medfødt grå stær
Introduktion
Introduktion til medfødt grå stær Enhver årsag, såsom aldring, genetik, lokale dystrofier, immun- og metaboliske abnormiteter, traumer, forgiftning, stråling osv., Kan forårsage linsemetabolismeforstyrrelser, hvilket resulterer i linseproteindenaturering og uklarhed, kendt som grå stær. På dette tidspunkt blokeres lyset af den uigennemsigtige linse og kan ikke projiceres på nethinden, så objektet ikke kan ses. Fra perspektivet om forebyggelse af gruppeblindhed og forebyggelse af blindhed degenererer og græver Verdenssundhedsorganisationen linsen, bliver uigennemsigtig og påvirker endda synet. De med en korrigeret synsskarphed på 0,7 eller derunder klassificeres i kataraktdiagnoseringsområdet. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: strabismus, nystagmus, retinopati
Patogen
Årsager til medfødt grå stær
Genetisk (35%):
I de sidste 50 år har der været foretaget en dybdegående undersøgelse af arven efter medfødt grå stær. Omkring en tredjedel af de medfødte grå stær er arvelig, hvor autosomal dominerende arv er den mest almindelige. Kinas statistikker viser, at dominerende arv tegner sig for 73. %, den recessive arv tegnede sig for 23%, og der er ikke rapporteret nogen rapporter om seksuel arv. I områder eller lande med høje ægteskaber i blodet er recessiv arv ikke ualmindeligt.
Miljøfaktorer (30%):
Ud over arvelighed er påvirkningen af miljøfaktorer en anden vigtig årsag til medfødt grå stær, der tegner sig for cirka en tredjedel af de medfødte grå stær. Især har ernæring og infektion under graviditet en stor indflydelse på sygdommen, så det er nødvendigt at understrege perinatal pleje for at reducere forekomsten af medfødt grå stær.
Andre faktorer (30%):
Cirka 1/3 af de medfødte grå stær er uklar, det vil sige sporadiske, ingen åbenlyse miljøfaktorer, nogle af tilfældene kan være arvelige, nye autosomale dominerende genmutationer, grå stær i den første generation Der er dog ingen familiehistorie, så det er vanskeligt at bestemme, at arvelige, recessive arvelige enkelt tilfælde også er vanskelige at diagnosticere som arvelige.
Den mest basale metode til bestemmelse af årsagen til medfødt grå stær er først at identificere, om grå stær er en isoleret tilstand i et sundt barn eller en del af en systemisk eller okulær læsion. I nogle tilfælde ved at forstå familiehistorie og personlig historie kombineret med hele kroppen og øjet Afdelingsundersøgelse kan generelt finde årsagen og stille en korrekt diagnose Præ-polær grå stær, posterior linsekegle er generelt ikke forbundet med systemiske abnormiteter; børn med bilateral permanent glasagtig hyperplasi skal differentieres fra Norrie sygdom, 13-trisomi. Historien om de første 3 måneder af mødre graviditet, medicin historie, røntgen eksponering historie osv. Har vigtig referenceværdi.
Når en nyfødt har en grå stær i det ene øje eller begge øjne, skal årsagen afklares. Hvis der er en positiv familiehistorie, er det relateret til resterne. Derudover er påvirkningen af miljøfaktorer også årsagen til sygdommen, og nogle er de almindelige sygdomme i hele kroppen, selv efter sygdommen. Efter familieanalyse eller laboratorieundersøgelse er der stadig 1/3 tilfælde, der ikke kan findes. Katarakter med ukendte årsager kaldes idiopatiske grå stær. Patienterne har ingen andre øjeanormaliteter og ingen systemisk sorg. Faktorer forårsager uklarhed i kroppen Det spekuleres i, at en fjerdedel af denne gruppe patienter er forårsaget af en ny autosomal dominerende genmutation, hvoraf nogle er relateret til systemiske sygdomme, men er forsømt eller ikke genkendelige på grund af den milde manifestation af systemiske sygdomme.
patogenese
1. Genetik: Selvom den genetiske forskning af medfødt grå stær har været mere end hundrede år gammel, har den bragt visse vanskeligheder for forskningen på grund af forskellige typer, forskellige genetiske lokaliteter og genetisk heterogenitet. Siden 1950'erne er den genetiske lokalitet for medfødt grå stær undersøgt. Mindst 12 patogene gener findes på forskellige steder på forskellige kromosomer. I øjeblikket findes mindst 3 autosomale dominerende medfødte grå stær. På to kromosomer er en type katarakt (post-polær type) forårsagende gen lokaliseret på kromosom 16 knyttet til haptoglobin, og en type embryonisk grå stær findes på kromosom 2 En anden type embryonisk kerne, det årsagsmæssige gen for føtal nukleær grå stær findes på kromosom 1, og den dominerende arvelige grå stær er karakteriseret ved uregelmæssig dominerende arv, der er karakteriseret ved uregelmæssig arvelig arv. Det er muligt at tænke på recessive arvelige eller medfødte grå stær af ukendt årsag.
Autosomale recessive grå stær er sjældne og er mere beslægtede med ægteskab med nære slægtninge. Forekomsten af nære slægtninge er mere end 10 gange højere end tilfældet med tilfældigt mødre afkom. Jo mere almindeligt er nukleær grå stær, recessiv. Genetiske grå stær kan også klassificeres forkert, for i en familie med tilfældigt ægteskab, hvis forælderen har en normal fænotype, men er en bærer af det grå stær, der forårsager grå stær, hvis et barn med en medfødt grå stær forveksles, vil det blive forkert. Det betragtes som en grå stær af ukendt årsag.
Da der ikke findes nogen metode til at detektere recessive genbærere, er det at forbyde nære slægtninge en vigtig foranstaltning for at reducere recessiv genetisk grå stær. Det vides, at sådanne grå stær har 2-3 patogene gener.
X-bundede recessive grå stær er sjældne, og der er et sygdomsfremkaldende gen. Mandlige patienter er for det meste nukleære grå stær, som er statiske eller gradvist udvikler sig til modne grå stær. Kvindelige bærere har Y-slot-opacitet og ingen synsnedsættelse.
Dyreforsøg har observeret arvelige medfødte grå stær, såsom den autosomale dominerende nukleære katarakt i hamsteren, og den recessive arvelige kanin y-sælkatarakt, som gradvist kan udvikle sig til en komplet grå stær.
En sporadisk grå stær uden familiehistorie kan være en mutation i et autosomalt dominerende gen. Patienten er den første generation af grå stær i familien, og deres børn har 50% chance for at blive syge.
I den molekylærgenetiske undersøgelse af medfødt grå stær viste sig resultaterne at være inkonsekvente. Dette skyldes det faktum, at sygdommen har forskellige genetiske lokaliteter og er polymorf. I studiet af DNA-rekombinationsteknologi blev linsens γ-defekt fundet. Det kan forårsage arvelig medfødt katarakt. Andre forskere mener, at forekomsten af grå stær er relateret til kromosom 21, genfejling af krystalprotein og defekt af MIP-proteingen fra kromosom 12 krystal. Det findes i undersøgelsen af arvelig grå stær ved laser-Raman-spektroskopi. Når grå stær begynder at danne, udviser den en ændring i den krystallinske tyrosinrest, og thiolgruppen omdannes til en disulfidbinding, der er tværbundet til en makromolekylær polymer, så den uklare krystalproteinpolymer er i stabil tilstand.
2, miljømæssige faktorer: bør foreslås, er mors infektion i de første 2 måneder af graviditeten, er en ikke-ubetydelig faktor, der fører til grå stær, graviditetsinfektion (røde hunde, skoldkopper, simpel pityriasis, mæslinger, bundet pityriasis og Influenza og andre vira kan forårsage fosterlinsegrumlighed. I løbet af denne periode er krystalkapslen ikke fuldt udviklet og kan ikke modstå invasionen af virussen På dette tidspunkt er krystalproteinsyntesen aktiv og følsom overfor virusinfektion, hvilket påvirker væksten og udviklingen af krystalepitelceller. På samme tid er der ændringer i ernæring og biokemi, og krystallernes metabolisme er forstyrret, hvilket forårsager uklarhed. I det sene graviditetsstadium er krystalkapslen i fosteret gradvist udviklet og forbedret, og krystallen er beskyttet mod virussen.
Blandt grå stær, der er forårsaget af forskellige virale infektioner, er rubellavirusinfektion den mest almindelige. Der var en rubellaepidemi i USA fra 1964 til 1965, og 20.000 børn led af røde hundesyndrom, og 50% af dem havde medfødt grå stær. Der er krystralgrumhed ved fødslen eller inden for et år efter fødslen Graden af uklarhed er relateret til tidspunktet eller omfanget af virussen, der invaderer krystallen. Derudover med stigningen i forekomsten af forskellige seksuelt overførte sygdomme er katarakt forårsaget af herpes simplex virus type II-infektion Man skal også være opmærksom på det faktum, at nyfødte kan blive inficeret med virussen fra moderens fødselskanal.Det er rapporteret, at en simpel herpesvirus type II dyrkes i patientens krystalkortex, og de nyfødte krystaller kan være gennemsigtige, men grå stær forekommer snart.
Underernæring under graviditet, bækkenbestråling, indtagelse af visse medikamenter (såsom højdosis tetracyclin, hormoner, salicylsyrepræparater, antikoagulanter osv.), Systemiske sygdomme under graviditet (hjertesygdom, nefritis, diabetes, anæmi, hyperthyreoidisme, Rygninger i hænder og fødder, forstyrrelser i calciummetabolismen og D-vitaminmangel kan forårsage føtal opacitet.
En anden almindelig årsag til medfødt grå stær er fosterets udviklingsforstyrrelse i de sidste 3 måneder.De typiske manifestationer er for tidlig fødselsvægt og hypoxi, skader på centralnervesystemet. Dyreforsøg har bekræftet, at intrauterin hypoxi kan forårsage medfødt grå stær. .
Cirka 2,7% af de premature babyer har grå stær efter fødslen. Der er klare bobler under den forreste og bageste kapsel. Øjnene er symmetriske. Boblerne kan sænke eller gradvist udvikle sig til diffus opacitet under den bageste kapsel. Desuden er det tidligt, at premature børn med umoden udvikling ofte er nødt til at inhalerer. Høj koncentration af ilt, for det meste retinopati af prematuritet, krystølgrumhed efter flere måneder.
Kort sagt, i ikke-arvelige medfødte grå stær er påvirkningen af miljøfaktorer en vigtig årsag til grå stær, så det er nødvendigt at understrege perinatal pleje for at reducere forekomsten af medfødt grå stær.
Forebyggelse
Medfødt forebyggelse af grå stær
Medfødt grå stær er en almindelig øjesygdom hos børn, men i fortiden er der ingen statistikker over forekomsten i Kina.I de senere år gennem screening af blændende øjesygdomme og arvelige øjesygdomme konkluderes det, at bestanden af medfødt grå stær i Kina er 0,05% (1: 1918), lavere end den udenlandske (Francois, 0,4%) tænkningsprocent.
Da denne sygdom er en vigtig årsag til blindhed og amblyopi hos børn, er det nødvendigt at reducere forekomsten af medfødt grå stær ud fra perspektivet om fødsel og postnatalt pleje og forebyggelse af blindhed.I undersøgelsen af blændende årsager til blinde børn i Tianjin, Shanghai og Beijing blev 22% fundet. 30% af blinde børn blændes af medfødte grå stær, hvilket tegner sig for den anden årsag til blindhed.Derudover lider mange børn af irreversibel amblyopi på grund af denne sygdom Francois husker tidligere data om, at medfødte grå stær udgør blindhed hos børn. 10,0% til 38,0%.
Da der ikke findes nogen metode til at påvise recessive genbærere, er det en vigtig foranstaltning for at reducere den arvelige grå stær, og det er nødvendigt at understrege perinatal pleje for at forhindre virale infektioner 3 måneder før graviditet for at reducere kongenitet. Forekomsten af grå stær bør standardiseres med henblik på iltindånding hos for tidligt spædbørn for at forhindre overdreven iltindånding og overdreven koncentration.
Komplikation
Medfødte kataraktkomplikationer Komplikationer squint nystagmus retinopati
Mange medfødte grå stærke patienter har ofte andre øjesygdomme eller abnormiteter. Tilstedeværelsen af disse komorbiditeter forværrer synssvækkelsen. Derfor bør diagnosen og behandlingen af medfødte grå stær være opmærksom på eksistensen af disse komorbiditeter for at tage korrigerende forholdsregler.
1, strabismus: ca. 1/2 af patienterne med monokulær grå stær og mindre end 1/2 af de to øjne grå stær med strabismus, på grund af monokulær krystaldegenhed eller ændringer i brydningskraft, hvilket resulterer i nedsat syn; eller binocular krystal opacitet forårsaget af forskellige øjne Ubalanceret syn forstyrrer fusionsmekanismen og forårsager gradvist strabismus. Derudover kan medfødte grå stær have visse anatomiske abnormiteter (såsom små øjenkugler) og visse intraokulære sygdomme, som også kan forårsage, at strabismus opstår og gradvist forværres. Nogle systemiske lidelser kan være medfødte grå stær med strabismus, såsom Lowe-syndrom, Stickler-syndrom, neonatal hæmolyse og nogle kromosomale abnormiteter.
2, nystagmus: på grund af medfødt kataraktvision påvirkes det, kan ikke se og svinge eller søge efter nystagmus, det vil sige sekundær nystagmus, kan reduceres eller forsvinde efter grå stær, hvis postoperativ nystagmus ikke kan elimineres, Det er bestemt, at det påvirker synets gendannelse. Medfødt grå stær kombineret med nystagmus kan også ses ved nogle systemiske sygdomme: Ét af følgende er et kranosdysplasiasyndrom, kromosom 21s lange arm mangler og Marinesco-Sjögren syndrom.
3, medfødt lille øjenæble: medfødt grå stær med medfødt lille øjenkugler, syngenvinding er umulig, selv efter grå stær, er genopretningen af synet begrænset, medfødt lille øjeæble tilstedeværelse og medfødt grå stær Typen er irrelevant. Det kan ændre størrelsen på øjeæblet, når krystalkurvheden opstår under den unormale udvikling af krystallen. Det er relateret til arvelighed. Foruden små øjenkugler kan nogle intraokulære væv (såsom iris og choroid) kombineres. Medfødte grå stær med små øjenkugler kan også findes i visse systemiske sygdomme, såsom Norries sygdom, Grubers sygdom og visse kromosomale afvigelsessyndromer.
4, retinal og choroidale læsioner: et lille antal medfødte grå stær kan kombineres med myopisk chorioretinopati, tæthed netthed degeneration, Leber medfødt sort sputum og makulær dystrofi.
5, iris pupil dilateret muskeldysplasi: pupillen er ikke let at udvide efter dilatation af sputum, så det bringer visse vanskeligheder til undersøgelse og operation af grå stær patienter.
6, andet: Ud over de ovennævnte almindelige komplikationer kan også kombineres med krystaldislokation, krystaldefekter, medfødt aniridia, medfødt iris og / eller choroidefejl, pupillær restmembran, stor hornhinde, keratoconus, vandlagringsglas Arterier osv.
Cirka 6% af medfødte grå stær med andre abnormiteter i øjet, såsom primitiv glasagtig hyperplasi, ingen iris, koroidale defekter osv., Medfødte grå stær forekommer inden for 1 års alder, for det meste ledsaget af metabolske eller systemiske sygdomme, et lille antal børn kan Kombineret med myopisk retinal koroidale læsioner, retinal degeneration og makulær dystrofi kan også være forbundet med linsedeflokation, linsedefekt, iris og choroidefejl, pupillær restmembran, keratoconus og andre unormale tilstande.
Symptom
Medfødte kataraktsymptomer Almindelige symptomer Fotofob glasagtig gennem eleven ... Synskærhed uvitis linse opacitet nystagmus dysfunktion farvetab lille øjenmangel amblyopi
1. Hvidt sputumtegn: Voksne grå stærke patienter ser ofte deres læger på grund af deres åbenlyse synstab. Spædbørn og små børn, især monokulære patienter, er generelt asymptomatiske og derfor ofte forsinket med diagnosen. Kun når der er hvid refleksion i elevområdet, det såkaldte Når leukokoria er forårsaget af forældrene eller lægerne, er det hvide tegn ikke unikt for medfødte grå stær og bør differentieres klinisk fra andre tilstande.
2. Okulær rysten: Børn med tæt uigennemsigtig grå stær i begge øjne ledsages for det meste af nystagmus. Rystelsen vandrer for det meste og søger. Denne type nystagmus minder ofte om synsskarphed. Ekstremt lavt overstiger generelt ikke 0,1.
3. strabismus: på grund af lav syn eller ubalance i kikkertvision, hvilket hindrer dannelsen af fusionsmekanismen, kan hurtigt forårsage afbøjning af øjenpositionen.
4. Fotofobi: I nogle tilfælde kan lysspredning forårsaget af opasitet i linsen forårsage fotofobi hos børn, hvilket mere sandsynligt forekommer hos børn med nukleær grå stær.
5. Andre okulære abnormaliteter kombineret: medfødt grå stær med medfødt lille øjeæble er ikke ualmindeligt klinisk Tilstedeværelsen af medfødt lille øjeæppe er ikke relateret til grå stær, og ofte kombineret med anden okulær vævsdysplasi, såsom choroidal defekt, dårlig visuel prognose. Selv operationen kan ikke opnå tilfredsstillende synsresultater.
Den mest almindelige årsag til nyfødt leukæmi er medfødt grå stær. Klinisk diagnose er ikke vanskelig, men mange andre medfødte abnormiteter i øjet kan også manifesteres som hvid sputum. De kliniske manifestationer, behandlingsprincipper og prognose er forskellige. Det er meget vigtigt at stille nøjagtig diagnose og differentiel diagnose i tide.
Der er mange typer medfødte grå stær, inklusive komplette og ufuldstændige grå stær, og kan opdeles i nukleare, kortikale og membranøse grå stær. På grund af placeringen, graden og graden af opacitet er synsnedsættelsen anderledes. Der er flere typer grå stær.
1, total grå stær (total grå stær) krystaller hele eller næsten al uklarhed, kan også gradvist udvikles efter fødslen, alt uklar i 1 år gammel, dette er fordi krystalfiberen er beskadiget i midten eller sent stadium af udviklingen, kliniske manifestationer Krystallerne i pupilleområdet er hvidt grumset, nogle gange er kapslen fortykket, forkalkningen eller cortex koncentreres eller endda forskudt, synshandicapet er åbenlyst, for det meste bilateralt, og det er mest almindeligt i autosomal dominerende arv, som kan arves kontinuerligt i flere generationer i en familie. Et par få er recessive, og meget få er seksuelt forbundet recessive.
2. Membran-grå stær: Når krystalfibrene i medfødt komplet grå stær gennemgår degeneration i livmoderen, absorberer cortex gradvist og danner en membranøs grå stær. Når cortex er opsvulmet eller den glasagtige arterie trækkes, er kapslen Det kan forårsage brud på den bageste kapsel og fremskynde absorptionen af cortex, som er kendetegnet ved medfødt afakisk, klinisk manifestation af grålig hvid dura mater, hvor mange forskellige farvede pletter, uregelmæssige overflader, som undertiden er synlige på overfladen af membranen. Til ciliærprocessen og blodkar kan sidstnævnte komme fra embryonens vaskulære membran, og også det fibrøse væv strækker sig til overfladen af membranen, så det kaldes også vaskulær grå stær eller fibrøs grå stær, enkelt eller dobbelt øjne, alvorlig synsnedsættelse, nogle få tilfælde kombineret Intrauterin iridocyclitis.
3, nukleær grå stær (nukleær grå stær): Denne sygdom er mere almindelig, og tegner sig for ca. 1/4 af medfødt grå stær, embryonisk kerne og fosterkernen er involveret, viser en tæt hvid turbiditet, turbiditetsområde på 4 ~ 5 mm, hvilket fuldstændigt hindrer elevområdet Derfor er synsnedsættelse åbenlyst, mest lider af begge øjne, som regel autosomal dominerende arv, nogle få er recessiv arv, men også sporadisk.
4, central puffer-grå stær (centralpuiverulent grå stær): i de første 3 måneder af den embryonale periode på grund af embryonisk kerneskade påvirkes ikke fosterkernen, de kliniske manifestationer af den embryonale kerne mellem de to Y-spalter er støvede eller granuler Det kaldes også pladestøvet grå stær. Hvis føtalkernen også er beskadiget, vil den vises som en nukleær grå stær eller lamellær grå stær i klinikken. Der er mange små hvide pletter i det uklare område under spalte lampen. Cirka 1 ~ 2,5 mm, for det meste bilateral symmetri, statisk og uændret, har ringe indflydelse på synet.
5, perinuclear grå stær (perinuclear grå stær): denne type grå stær er meget almindelig og tegner sig for 40% af den medfødte grå stær, fordi turbiditet er placeret i laget omkring kernen, det er også kendt som lamellar grå stær (1amellar grå stær), normalt stationær Udvikling, bilaterale, kliniske manifestationer af nukleare turbiditet omkring fosterkernen, disse uklarheder er sammensat af mange små hvide pletter, cortex og embryonisk kerne er gennemsigtige, i den ydre periferi af det uklare område er der en "V" formet grumset tur over turbiditeten Før og efter bæltet, kaldet "ridebarn", fordi den centrale del af kernen er gennemsigtig, er påvirkningen af synet ikke særlig alvorlig. Sygdommen opstår, fordi krystallen har en uklarhed i den metabolske forstyrrelse af embryoet i en bestemt periode, og den kan også ledsages af hele kroppen. Andre systemiske sygdomme, autosomal dominerende arv, er rapporteret i litteraturen i op til 11 generationer i en lodret afstamning, og 132 ud af 542 mennesker er patienter med nukleær grå stær.
6, forreste axil embryonisk grå stær (denne type grå stær er også en mere almindelig medfødt grå stær, der tegner sig for ca. 25%, efter den første Y-spalte er der mange hvide skår eller hvid krystalsgrumlighed, disse Turbiditet dannes i de første 4 måneder af den embryonale periode På grund af begrænsningen af uklarhed er der ingen signifikant indflydelse på synet, så der er generelt ikke behov for behandling.
7, anterior polar grå stær (anterior polar grå stær): Denne sygdom er kendetegnet ved begrænset turbiditet i midten af den forreste kapsel på linsen, området for uklarhed er anderledes, der er ikke mere end 0,1 mm lille hvidt punkt grumset; kan også være stort og tegner sig for Området, der er dækket af eleverne, er for det meste rundt og kan stikke ud i krystalbarken eller stikke ud i det forreste kammer. Selv den fremtrædende forreste del berører hornhinden, kaldet den pyramidale grå stær, som svarer til midten af hornhinden. Hvid lokaliseret uklarhed, en del af iris-restmembranen, krystalkernen i den forreste grå stær er gennemsigtig, hvilket indikerer, at kapslen i det sene embryo er beskadiget, kapselmembranen reagerer unormalt til at danne en hvid masse, og den uklare masse kan trækkes ud med en nål. Oprethold krystalkapselens integritet, bilateral sygdom, statisk udvikling, ingen åbenlyst indflydelse på synet, kan ikke behandles.
8, posterior po1arcataract (posterior po1arcataract): Denne sygdom er kendetegnet ved lokal opacitet i den centrale region af den bageste kapsel, uregelmæssige kanter, forskellige former, skiveformet, kerne eller blomsterlignende, ofte ledsaget af permanent glasartarterie Den centrale del af opaciteten er afslutningsområdet for den glasagtige arterie. Nogle få læsioner er progressive, de fleste af dem er statiske, og der er lidt alvorligt synstab. I ungdomsårene udvikler turbiditeten i den bageste pol sig til det kortikale område og danner radial turbiditet. Vision har en vis indflydelse.
9. Sutural grå stær: Den kliniske manifestation af denne sygdom er unormal calciumaflejring langs Y-spalten i fosterkernen. Det er tre radiale hvide streger, så det kaldes også tri-stråle-grå stær. ), udgør et lineært, nodulært eller grenlignende opacitetspunkt en y-formet grå stær, grønlig hvid eller blå, kanterne er ikke pæne, generelt begrænset, ikke udviklet, har ringe effekt på synet, kræver generelt ikke behandling Der er ofte familiehistorie, og der er rapporter om serielle passager: autosomal dominerende arv kombineret med koronar grå stær eller azurblå grå stær.
10, koral grå stær (koralliform grå stær): koral grå stær er sjælden, i det centrale område af krystallen har en afrundet rektangulær grå eller hvid turbiditet, der stråler udad til kapslen, formet som en klynge af fremadvokset koral, central Kernen er også grumset, som har en vis indflydelse på synet. Generelt udvikler den sig ikke i ro og har en familiehistorie.Det er en autosomal dominerende recessiv arv.
11, punktat-grå stær (punktat-grå stær): legeme cortex eller kerne har hvid, blågrøn eller lysebrun punktgrumlighed, forekommer i postnatal eller ungdom, turbiditet udvikler sig ikke, generel syn har ingen virkning eller kun i lys Synstab, undertiden kombineret med andre typer uklarhed.
12, discoid grå stær (diskiform grå stær): Denne sygdom blev opdaget af Nettleship et al i Coppock-familien af medfødte grå stær, deraf navnet Coppock-grå stær, der er kendetegnet ved en klar skiveformet opacitet mellem kernen og den bageste pol Den klare cortex adskiller det uklare område fra den bageste pol. Fordi turbiditetsområdet ikke påvirker synet, forekommer krystalens opacitet i den fjerde måned af den embryonale fase, hvilket kan være relateret til krystallets lokale metaboliske abnormitet.
13, skiveformet grå stær (skiveformet grå stær): skiveformet grå stær er relativt sjælden, elevområdet af krystallen har en tæt turbiditet, central forkalkning og tynd, flad plade, deraf navnet skiveformet grå stær på grund af krystal nr. Kernen, den centrale del, bliver tyndere, og når den er skåret på tværs, har den en markant genetisk tendens.
14. Hård, flydende katarakt: Hård, flydende katarakt er sjælden. På grund af flydningen af det perifere krystalfiberlag er der en gennemsigtig mælkeagtig væske i krystalkapslen. Den brune embryonale kerne flyder i den flydende cortex, nogle gange kerner også flydende stoffer. Når cortex er flydende, kan kapslen blive beskadiget for at reducere permeabiliteten, krystalproteinet kan stimuleres til at stimulere ciliærlegemet, eller det nukleare flydende stimulerer ciliærlegemet, så uveitis eller glaukom kan forekomme.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt grå stær
Medfødte grå stær har forskellige årsager og forskellige kliniske manifestationer Følgende laboratorieundersøgelser skal udføres for at få en klar diagnose.
1. Medfødt grå stær kombineret med misdannelser i andre systemer Disse patienter kan være kromosomale sygdomme, så karyotypeanalyse og zoneringsundersøgelse bør afsluttes.
2, diabetes, neonatal hypoglykæmi bør kontrollere blodsukker, urinsukker og ketonlegeme.
3, nefropati kombineret med medfødt grå stær bør kontrollere urinrutine og urinaminosyre for at bekræfte diagnosen Lowe syndrom, AIport syndrom.
4, phenylketonuriaphenylpyruvic acid (phenylpyruvic acid) test positiv, urin ferricchlorid test positiv.
5, hypoparathyroidism: serumkalcium faldt, serumphosphorforøgelse, serumkalcium under 1,92mmoI har lav kalkstørrelse.
6, galactosemia: Ud over screening for galactose urin, bør galactose-phosphat-diuretic transferase og galactose kinase undersøges.
7, homotypisk urin urinvej: bør udføres kvalitativ test af homotypisk urin urin, kan positiv natriumborhydrid test bekræfte sygdommen.
8. Bestemmelse af aminosyrer: Bestemmelsen af aminosyreniveauer i blodet ved hjælp af en automatisk aminosyreanalysator kan diagnosticere visse metaboliske sygdomme med medfødte grå stær, såsom tyrosineuria og arginin.
9. Rubella-syndrom: Når moderen er inficeret med røde hunde-virus, udtages serumet i den akutte fase eller genvindingsperiode, og serumantistoftiteret måles. Hvis det er 4 gange højere end normalt, er det et positivt resultat.
Da medfødt grå stær også kan kombineres med andre øjesygdomme, bør der udover de ovennævnte nødvendige laboratorieundersøgelser også undersøges B-ultralyd, elektroretinogram, synsvækket potentiale og andre genstande, ikke kun kan andre okulære læsioner og funktionelle tilstande undersøges, men også Forudsigelse af visuel bedring efter grå stær.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt grå stær
Differentialdiagnose
Nyfødte har en hvid refleks i pupilleområdet kaldet hvid sputum (1eukocoria), hvoraf den mest almindelige er medfødt grå stær, og andre øjesygdomme kan også være forårsaget af deres kliniske manifestationer, behandling og prognose, rettidig og korrekt identifikation Diagnose er meget nødvendigt.
1, retinopati af prematuritet (post-crystal fibroplasia) Denne sygdom forekommer hos for tidligt spædbørn med lav kropsvægt, inhalation af høje koncentrationer af ilt kan være årsagen til sygdommen, forekomsten af begge øjne, den vigtigste læsion er dannelsen af fibrøst vaskulært væv bag linsen, og Hjertetræning i ciliærlegemet, grå stær og nethindeafløsning kan forekomme på samme tid, vasodilation af nethinden forvrænges, neovaskularisering og ødem i den perifere nethinde, fibrøst vaskulært væv bag krystallen, der trækker ciliærlegemet mod den centrale del, hvilket resulterer i grå stær Fjern det fra nethinden.
2, permanent overlevelse af den oprindelige glasagtige: børn med fuld levering, for det meste enøjet tænkning, tænkning øjeeplet er lille, forkammer lavt, krystal er relativt lille, ciliær proces er meget lang, kan nå den bageste pol af krystallen, efter krystallen Den vaskulære fibermembran er rig på blodkar, og krystallerne i den bageste pol er grumset, og iris-krystalkammeret bevæger sig fremad.
3, inflammatorisk pseudogliom: mest for forekomsten af begge øjne, nogle få for et enkelt øje, der er hvide plaques bag krystallen, øjenæsken bliver mindre, det intraokulære tryk reduceres, årsagen til sygdommen er i de sidste 3 måneder af embryonisk udvikling, i livmoderen Det er forårsaget af mors infektion eller af intraokulær neonatal endophthalmitis.
4, retinoblastom: er den mest almindelige intraokulære maligne tumor i barndommen, selvom de fleste forekommer før alderen 2 til 3 år gammel, men det kan også forekomme meget tidligt, kan se hvide pupiller inden for et par dage efter fødslen, fordi tumoren er mælkehvid eller Gul-hvid, når det vokser til en bestemt størrelse, reflekteres lyset, der kommer ind i øjet, som gul-hvidt, tumoren fortsætter med at vokse og forårsager nethindeløsning, overfladen har forkalkning, det intraokulære tryk stiger, og til sidst glaukom og ekstraokulær overførsel.
5, ydre exudativ retinitis (Coats sygdom): nethinden har hvidgule læsioner, mild opløftning, overfladen af nye blodkar og mikroangioma, telangiectasia, alvorlige tilfælde af nethindeløsning, hvid pupillefleks, sen iris Neovaskularisering, sekundær glaukom og iridocyclitis, typiske ændringer i nethindens vaskulære abnormaliteter og netthindrende oseriske læsioner, læsioner kan være placeret i enhver kvadrant af fundus, men den mest almindelige side af den temporale side, enkelt eller flere læsioner, der er synlige i fundus, læsioner Nethinden har en gul-hvid udbuelse, interstitiel eller lipidlignende udstråling, og nethindearterier og -årer er involveret, især i arterierne. Blodkarene udvides, forvrænges, og rørets diameter er ujævn. Den cystiske, fusiforme ekspansion kan arrangeres på en perle-lignende måde. Der er neovaskulære og hæmangiomer.
6, nethindedysplasi: barnet er en fuld levering, øjeæblet er lille, det forreste kammer er meget lavt, der er hvidt vævsmasse efter krystallen og den hvide elev, ofte kombineret med hjernedysplasi, medfødt hjertesygdom, ganespalte og mangefinger-misdannelse .
7. Medfødt toxoplasmose: Denne sygdom er rapporteret i Kina i de senere år.Den er kendetegnet ved tilbagevendende intraokulær betændelse og til sidst pigmenteret ar i kororetinal rest. Læsionen er mere almindelig i makula og har således præstationen hos hvid elev. Der kan være hepatosplenomegaly, gulsot, hydrocephalus og hjerneforkalkning, Toxoplasma gondii indirekte blodagglutinationstest positiv, Toxoplasma gondii indirekte immunofluorescens antistof test positiv, kan stille en diagnose.
8, toxocariasis (toxocariasis): barnets fundus har dannelse af granulom, klinisk delt i to typer, den ene er den bageste pol af det aktive inflammatoriske choroidalt nethindegranuloma, det ene er den åbenlyse betændelse i glaslegemet Turbiditet, begge kan forårsage hvid pupillrefleks, spørge historie og har en historie med kontakt med dyr (katte og hunde).
Andre sjældne tilfælde af hvid diarré inkluderer Nonies sygdom, defekt i den bageste pol af fundus, blødende blødning og svær retinal gliose.
