteres generelt, at den ydre manifestationsgrad for denne sygdom er ca. 90%. Klinisk klassificeres bilateralt retinoblastom, en familiehistorie med monokulært retinoblastom eller et multifokalt monokulært retinoblastom som arvelig.
Kromosomale afvigelser (25%)
Et par genetiske tilfælde (ca. 5%) har somatiske kromosomafvigelser. Den største manifestation er tilstedeværelsen af den lange arm af kromosomet 13 i de perifere blodlymfocytter. Forskellige tilfælde har forskellige længder af manglende segmenter, men alle involverer det lange arm 1-område 4-bånd (13q14) af kromosom 13, og det mindste manglende segment er 13q14.2 ved højopløselig kromosombånd. Ud over retinoblastom har disse patienter forskellige kromosomale deletionssegmenter, ofte ledsaget af systemiske abnormiteter med varierende sværhedsgrad. Hovedsageligt manifesteret som mental retardering og udviklingsforsinkelse, kan der også være mikrocephali, multi-finger misdannelse og medfødt hjertesygdom.
Virusinfektion (10%)
Virussen er forårsaget af parasitvækst i den menneskelige krop og kan forårsage sygdommen forårsaget af virussen. Manifesteres hovedsageligt som feber, hovedpine, generel sygdom og andre symptomer på systemisk forgiftning og lokale symptomer forårsaget af virale værter og invaderende øjevæv og organer, der fører til inflammatorisk skade.
Cellemutation (20%)
De cerebrale celler hos patienterne med sygdommen er forårsaget af mutationer i retinoblasterne, de er ikke arvelige, og begyndelsen er sent. De fleste af dem er monokulære, enkelte læsioner, og den anden ondartede tumor er ikke let at forekomme.
(to) patogenese
1.Rb-genmutation
Rb-genet er det første tumorundertrykkende gen, som mennesker har opdaget. Opdagelsen af Rb-genet anerkendes som en vigtig milepæl i human onkologisk forskning, cellecyklusforskning. Rb-genet er placeret ved 13q14, med en samlet længde på ca. 180kb og i alt 27 eksoner. Det transkriberes til et langt 4,7 kb mRNA, der koder for Rb-protein med 928 aminosyrerester. Cirka 80% af retinoblastomer kan findes i Rb-genmutationer. Der er fire hovedtyper: ikke-funktion (null) mutation, læsning Ved rammemutation, promotormutation (punktmutation og methylering) og LOH har Rb-genet i læserammen stadig nogle normale funktioner. Påvisningen af tidlig Rb-genmutation afhænger hovedsageligt af sydlig hybridisering. PCR og direkte DNA-sekventering kan nøjagtigt forudsige, om retinoblastoma vil blive arvet ved at sammenligne Rb-genmutationsstatus for patientens tumor og perifere blodleukocytter. Rb-genmutationen har også vist sig at være bredt til stede i mange andre ondartede tumorer.
2.Rb-protein og Rb-vej
Rb-protein betragtes i øjeblikket som den vigtigste regulator for cellevækst, udvikling og kræft i alle væv i den menneskelige krop. Det hæmmer cellevækst, kræftdannelse og fremmer udvikling og differentiering. Rb-protein er lokaliseret i kernen og har en molekylvægt på ca. 110 kDa. Rb kan udtrykkes i alle væv fra menneskelig krop. Protein, men ekspressionskarakteristika er forskellige i forskellige udviklingsstadier.I de fleste retinoblastomer og mange andre ondartede tumorer slettes eller reduceres ekspressionen af Rb-protein Rb-protein har flere domæner, det vigtigste er A / B-bindingslomme. (lomme), Rb-protein kan binde til forskellige proteiner gennem A / B-bindingspose, såsom viralt oncoprotein (SV40 stort T-antigen, adenovirus E1A-protein, papilloma E7-protein), E2F-protein, Rb-protein og E7 Inaktivering af proteinbinding kan være patogenesen af papillærviruscarcinogenese (såsom human livmoderhalskræft) Rb-protein inhiberer transkriptionel aktivitet af en række gener involveret i cellecyklusprogression ved at binde til E2F-protein og derved inhiberer cellecyklusprogression.
Humane celler har også to proteiner P107 og P130 med en lignende struktur og funktion som Rb-protein, der tilsammen udgør Rb-proteinfamilien. Proteinbindingsfunktionen af Rb-protein påvirkes af dets phosphoryleringstilstand, kun ikke-phosphoryleret eller hypofosforyleret. Rb-protein kan binde til andre proteiner, og dets phosphoryleringstilstand bestemmes af cyclin- og cellecyklusrelateret proteinkinase (CDK); CDK-aktivitet styres af kinase-kinaseinhibitor (CKI). De vigtigste CKI'er er P16, P19, P21, P27, P57 osv., Aktiviteten af CKI styres af forskellige intracellulære eller ekstracellulære signaler (såsom traume, iskæmi osv.), Således at cellesignaler, CKI, CDK og celler Cyclin-, Rb-proteinfamilie, E2F-protein og cellecyklusassocierede gener udgør tilsammen en regulatorisk vej, der overfører cellulære signaler til cellecyklusassocierede gener trin for trin, Rb-vejen. Det er bekræftet, at alle tumorer hos mennesker har abnormiteter i Rb-vejen.
3. Multi-iscenesat retinoblastom
(1) Startfase: Rb-genet inaktiveres af to mutationer, og hele den ondartede transformationsproces initieres. Først dannes godartet retinoblastom. Uden yderligere mutation kan tumorcellerne stoppe med at dele sig på grund af yderligere differentiering, og tumoren er stadig. 1 mutation 10% er arvet af forældre, og de fleste af dem er nydannet i forskellige stadier af embryonisk udvikling. Mange faktorer i denne periode kan føre til mutation af Rb-genet, såsom europæisk rapport in vitro-befrugtning (IVF) Forekomsten af retinoblastom hos spædbørn øges markant, hvilket kan være relateret til den mutagene virkning af Rb-genet ved ægløsningskornuler, der anvendes i store mængder i IVF.
(2) Fase af ondartet transformation: Efter den tredje mutation (M3) bliver godartet retinoblastoma til retinoblastom, er M3 sandsynligvis relateret til kromosomale abnormiteter, såsom i (6p), der er til stede i retinoblastoma, hvilket kan forhindre celler Apoptose og celledifferentiering forekommer, og individer med Rb-mutationer er 2000 gange mere tilbøjelige til at udvikle retinoblastom end andre tumorer, mens Rb-mutationer er vidt forekommende i andre tumorer, og nethinden er så følsom overfor Rb-mutationer, mest sandsynligt Relateret til M3.
(3) Progressionstrin: retinoblastoma akkumulerer flere mutationer såsom 1q +, 16q- osv., Og læsionerne forværres yderligere.
Forebyggelse
Retinoblastomeforebyggelse
Det anbefales, at barnets nærmeste familiemedlemmer skal mindst have en øjenundersøgelse, og at andre børn i familien undersøges for retinoblastom; voksne skal gennemgå retinoblastomundersøgelse, som er en ikke-ondartet tumor forårsaget af det samme gen. De nærmeste familiemedlemmer af kræft kan analysere deres DNA for at se, om de har et gen til retinoblastom.
Der er i øjeblikket ingen effektive forebyggende foranstaltninger mod retinoblastom, men regelmæssig opfølgningsobservation af behandlede patienter og familier med høj risiko er en positiv forebyggende foranstaltning. En anden positiv foranstaltning, der kan træffes nu, er genetisk rådgivning og produktion. For diagnose for at reducere barnets fødsel.
1. Opfølgning
For hver patient med retinoblastom bør der efter behandling udvikles en opfølgende observationsplan baseret på dens kliniske, patologiske fund og Rb-genmutationsegenskaber (genetisk eller ikke-genetisk) for hver af de høje risikofamilier, der er født. Børn skal også have regelmæssig fundusundersøgelse under generel anæstesi. Hvis forholdene tillader det, skal du overveje <1 år gammel, en gang hver 3. måned; <2 år gammel, en gang hver 4. måned; 3 til 5 år gammel, en gang hver 6. måned 6 til 7 år gammel, en gang hvert 4. år, 15 gange.
2. Genetisk rådgivning
Hvordan man forudsiger risikoen for afkom fra en patients afkom eller deres forældre er et vigtigt emne i at reducere fødselen og vejlede opfølgningen af børn med retinoblastom Genetisk rådgivning er en vigtig foranstaltning for at nå dette mål.Op netop kan nethinden udføres på to niveauer. Genetisk rådgivning for blastoma.
(1) Familiebaseret genetisk rådgivning: beregnet i henhold til penetrationsgraden på 80% til 90% af retinoblastom.
(2) Genetisk rådgivning ved at detektere mutationer i Rb-genet: DNA-prøver kan udtages fra perifere blodleukocytter og retinoblastomavæv og forskellige genmutationsdetekteringsteknikker, såsom sydlig hybridisering, SSCP, DGGE osv., Gendosisdetekteringsteknologi F.eks. Kan kvantitativ PCR og direkte DNA-sekventering anvendes. På grund af omkostnings- og tidsbegrænsning er det umuligt at detektere alle 180 kb-sekvenserne af Rb-genet i klinikken. Det koncentreres generelt i nærheden af 27 eksoner og eksoner 0-20 bp. Intron-sekvenser (ca. 4 kb i alt), Rb-genmutationstypen kan være hele gensletningen, eller lille til punktmutation, generelt kan der findes to mutationer i tumorvævet (kan være ens eller forskellige), hvis det er i det perifere blod En af mutationerne i leukocytter kan bedømmes som arvelig retinoblastom, hvis der ikke er nogen mutation i perifere blodleukocytter, kan den bedømmes som ikke-genetisk retinoblastom i forhold til patienter med arvelig retinoblastom. Der kan tages blod for at kontrollere, om der er en mutation i det samme Rb-gen. Hvis der er en sådan mutation, er der en 90% risiko for sygdom hos barnet og barnet. Hvis ikke er risikoen lav. På tidspunktet for genetisk rådgivning bør man være opmærksom på mosaik og lav penetrans.
3. Prenatal diagnose
Rb-genmutationsdetektion er med succes anvendt til klinisk prenatal diagnose. For fosteret i den arvelige retinoblastomafamilie kan amniocytter påvises for Rb-genmutation ved 28 til 30 ugers drægtighed. Hvis der er en mutation i RB-genet, er det bedst. Afbrydelse af graviditet; hvis fosterets forældre er uvillige til at afslutte graviditeten, kan de gennemgå en transvaginal B-ultralydundersøgelse ved 33 til 35 ugers drægtighed, 1 eller 2 gange om ugen for at se, om der dannes en tumor i fosterets øje. Umiddelbart blev tumoren behandlet med laser. Der blev rapporteret om retinoblastom med 35 ugers induktion og laserbehandling af ovennævnte graviditet, som ikke kun bevarede øjenæsken, men også bevarede et godt syn.
Komplikation
Retinoblastomekomplikationer Komplikationer glasagtig opacitet netthindeaggregat glaukom
Systemisk metastase vil forekomme: metastase langs blodet og lymfen til hele kroppen I henhold til statistikker indtager hjernen og hjernehinnene først, kraniale muskler er anden, lymfeknuder og lange knogler er igen, maveorganerne er mest almindelige i leveren, og tumorudviklingen er forskellig. Der er mange forskellige komplikationer i perioden, herunder glasagtig opacitet, nethindeafskillelse og neovaskulær glaukom.
Symptom
Symptomer på retinoblastom Almindelige symptomer Synsvækkelse Sorte og hvide pupiller forekommer gul-hvid reflekterende nethindeafskillelse Stor hornhinde pseudo anteriorkammer empyema overflade af iris dannes ... Højt intraokulært tryk sclera drue hævet stamme
I henhold til tumorens ydeevne og udviklingsproces kan den opdeles i fire stadier.
1. Intraokulær vækstperiode:
Når øjet begynder at vokse i øjet, er det ydre øje normalt. Fordi barnet er ung, kan han eller hun ikke fortælle, om der er nogen synshandicap. Derfor er det tidlige stadium af sygdommen generelt ikke let at opdage af forældrene. Når tumoren spredes ind i glaslegemet eller tæt på krystallen, vil pupillområdet have et gult lysreflektion, så det kaldes det sorte mongolske katteøje. På dette tidspunkt udvides pupillen ofte på grund af synshandicap og udvidede pupiller, hvid sputum eller strabismus.
Fundusændringer: synlig rund eller oval, klar grænse, enkelt eller multiple, hvid eller gul knudeformet bule, ujævn overflade, forskellige størrelser, nye blodkar eller blødningspunkter. Tumorer stammer fra det indre nukleare lag og kaldes endogene i den glasagtige krop. Hvide klumper af uklarhed kan ses i glaslegemet. De, der stammer fra det ydre nukleare lag, er tilbøjelige til koroidvækst og ofte nethinde. Der opstår en solid, flad aftagning uden revner. Spaltelampeundersøgelse, der kan være tumorcellekolonier i det forreste kammer, dannelse af pseudo anteriorkammer empyema, post-hornhindeaflejring, dannelse af gråhvide tumorknoller på overfladen af iris, kan give et klinisk grundlag for tidlig diagnose.
2. Glaukomperiode:
Når tumoren gradvist vokser i volumen, øges indholdet af øjet, hvilket medfører en stigning i det intraokulære tryk, hvilket forårsager sekundær glaukom, øjensmerter, hovedpine, kvalme, opkast og rødme. Børns øjenvægselasticitet er stor, langvarigt højt intraokulært tryk kan få kuglevæggen til at udvides, øjeæblet udvides og danner et specielt såkaldt "bull eye" -udseende, stor hornhinde, corneoscleral hævelse osv., Så det skal adskilles fra medfødt glaukom.
3. Ekstraokulær periode:
(1) Den tidligste forekomst er, at tumorcellerne spreder sig langs synsnerven til kraniet. Den optiske nerven bliver tykkere på grund af erosion af tumorvævet. Hvis synsnerveporerne ødelægges, forstørres synsnerveporerne, men selv hvis synsnerveporerne er normale på røntgenfilmen, Muligheden for post-ballon og intrakraniel overførsel kan ikke udelukkes.
(2) Tumoren trænger igennem skleraen ind i sækken, hvilket får øjeæblet til at stikke ud; det kan også medføre, at hornhindestaphylom eller gennemboring af hornhinden vokser uden for kuglen og endda stikker ud over kløften til at vokse til en enorm tumor.
4, systemisk overførselsperiode:
Metastase kan forekomme i en hvilken som helst fase, såsom en tumor, der forekommer nær det optiske nervehoved, selvom det er lille, kan der være optisk nervemetastase før glaukom, men generelt er metastasen mest udtalt i denne periode. Overførselsrute:
(1) Det meste af synsnerven eller ganespalten ind i kraniet.
(2) Transfusion til knoglen og leveren eller andre organer i kroppen.
(3) En del af lymfeknuden, der overføres til nærområdet via lymfekar.
Undersøge
Undersøgelse af retinoblastom
Laboratorieinspektion
1. Urincheck:
Mængden af vanillmandelic acid og homovanicillic acid i urinen steg, positivt til diagnose, men negativt for Rb.
2. Når den blod-vandige barriere er intakt, er koncentrationen af laktatdehydrogenase (LDH) i den vandige humor højere end serumværdien. Når forholdet mellem de to er større end 1,5, antyder det muligheden for Rb, aktiviteten af laktatdehydrogenase (LDH). Bestemmelse: Når LDH-værdien i vandig humor er højere end serummedianværdien, er forholdet mellem de to større end 1,5, hvilket kraftigt antyder, at retinoblastom kan være.
3. Bestemmelse af vandig humor:
Hos patienter med retinoblastom steg den vandige humor og plasmalaktatdehydrogenase (LDH), og den vandige humor og plasma-phosphoisomerase (PGI) steg også, men i det sene stadium af Coats-sygdom, da retinalskaderne var bredere, vandig humor og plasma Lactatdehydrogenase og phosphoisomerase øges også.
4. Cytologisk undersøgelse:
Ekstraktion af vandig humor eller glasagtig til cytologisk undersøgelse kan være nyttigt til diagnose og differentiel diagnose af denne sygdom, men det kan fremme spredning af tumor gennem punkteringshullet på øjenvæggen til ydersiden af kuglen. Derfor bør den ikke let bruges. Cerebrospinalvæsken ekstraheres fra lumbalpunktionen til cytologi. Undersøgelse og knoglemarvsudtværingsundersøgelse har stor referenceværdi til bedømmelse af tumormetastase.
5. Genetikundersøgelse: forståelse af den kromosomale tilstand.
6. Histopatologisk undersøgelse:
(1) Lysmikroskopi: der ses mere tumornekrose under tumoren. Forkalkningen ses ofte i det nekrotiske område. Det basofile stof ses ofte på blodkarvæggen. Det betragtes generelt som DNA frigivet af de døde tumorceller. Cellulære ændringer kan opdele retinoblastoma i udifferentierede og differentierede typer: 1 udifferentieret: uregelmæssigt arrangerede tumorceller; cellemorfologi varierer meget, kan være rund, oval, polygonal eller uregelmæssig Cytoplasmaet er lille, kernen er stor og dybt plettet, opdelingen er mere almindelig, og graden af malignitet er højere. På grund af den hurtige vækst af tumoren er blodforsyningen utilstrækkelig, og tumorvævet væk fra blodkarret kan være stort set nekrotisk, og overlevelsestumorcellerne omkring periferien af blodkarret kan være Korallignende eller fingerlignende arrangement, kaldet pseudo-daisy-formet arrangement, 2 differentieringstype: hovedsageligt markeret med krysantemlignende struktur, og først Flexner-Wintersteiner krysantemum: tumorceller er firkantede eller lave søjler, der dannes omkring et centralt hulrum Chrysanthemum-formet, kernen er placeret i slutningen væk fra det centrale hulrum, relativt lille, mere cytoplasma, mindre mitotiske figurer, lavere grad af malignitet, denne type krysantemum er unik for retinoblastom, Det er Homer-Wright krysantemum: cellerne er arrangeret radialt omkring en gruppe nervefibre.Denne type krysantemum findes stadig i neuroblastoma og neuroblastoma, og den tredje er fleuretter: de fotoreceptorlignende komponenter er kronbladlignende fremspring. I det centrale hulrum, set i bedre differentierede tilfælde, er graden af malignitet lavere.
(2) Ultrastruktur: Udifferentierede retinoblastomaceller er tæt arrangeret uden interstitielt væv, som lejlighedsvis viser mellemliggende forbindelser, storcelle-morfologi, store nukleare, pleomorfe, multinukleære og multinukleære fænomener. Cytoplasmaet er lille og rig på frie ribosomer. Tumorcellerne med fotoreceptordifferentieringskomponenter er arrangeret i en ringform. Centret er et surt mucopolysaccharidhulrum, der indeholder anti-phosphozyme. De tilstødende celler er forbundet med en mellemliggende forbindelse. Tumorcellerne er kolumner og kerner. Mindre, placeret i enden væk fra det centrale hulrum, har hver celle kun en kerne, en nucleolus i kernen, mere cytoplasma, de vigtigste organeller er mitokondrier, mikrotubulier, ru endoplasmatisk retikulum og Golgi, nogle celletip Der er cilia, der strækker sig ind i det centrale hulrum, tværsnittet er af typen 9 + 0, og nogle af cilia har en sfærisk ekspanderet struktur med et lille antal parallelt arrangerede membranstrukturer. Ovenstående struktur har lignende egenskaber som normale retinal fotoreceptorceller. Det kan overvejes, at retinoblastoma stammer fra nethindelige embryonale celler.
(3) Immunohistokemi: Om retinoblastoma stammer fra neuroner eller glialceller er en langvarig debat. Det er ikke blevet fastlagt indtil videre Immunohistokemisk farvning viser, at de fleste tumorceller har neuronale differentieringsegenskaber (som f.eks. NSE-farvning positiv), har også karakteristika ved gliacelledifferentiering (såsom GFAP-farvning positiv), i den transgene retinoblastomamusmodel er tumorer fra det indre granulære lag, ofte kendetegnet ved amacrine celler, mere fornuftigt Forklaringen er, at retinoblastom kan stamme fra en mere primitiv retinalcelle, retinoblasten, der differentierer sig til neuroner og gliaceller.
Billeddannelsesundersøgelse
1. Øjenlåg røntgenbilleder:
Retinoblastom kan vise unormal forkalkning på orbitalt X-fotografiet.
2. Ultralydundersøgelse:
Når barnet ses på grund af strabismus eller "katteøje", er tumoren generelt større, og ultralydet har en typisk præstation, hvilket er af stor betydning for diagnosen. Tumoren har ofte forkalkning, der er kendetegnet ved høj reflektion med lyd og skygge, og nogle få tumorer er vokset. Hurtig, flydende virkning, nekrose uden forkalkning, lav reflektion, øjeeplet kan være normal eller øget, måling af den aksiale akse kan identificere korte hvide øjenlåg (primær glaslegevevævshyperplasi), tumor kan være enkelt eller multifokal, diffus Mindre, overfladekonturen er uregelmæssig, ingen forkalkning, fordi barnet ikke samarbejder under undersøgelsen, bruger ofte beroligende midler, skal det undersøges med to øjne, hvis nødvendigt, gentag undersøgelsen.
3. Elektronisk computertomografi (CT-scanning) og magnetisk resonans (MRI-scanning):
CT- og MR-scanninger kan ikke kun finde og beskrive placering, form og størrelse af tumoren, men også registrere forstørrelsen af synsnerven forårsaget af spredning af tumoren til ydersiden af øjet, massen i sækken og den intrakranielle metastase. CT-scanning kan også vise tumoren. Forkalkning er af stor værdi for diagnose. (1) Høj massefylde i øjet: (2) Forkalket plak i massen, 30 til 90% af tilfældene har dette fund som grundlag for diagnose; (3) Øget synsnerv og forstørret synsnervhul, Forklar, at tumoren spreder sig i hjernen.
4. Fundus image erhvervelse:
Regelmæssig fotografering og billeddannelse af fundus tumorer er nyttigt til diagnosticering og vurdering af sygdommen, som kan lede behandlingen godt.I øjeblikket er der i vid udstrækning et fundus vidvinkel kamera RETCAM, som kan bruges i kirurgi.
5. Bruto øjetype:
Generelt kan der ses gule hvide tumorer i nethinden under det blotte øje. Der ses ofte tætte forkalkninger. Ifølge det blotte øje er der tre typer retinoblastom: 1 endogen: tumoren stammer fra det indre lag af nethinden og vokser ind i glaslegemet. Tidlig påvisning til fundusundersøgelse; 2 Eksogen type: Tumoren stammer fra nethindens ydre kernelag, vokser langs det subretinale rum og choroidretningen, hvilket forårsager netthindeafskillelse. Det er vanskeligt at finde tumormasse i det tidlige stadium af oftalmoskopi. 3 Infiltrationstype: Tumorspredning Seksuel infiltration af hele laget af nethinden, ingen åbenlys masse, svarende til 1,5% af alt retinoblastom, mere almindeligt ved ikke-genetisk retinoblastom.
Fluorescein fundus angiografi: tidligt i arteriel fase fluorescerer tumoren, den venøse fase forbedres, og den kan trænge ind i tumorvævet. På grund af den sene fluorescens er den værdifuld ved diagnose.
Andre: stadig kan bruges til isotopskanning, scleral transillumination, carcinoembryonic antigen og så videre.
Rb udvikler sig til tre, fire stadier er generelt let at diagnosticere, men det er vanskeligere i det første og andet trin. I denne periode kan hvide reflekterende eller gul-hvide vævsblokke ses i den bageste elev på linsen kaldet leukoria. .
Diagnose
Diagnose og diagnose af retinoblastom
Diagnose
I henhold til medicinsk historie, alder og kliniske symptomer.
Differentialdiagnose
Typiske tilfælde kan diagnosticeres ved medicinsk historie og klinisk undersøgelse, men atypiske tilfælde, især når nethinden er okkluderet for at dække tumor eller på grund af blødning, og den inflammatoriske reaktion forårsager glasagtig opacitet, diagnosen er vanskelig, ofte fejlagtigt diagnosticeret som andre øjesygdomme, andre øjesygdomme kan også være Misdiagnosticeret som retinoblastom, klinisk er der mange øjensygdomme med gul-hvid reflektion hos eleven, der skal identificeres med denne sygdom.
1. Metastatisk endophthalmitis og uveitis:
Efter høj feber og akutte infektionssygdomme hos børn forårsager patogener (bakterier, vira osv.) Retinal vaskulær okklusion, hvilket danner en lokal gul-hvid læsion, der fører til glasagtig abscess, som er gul-hvid elev, ud over pædiatrisk granulomatøs uveitis, perifer uveal Betændelse er undertiden hvid, historie, ultralyd, radiografi og cytologi i forkammeret kan identificeres.
2. Frakker sygdom:
De fleste forekommer hos mandlige børn og unge over 6 år med et længere sygdomsforløb, langsommere udvikling, omfattende unormal ekspansion af nethindekarrene, ofte ledsaget af hæmangiom, stor hvid udstråling under nethinden, ofte ledsaget af blødning og kolesterolkrystallisation og derefter sekundær nethinde Den er hvid og har en hvid elev. Ultralydundersøgelse har ingen væsentlig masseekko. Den grundlæggende karakter af Coats sygdom er den ydre blødning af nethinden kombineret med eksudative ændringer. Selvom der er lokal spredning, dannes endda en bule eller nethindeløsning. Sygdomsforløbet er langsomt, læsionerne er omfattende, og de grå-hvide ekssudater er fordelt bag nethindens blodkar. Ud over ekssudaterne observeres også blødningsplader og lyspunkter (kolesterolkrystaller), og blodkarene, især venerne, viser dilatation, torsion, forvrængning og Der er mikroangiomas, læsionerne er ofte progressive, nye og gamle ekssudater kan skifte, blødning kan komme ind i glaslegemet, kan danne proliferativ vitreoretinopati, patienten er ældre end 6 år gammel og er en ung mandlig, monokulær Involveret ultralydundersøgelse, ofte ingen væsentlige ændringer.
3. Retinopati af prematuritet (posterior linse fibrose, Terry syndrom):
De fleste forekommer hos for tidligt spædbørn, der er blevet behandlet med høje koncentrationer af ilt. Oxygen forårsager primær vasokonstriktion og sekundær vaskulær spredning i umodent nethinde, dvs. den ufuldstændigt vaskulariserede nethinde, der ofte forekommer i begge øjne 2 til 6 uger efter fødslen. Nethindearterioler bliver tyndere, åreknuter udvides, nye blodkar dannes, hvorefter alle blodkar udvides, nethindødem, uklarhed, hævning, blødning, proliferative vaskulære ledninger i udbukken, vækst i glaslegemet, sent glasagtig vaskulær hyperplasi, bindevæv Dannelse, træk i nethinden for at danne rynker, efter at linsen er synlig, kan den bearbejdede membran ses. Efter den udvidede sputum kan den ciliære proces, der er forlænget af den mekaniske membran, ses. Den medicinske historie og ultralydundersøgelse kan bruges til identifikation.
4. Primær glasagtig hyperplasi:
Denne sygdom er en medfødt abnormalitet i øjet. Årsagen er, at den glasagtige arterie i fosterperioden ikke er forsvundet og spredes. Den er kendetegnet ved tykt gråligt hvidt bindevæv og nye blodkar bag linsen. Generelt findes hvide pupiller efter fødslen. Mere end 90% af spædbørnene er monokulære med små øjenkugler, lavt forkammer og pupilleanormaliteter. Ultralyd kan hjælpe med at identificere.
5. Retinal hypoplasia, medfødte nethindefalser, medfødte koroidale defekter og medfødte netthindelige myeliniserede nervefibre er medfødte fundus abnormaliteter, alvorlige tilfælde kan være hvide elever, fundusundersøgelse kan identificeres.
6. Ung nematode granuloma:
Når æggene fra toxocara canis indtages af børn, invaderer larverne, der klækkes i tarmen, øjet gennem ciliærarterien eller den centrale retinearterie. Det kan ses, at nethinden danner et isoleret hvidt granulom, og barnet kan være ledsaget af hvide blodlegemer. Og stigningen i eosinophils, lever og stigningen i serumantistof titer af Canine axil.
